Malattie Ereditarie

Le malattie genetiche ereditarie sono causate da una mutazione o un cambiamento nella sequenza del DNA di un singolo gene. Vi chiedete se siete portatori di una delle condizioni ereditarie che esaminiamo? Con i risultati del vostro test del DNA, potrete capire quali conseguenze potrebbero esserci per la vostra salute o per quella dei vostri futuri figli. Con MyGenetix, avete la possibilità di scoprire se siete portatori di una variante genetica legata a queste condizioni e di comprendere il rischio di trasmetterla alla vostra prole.

Le malattie ereditarie possono derivare da mutazioni o variazioni nella sequenza del DNA di un singolo gene. Poiché si tratta di alterazioni genetiche specifiche, la loro presenza può essere rilevata tramite un test genetico adeguato.

Indipendentemente dai cromosomi sessuali (X e Y), queste malattie sono suddivise in due categorie:

Eredità autosomica dominante: è sufficiente una sola copia del gene mutato per sviluppare la condizione. Un genitore affetto ha il 50% di probabilità di trasmettere la mutazione ai propri figli.
Eredità autosomica recessiva: entrambi i geni devono essere mutati affinché la malattia si manifesti. Perché i figli siano affetti, entrambi i genitori devono trasmettere il gene mutato. Una persona che possiede solo una copia mutata è chiamata "portatrice"; può trasmettere la mutazione ai figli, ma non sviluppa la malattia.

Se la condizione è legata a geni presenti sui cromosomi sessuali, le modalità di ereditarietà e la classificazione cambiano. Ad esempio, un padre affetto (XY) trasmetterà sempre la condizione ai figli maschi (XY), mentre le figlie (XX) saranno sane.

Con l'analisi delle malattie ereditarie offerta da MyGenetix, avrai la possibilità di prendere decisioni informate o adottare misure insieme al tuo medico di fiducia.

Acidemia glutarica di tipo 1
Acidemia glutarica di tipo 2
Aciduria metilmalonica dovuta al deficit di metilmalonil-CoA mutasi
Aciduria metilmalonica tipo cblA
Aciduria metilmalonica tipo cblB
Acromatopsia completa (tipo 2) e acromatopsia incompleta
Agenesia del corpo calloso con neuropatia periferica (ACCPN)
Albinismo oculocutaneo di tipo 1 (tirosinasi negativo)
Albinismo oculocutaneo di tipo 2 (tirosinasi positivo)
Alfa-distroglicanopatia muscolare congenita e sindrome di Walker-Warburg
Alfa-mannosidosi
Amiloidosi familiare della transtiretina
Anemia di Fanconi (legata al FANCC)
ARSACS (Atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay)
Beta Talassemia
Cancro mammario familiare
Cardiomiopatia dilatata 1A
Cardiomiopatia ipertrofica familiare (HCM)
Carenza di Alfa-1 Antitripsina
Carenza di biotinidasi
Carenza di diidrolipoamide deidrogenasi
Carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (deficit di G6PD)
Carenza di proteina D-bifunzionale
Cecità notturna stazionaria congenita 1C
Ceroide-Lipofuscinosi neuronale di tipo 1 (associata a PPT1)
Ceroide-Lipofuscinosi neuronale di tipo 3 (associata a CLN3)
Ceroide-Lipofuscinosi neuronale di tipo 5 (associata a CLN5)
Ceroide-Lipofuscinosi neuronale di tipo 6 (associata a CLN6)
Ceroide-Lipofuscinosi neuronale di tipo 7 (associata a MFSD8)
Cistinosi
Condrodisplasia punteggiata rizomelica tipo 1
Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga
NUOVO
Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta (SCADD)
Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media (MCADD)
Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga (VLCADD)
Deficit di piruvato chinasi
Disautonomia familiare (sindrome di Riley-Day)
Displasia diastrofica
Distrofia muscolare del cingolo dell'arto
Disturbo congenito della glicosilazione di tipo 1a (PMM2-CDG)
Disturbo della fase del sonno avanzato familiare (FASPS)
Emocromatosi ereditaria associata a HFE
Emofilia A
Epidermolisi bollosa giunzionale
Epilessia piridossina-dipendente
Febbre mediterranea familiare
Fenilchetonuria
Fibrosi cistica
Glicogenosi di tipo 2 o malattia di Pompe
Intolleranza ereditaria al fruttosio
Ipercolesterolemia familiare
Iperinsulinismo familiare (legato all'ABCC8)
Iperossaluria primaria di tipo 1 (PH1)
Iperossaluria primaria di tipo 2 (PH2)
Ipertermia maligna
Ipofosfatasia
Ipoplasia pontocerebellare
Leucodistrofia metacromatica
Leucoencefalopatia con Sostanza Bianca Evanescente
Malattia da accumulo di glicogeno di tipo 1A (malattia di Von Gierke)
Malattia da accumulo di glicogeno di tipo 1B
Malattia da accumulo di glicogeno di tipo 3
Malattia da accumulo di glicogeno di tipo 5
Malattia delle urine a sciroppo d'acero tipo 1B
Malattia di Canavan
Malattia di Gaucher
Malattia di Niemann-Pick tipo A
Malattia di Refsum
Malattia di Salla
Malattia di Tay-Sachs
Malattia di von Willebrand
Malattia di Wilson
Malattia renale policistica autosomica recessiva
Mucolipidosi di tipo II
Mucolipidosi IV
Neoplasia endocrina multipla 2B
Neurofibromatosi di tipo 1
Omocistinuria classica dovuta a carenza di CBS
Omocistinuria da deficit di MTHFR
Paralisi periodica ipocalemica
Perdita dell'udito mitocondriale non sindromica
Poliposi adenomatosa familiare
Porfiria intermittente acuta
Retinite pigmentosa
Sindrome di Birt-Hogg-Dube
Sindrome di Bloom
Sindrome di Brugada
Sindrome di Cowden
Sindrome di Dubin-Johnson
Sindrome di Ehlers-Danlos (EDS)
Sindrome di GRACILE
Sindrome di Leigh, tipo franco-canadese (LSFC)
Sindrome di Li-Fraumeni
Sindrome di Lynch
Sindrome di Pendred
Sindrome di Peters plus
Sindrome di Sjögren-Larsson
Sindrome di Usher
Sindrome di Zellweger
Sindrome miastenica congenita
Sordità non sindromica autosomica recessiva, DFNB1
Tirosinemia tipo I