I Test Genetici con la Tecnologia più Avanzata al Mondo
I test genetici offerti da myGenetiX sono finalizzati esclusivamente a fornire informazioni di carattere personale e orientativo. I risultati non hanno valore clinico o diagnostico e non possono essere utilizzati per definire diagnosi, prescrivere terapie o sostituire il parere di un medico o di altri professionisti della salute qualificati.
Tutte le analisi sono effettuate in strutture di riferimento a livello internazionale, utilizzando le tecnologie più avanzate attualmente disponibili nel campo della genetica. I dati forniti hanno lo scopo di arricchire la consapevolezza individuale e possono rappresentare uno strumento utile per riflettere sul proprio stile di vita in un’ottica di prevenzione primaria, benessere, longevità e miglioramento personale.
Per ogni decisione relativa alla salute o all’alimentazione, è raccomandato rivolgersi sempre a un professionista sanitario.
Ceroide-Lipofuscinosi neuronale di tipo 5 (associata a CLN5)
Ceroide-Lipofuscinosi Neuronale di Tipo 1 (PPT1) Le lipofuscinosi ceroidi neuronali (NCL), note anche come malattia di Batten, sono un gruppo di disturbi ereditari neurodegenerativi a carattere progressivo, accomunati dall’accumulo intracellulare di materiale lipopigmentato in varie regioni del sistema nervoso. Queste condizioni causano un progressivo deterioramento delle capacità cognitive e motorie, la comparsa di crisi epilettiche e, nella maggior parte dei casi, una perdita progressiva della vista. L’aspettativa di vita nei pazienti affetti è generalmente ridotta. Le forme cliniche vengono classificate in base all’età in cui iniziano i sintomi e all’ordine in cui questi si manifestano, distinguendo varianti infantili, tardo-infantili, giovanili e adulte. Ad oggi sono state identificate mutazioni patogene in tredici geni diversi, tra cui PPT1, che è specificamente coinvolto nella forma infantile classica della malattia. La diagnosi si basa principalmente sull’analisi dell’attività enzimatica e sulla conferma molecolare mediante test genetici. In casi meno comuni, può essere impiegata la microscopia elettronica su tessuti prelevati con biopsia. La scelta dell’approccio diagnostico dipende dall’età del paziente e dalla presentazione clinica. Le forme infantili classiche, come quelle legate a mutazioni del gene PPT1, si presentano tipicamente entro il primo anno di vita, in bambini che fino ad allora si sviluppano normalmente. I sintomi iniziano con la perdita delle abilità motorie e cognitive acquisite, seguiti da un rapido peggioramento neurologico. In alcuni casi, la malattia può esordire più tardi, attorno ai cinque o sei anni, e progredire più lentamente. I principali sintomi includono convulsioni, declino intellettivo, problemi motori, demenza e cecità progressiva. La diffusione della NCL è maggiore nel Nord Europa e negli Stati Uniti, dove si riscontra circa un caso ogni 12.500 abitanti. La gestione della malattia è di tipo sintomatico. I farmaci anticonvulsivanti vengono utilizzati per controllare le crisi epilettiche, mentre altri trattamenti sono impiegati per alleviare i sintomi psichiatrici e motori, se presenti. Negli ultimi anni, la ricerca ha fatto passi avanti verso lo sviluppo di terapie mirate come la terapia genica o la somministrazione enzimatica sostitutiva. Tuttavia, ad oggi l’unico trattamento specifico approvato riguarda la forma NCL2, per la quale è disponibile il farmaco Cerliponase alfa (Brineura; Biomarin Pharmaceutical, USA), approvato nel 2017.