I Test Genetici con la Tecnologia più Avanzata al Mondo
I test genetici offerti da myGenetiX sono finalizzati esclusivamente a fornire informazioni di carattere personale e orientativo. I risultati non hanno valore clinico o diagnostico e non possono essere utilizzati per definire diagnosi, prescrivere terapie o sostituire il parere di un medico o di altri professionisti della salute qualificati.
Tutte le analisi sono effettuate in strutture di riferimento a livello internazionale, utilizzando le tecnologie più avanzate attualmente disponibili nel campo della genetica. I dati forniti hanno lo scopo di arricchire la consapevolezza individuale e possono rappresentare uno strumento utile per riflettere sul proprio stile di vita in un’ottica di prevenzione primaria, benessere, longevità e miglioramento personale.
Per ogni decisione relativa alla salute o all’alimentazione, è raccomandato rivolgersi sempre a un professionista sanitario.
Carenza di Alfa-1 Antitripsina
Carenza di Alfa-1 Antitripsina Il deficit di alfa-1 antitripsina (AATD) è una patologia ereditaria a trasmissione autosomica recessiva, causata da mutazioni del gene SERPINA1, le quali compromettono la funzionalità dell’alfa-1 antitripsina, una proteina con attività inibitoria delle proteasi sieriche. Questa condizione predispone chi ne è affetto a sviluppare enfisema polmonare e patologie epatiche come la cirrosi. È una delle malattie genetiche autosomiche recessive più diffuse nel Nord Europa, con una stima di incidenza che varia da uno ogni 2.000 a uno ogni 5.000 individui. L’entità dei sintomi è direttamente correlata alla variante genetica responsabile della patologia e alla conseguente alterazione dei livelli e della funzionalità della proteina. Le manifestazioni cliniche si concentrano soprattutto a livello respiratorio e del fegato. A livello polmonare, si registra un aumento della suscettibilità a sviluppare enfisema e broncopneumopatia cronica ostruttiva (BPCO), al punto che in Europa si stima che un caso su 850 di BPCO sia attribuibile al deficit di alfa-1 antitripsina. La compromissione epatica, invece, può presentarsi fin dalla nascita sotto forma di colestasi neonatale, caratterizzata da una ridotta produzione o escrezione biliare, oppure manifestarsi progressivamente con il decorso della malattia. In alcuni casi meno comuni, il quadro clinico include la panniculite, una condizione infiammatoria che provoca la comparsa di noduli sottocutanei dolorosi e arrossati, tipicamente localizzati sugli arti inferiori e sulla parte bassa dell’addome. Attualmente non esiste una cura definitiva per questa patologia, ma è possibile intervenire attraverso strategie preventive che aiutano a contenere il rischio di sviluppare danni a livello polmonare. L’astensione dal fumo di tabacco, attivo e passivo, rappresenta un elemento essenziale, così come la riduzione dell’esposizione a sostanze irritanti o inquinanti ambientali. È inoltre consigliato l’impiego di dispositivi di protezione personale in ambito lavorativo, qualora vi sia rischio di inalazione di sostanze tossiche. L’adozione di uno stile di vita salutare contribuisce a migliorare la qualità della vita dei pazienti: mantenere un’alimentazione bilanciata, controllare il peso corporeo e svolgere attività fisica compatibile con il livello di affaticamento rappresentano aspetti importanti nella gestione quotidiana della patologia. Il solo trattamento specifico disponibile per la forma polmonare della malattia è rappresentato dalla terapia sostitutiva mediante infusione endovenosa regolare e continuativa di alfa-1 antitripsina purificata, derivata da plasma umano, nota come terapia di aumento. Nei pazienti con diagnosi di BPCO associata, si possono impiegare anche farmaci broncodilatatori e corticosteroidi per via inalatoria. È fondamentale il controllo delle infezioni respiratorie per prevenire un deterioramento della funzionalità polmonare. Nelle forme più gravi della malattia, quando il danno a carico del fegato o dei polmoni è esteso e non più gestibile farmacologicamente, può essere presa in considerazione l’opzione del trapianto d’organo.