Disautonomia familiare (sindrome di Riley-Day)
Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media (MCADD) Il disturbo da deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media è un errore congenito del metabolismo lipidico che compromette la capacità dell'organismo di utilizzare gli acidi grassi a media lunghezza come fonte energetica durante i periodi di digiuno. Appartenente alla categoria delle alterazioni della beta-ossidazione mitocondriale, rappresenta la forma più comune tra queste condizioni a trasmissione autosomica recessiva. Le manifestazioni cliniche includono episodi metabolici acuti a rapida evoluzione che possono mettere a rischio la sopravvivenza. Questa condizione è determinata da alterazioni patologiche nel gene ACADM, che codifica per l'enzima chiave nel processo di ossidazione degli acidi grassi. La compromissione di questa proteina enzimatica conduce all'accumulo di metaboliti intermedi tossici, in particolare gli esteri di acilcarnitina con catena carboniosa media. Attualmente, il test per MCADD è inserito nei protocolli di screening neonatale esteso. L'incidenza nella popolazione generale si attesta approssimativamente su 5 casi ogni 100.000 nati, con variazioni geografiche significative e maggiore prevalenza nelle aree del Nord Europa. Dal punto di vista diagnostico, si osservano concentrazioni elevate di ottanoilcarnitina (C8) nei fluidi biologici, accompagnate da lievi incrementi dei livelli di C6 e C10-acilcarnitina. Le crisi metaboliche si caratterizzano per ipoglicemia con chetoni bassi, stato letargico, episodi vomitivi, manifestazioni convulsive fino al coma, con possibile esito fatale senza tempestivo trattamento. L'approccio terapeutico durante le crisi acute prevede la somministrazione orale di zuccheri semplici per bloccare il catabolismo lipidico e stimolare la sintesi di nuove molecole. La prevenzione si basa sull'evitamento del digiuno prolungato e sul mantenimento di adeguati livelli glicemici attraverso una dieta ricca di carboidrati complessi, con moderato apporto lipidico ed esclusione di alimenti contenenti trigliceridi a catena media come l'olio di cocco.