I Test Genetici con la Tecnologia più Avanzata al Mondo

I test genetici offerti da myGenetiX sono finalizzati esclusivamente a fornire informazioni di carattere personale e orientativo. I risultati non hanno valore clinico o diagnostico e non possono essere utilizzati per definire diagnosi, prescrivere terapie o sostituire il parere di un medico o di altri professionisti della salute qualificati.

Tutte le analisi sono effettuate in strutture di riferimento a livello internazionale, utilizzando le tecnologie più avanzate attualmente disponibili nel campo della genetica. I dati forniti hanno lo scopo di arricchire la consapevolezza individuale e possono rappresentare uno strumento utile per riflettere sul proprio stile di vita in un’ottica di prevenzione primaria, benessere, longevità e miglioramento personale.

Per ogni decisione relativa alla salute o all’alimentazione, è raccomandato rivolgersi sempre a un professionista sanitario.

Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga (VLCADD)

Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga (LCHADD) Il deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga (LCHADD) è un disordine metabolico ereditario a trasmissione autosomica recessiva, appartenente al gruppo delle alterazioni della beta-ossidazione mitocondriale degli acidi grassi a catena lunga. Con una prevalenza stimata di circa 1:250.000 individui, questa condizione rientra tra le malattie metaboliche rare. La patologia compromette specificamente la beta-ossidazione, processo fondamentale per convertire gli acidi grassi in acetil-CoA, molecola cruciale per la produzione energetica attraverso il ciclo di Krebs. Il deficit enzimatico determina l'accumulo di esteri di acil-CoA non metabolizzati, composti tossici che vengono convertiti in derivati come le acilcarnitine, rilevabili nel sangue e nelle urine. Lo screening neonatale mediante analisi dell'acilcarnitina su carta di Guthrie rappresenta il metodo diagnostico principale. I sintomi esordiscono precocemente, tipicamente durante episodi di digiuno, e includono letargia, ipoglicemia, ipotonia muscolare, infezioni febbrili e disturbi epatici. A lungo termine possono svilupparsi complicanze irreversibili quali neuropatia periferica, retinopatia e cardiomiopatia. La gestione terapeutica richiede un approccio multidisciplinare che prevede: Evitamento assoluto del digiuno Dieta povera in acidi grassi a catena lunga Supplementazione con L-carnitina Terapia anaplerotica con composti come la trieptanoina (trigliceride sintetico a catena media in fase di sperimentazione) Gene analizzato: HADHA

Bibliografia

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