Displasia diastrofica
Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga (VLCADD) Il deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga costituisce un disordine metabolico ereditario con espressività clinica estremamente variabile. I pazienti affetti possono presentare un ampio spettro di manifestazioni che includono problematiche cardiache, alterazioni della glicemia, disfunzioni epatiche, ridotta tolleranza all'esercizio fisico e degenerazione muscolare. Questa condizione è attualmente inserita nei programmi di screening alla nascita, dove viene valutato il profilo delle acilcarnitine. La frequenza nella popolazione generale è stimata tra 1:30.000 e 1:100.000 nati vivi. La malattia si classifica in tre varianti principali: La forma infantile grave esordisce tra i 3 e i 12 mesi di vita, con ipoglicemie ipochetotiche, compromissione epatica, alterazioni del ritmo cardiaco e cardiomiopatie ad esito potenzialmente fatale. La variante infantile moderata insorge più tardivamente e si manifesta principalmente con ipoglicemia chetogenica ridotta, raramente associata a cardiomiopatia e con mortalità inferiore. La forma miopatica ad esordio tardivo colpisce prevalentemente adolescenti e adulti, con coinvolgimento selettivo della muscolatura scheletrica, ridotta resistenza allo sforzo, dolori muscolari e rabdomiolisi. Questa variante può essere scatenata da esercizio intenso, digiuno, sbalzi termici o infezioni virali. La gestione preventiva prevede l'evitamento del digiuno e l'adozione di un regime alimentare controllato, povero in acidi grassi a lunga catena e arricchito con trigliceridi a media catena. In alcuni casi si utilizzano integratori specifici come trieptanoina, carnitina e acidi grassi essenziali. Nei pazienti pediatrici sono raccomandati pasti frequenti e attività fisica moderata. Durante le crisi metaboliche viene somministrata soluzione glucosata ipertonica.