I Test Genetici con la Tecnologia più Avanzata al Mondo

I test genetici offerti da myGenetiX sono finalizzati esclusivamente a fornire informazioni di carattere personale e orientativo. I risultati non hanno valore clinico o diagnostico e non possono essere utilizzati per definire diagnosi, prescrivere terapie o sostituire il parere di un medico o di altri professionisti della salute qualificati.

Tutte le analisi sono effettuate in strutture di riferimento a livello internazionale, utilizzando le tecnologie più avanzate attualmente disponibili nel campo della genetica. I dati forniti hanno lo scopo di arricchire la consapevolezza individuale e possono rappresentare uno strumento utile per riflettere sul proprio stile di vita in un’ottica di prevenzione primaria, benessere, longevità e miglioramento personale.

Per ogni decisione relativa alla salute o all’alimentazione, è raccomandato rivolgersi sempre a un professionista sanitario.

ARSACS (Atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay)

L'ARSACS è considerata una delle atassie recessive più comuni al mondo. Le varianti causali di questa patologia, localizzate nel gene SACS, sono state descritte per la prima volta nelle regioni di Charlevoix e Saguenay-Lac-St-Jean del Quebec (Canada). Oggi non è limitata solo a queste regioni, ma sono stati segnalati casi in tutta Europa e in Asia. L'incidenza dell'ARSACS in Quebec è di circa 1 caso su 1.900 nascite. I primi sintomi compaiono solitamente tra i 12-18 mesi di età. Inizialmente la malattia si presenta con atassia cerebellare e spasticità. La maggior parte dei pazienti smette di camminare nella quinta decade di vita. Altri sintomi comuni sono: Neurologici: eloquio rallentato, risposta all'estensione plantare, movimenti oculari involontari. Neuromuscolari: perdita di massa muscolare, spasmi, debolezza muscolare, instabilità all'esordio della malattia. Altri: ipertrofia delle fibre retiniche mielinizzate e pes cavus. Poiché attualmente non esiste una cura, i trattamenti disponibili mirano ad alleviare i problemi neuromuscolari. La fisioterapia e alcuni farmaci, come il baclofene, possono contribuire a migliorare i primi sintomi, come la spasticità (muscoli rigidi e tesi), aiutando a prevenire l'accorciamento dei tendini e le contratture articolari. È stato osservato che un regolare allenamento fisico nei pazienti affetti da ARSACS può aiutarli a mantenere, e persino a riacquistare, l'indipendenza di movimento. Anche il training logopedico può essere efficace per trattare i problemi di linguaggio.

Geni analizzati

SACS

Bibliografia

Bagaria J, Bagyinszky E, An SSA. Genetica dell'atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay (ARSACS) e ruolo della Sacsina nella neurodegenerazione. Int J Mol Sci. 2022 4 gennaio;23(1):552. Engert JC, Bérubé P, Mercier J, Doré C, Lepage P, Ge B, et al. ARSACS, un'atassia spastica comune nel nord-est del Quebec, è causata da mutazioni in un nuovo gene che codifica per un ORF di 11,5 kb. Nat Genet. 2000;24(2):120-5. Vermeer S, van de Warrenburg BP, Kamsteeg EJ, Brais B, Synofzik M. ARSACS. 2003 9 dicembre [aggiornato 2020 2 gennaio]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Mirzaa GM, Amemiya A, eds. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.