ARSACS (Atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay)
L'ARSACS è considerata una delle atassie recessive più comuni al mondo. Le varianti causali di questa patologia, localizzate nel gene SACS, sono state descritte per la prima volta nelle regioni di Charlevoix e Saguenay-Lac-St-Jean del Quebec (Canada). Oggi non è limitata solo a queste regioni, ma sono stati segnalati casi in tutta Europa e in Asia. L'incidenza dell'ARSACS in Quebec è di circa 1 caso su 1.900 nascite. I primi sintomi compaiono solitamente tra i 12-18 mesi di età. Inizialmente la malattia si presenta con atassia cerebellare e spasticità. La maggior parte dei pazienti smette di camminare nella quinta decade di vita. Altri sintomi comuni sono: Neurologici: eloquio rallentato, risposta all'estensione plantare, movimenti oculari involontari. Neuromuscolari: perdita di massa muscolare, spasmi, debolezza muscolare, instabilità all'esordio della malattia. Altri: ipertrofia delle fibre retiniche mielinizzate e pes cavus. Poiché attualmente non esiste una cura, i trattamenti disponibili mirano ad alleviare i problemi neuromuscolari. La fisioterapia e alcuni farmaci, come il baclofene, possono contribuire a migliorare i primi sintomi, come la spasticità (muscoli rigidi e tesi), aiutando a prevenire l'accorciamento dei tendini e le contratture articolari. È stato osservato che un regolare allenamento fisico nei pazienti affetti da ARSACS può aiutarli a mantenere, e persino a riacquistare, l'indipendenza di movimento. Anche il training logopedico può essere efficace per trattare i problemi di linguaggio.