I Test Genetici con la Tecnologia più Avanzata al Mondo
I test genetici offerti da myGenetiX sono finalizzati esclusivamente a fornire informazioni di carattere personale e orientativo. I risultati non hanno valore clinico o diagnostico e non possono essere utilizzati per definire diagnosi, prescrivere terapie o sostituire il parere di un medico o di altri professionisti della salute qualificati.
Tutte le analisi sono effettuate in strutture di riferimento a livello internazionale, utilizzando le tecnologie più avanzate attualmente disponibili nel campo della genetica. I dati forniti hanno lo scopo di arricchire la consapevolezza individuale e possono rappresentare uno strumento utile per riflettere sul proprio stile di vita in un’ottica di prevenzione primaria, benessere, longevità e miglioramento personale.
Per ogni decisione relativa alla salute o all’alimentazione, è raccomandato rivolgersi sempre a un professionista sanitario.
Carenza di biotinidasi
Carenza di Biotinidasi La biotina, conosciuta anche come vitamina B7 o vitamina H, è una sostanza idrosolubile appartenente al gruppo delle vitamine del complesso B e deve essere necessariamente assunta attraverso l’alimentazione. Riveste un ruolo essenziale per il corretto funzionamento dell’organismo, in particolare del sistema nervoso. Negli alimenti, la biotina si trova comunemente legata a proteine e non è immediatamente disponibile per l’assorbimento. Per rendere accessibile la vitamina, l’organismo si affida all’enzima biotinidasi, prodotto dal pancreas, che ha il compito di liberarla dalle proteine a cui è associata. La carenza di biotinidasi è determinata dalla presenza di mutazioni patogene nel gene BTD, responsabile della produzione dell’enzima. Tali mutazioni compromettono in modo parziale o totale l’attività dell’enzima, causando una difficoltà nell’assorbimento e nell’utilizzo della biotina contenuta negli alimenti. La frequenza stimata del deficit di biotinidasi nella popolazione generale è di circa 1 su 61.000 individui, mentre il numero di portatori sani è pari a circa 1 ogni 120 persone. La malattia è talmente rilevante dal punto di vista clinico da essere inclusa nei programmi di screening neonatale in numerosi Paesi. I sintomi clinici possono emergere tra la seconda settimana di vita e i due anni di età, anche se non mancano casi documentati di esordio in età più avanzata. In base al grado di attività residua dell’enzima, si distinguono due forme della malattia: una più severa e una più lieve. Nei soggetti con deficit profondo, cioè con attività enzimatica inferiore al 10% rispetto alla norma, la sintomatologia può comprendere ritardo nello sviluppo psicomotorio, perdita dell’equilibrio, crisi epilettiche, debolezza muscolare, eruzioni cutanee di tipo eczematoso, perdita dei capelli, infezioni da candida, problemi uditivi e visivi. Dal punto di vista metabolico, è possibile osservare acidosi lattica e chetoacidosi, aciduria organica e presenza di ammoniaca in eccesso nel sangue. I pazienti con deficit parziale di biotinidasi, che conservano un’attività enzimatica compresa tra il 10% e il 30% del normale, risultano in genere asintomatici. Tuttavia, in condizioni di stress fisico come febbre, digiuno o malattie acute, possono manifestare segni simili a quelli del deficit profondo, sebbene generalmente in forma più attenuata. I bambini nei quali la condizione viene diagnosticata precocemente grazie allo screening neonatale e che iniziano tempestivamente la supplementazione con biotina rimangono privi di sintomi per tutta la vita. È fondamentale che questi pazienti vengano seguiti da uno specialista in malattie metaboliche e che vengano effettuati controlli periodici, in particolare per monitorare la salute della vista e dell’udito. Dal punto di vista nutrizionale, è importante evitare il consumo di uova crude, specialmente dell’albume, poiché contengono avidina, una proteina che si lega fortemente alla biotina e ne riduce la disponibilità biologica.