I Test Genetici con la Tecnologia più Avanzata al Mondo

I test genetici offerti da myGenetiX sono finalizzati esclusivamente a fornire informazioni di carattere personale e orientativo. I risultati non hanno valore clinico o diagnostico e non possono essere utilizzati per definire diagnosi, prescrivere terapie o sostituire il parere di un medico o di altri professionisti della salute qualificati.

Tutte le analisi sono effettuate in strutture di riferimento a livello internazionale, utilizzando le tecnologie più avanzate attualmente disponibili nel campo della genetica. I dati forniti hanno lo scopo di arricchire la consapevolezza individuale e possono rappresentare uno strumento utile per riflettere sul proprio stile di vita in un’ottica di prevenzione primaria, benessere, longevità e miglioramento personale.

Per ogni decisione relativa alla salute o all’alimentazione, è raccomandato rivolgersi sempre a un professionista sanitario.

Carenza di biotinidasi

Carenza di Biotinidasi La biotina, conosciuta anche come vitamina B7 o vitamina H, è una sostanza idrosolubile appartenente al gruppo delle vitamine del complesso B e deve essere necessariamente assunta attraverso l’alimentazione. Riveste un ruolo essenziale per il corretto funzionamento dell’organismo, in particolare del sistema nervoso. Negli alimenti, la biotina si trova comunemente legata a proteine e non è immediatamente disponibile per l’assorbimento. Per rendere accessibile la vitamina, l’organismo si affida all’enzima biotinidasi, prodotto dal pancreas, che ha il compito di liberarla dalle proteine a cui è associata. La carenza di biotinidasi è determinata dalla presenza di mutazioni patogene nel gene BTD, responsabile della produzione dell’enzima. Tali mutazioni compromettono in modo parziale o totale l’attività dell’enzima, causando una difficoltà nell’assorbimento e nell’utilizzo della biotina contenuta negli alimenti. La frequenza stimata del deficit di biotinidasi nella popolazione generale è di circa 1 su 61.000 individui, mentre il numero di portatori sani è pari a circa 1 ogni 120 persone. La malattia è talmente rilevante dal punto di vista clinico da essere inclusa nei programmi di screening neonatale in numerosi Paesi. I sintomi clinici possono emergere tra la seconda settimana di vita e i due anni di età, anche se non mancano casi documentati di esordio in età più avanzata. In base al grado di attività residua dell’enzima, si distinguono due forme della malattia: una più severa e una più lieve. Nei soggetti con deficit profondo, cioè con attività enzimatica inferiore al 10% rispetto alla norma, la sintomatologia può comprendere ritardo nello sviluppo psicomotorio, perdita dell’equilibrio, crisi epilettiche, debolezza muscolare, eruzioni cutanee di tipo eczematoso, perdita dei capelli, infezioni da candida, problemi uditivi e visivi. Dal punto di vista metabolico, è possibile osservare acidosi lattica e chetoacidosi, aciduria organica e presenza di ammoniaca in eccesso nel sangue. I pazienti con deficit parziale di biotinidasi, che conservano un’attività enzimatica compresa tra il 10% e il 30% del normale, risultano in genere asintomatici. Tuttavia, in condizioni di stress fisico come febbre, digiuno o malattie acute, possono manifestare segni simili a quelli del deficit profondo, sebbene generalmente in forma più attenuata. I bambini nei quali la condizione viene diagnosticata precocemente grazie allo screening neonatale e che iniziano tempestivamente la supplementazione con biotina rimangono privi di sintomi per tutta la vita. È fondamentale che questi pazienti vengano seguiti da uno specialista in malattie metaboliche e che vengano effettuati controlli periodici, in particolare per monitorare la salute della vista e dell’udito. Dal punto di vista nutrizionale, è importante evitare il consumo di uova crude, specialmente dell’albume, poiché contengono avidina, una proteina che si lega fortemente alla biotina e ne riduce la disponibilità biologica.

Geni analizzati

BTD

Bibliografia

León-Del-Río A. La biotina nel metabolismo, nell'espressione genica e nelle malattie umane. J Inherit Metab Dis. 2019 Luglio;42(4):647-654. Norrgard KJ, Pomponio RJ, Hymes J, et al. Le mutazioni che causano un profondo deficit di biotinidasi nei bambini accertati dallo screening neonatale negli Stati Uniti si verificano con frequenze diverse rispetto ai bambini sintomatici. Pediatr Res. 1999 Luglio;46(1):20-7. Wolf B. Deficit di biotinidasi. 2000 24 marzo [aggiornato 2016 9 giugno]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, eds. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022.