I Test Genetici con la Tecnologia più Avanzata al Mondo

I test genetici offerti da myGenetiX sono finalizzati esclusivamente a fornire informazioni di carattere personale e orientativo. I risultati non hanno valore clinico o diagnostico e non possono essere utilizzati per definire diagnosi, prescrivere terapie o sostituire il parere di un medico o di altri professionisti della salute qualificati.

Tutte le analisi sono effettuate in strutture di riferimento a livello internazionale, utilizzando le tecnologie più avanzate attualmente disponibili nel campo della genetica. I dati forniti hanno lo scopo di arricchire la consapevolezza individuale e possono rappresentare uno strumento utile per riflettere sul proprio stile di vita in un’ottica di prevenzione primaria, benessere, longevità e miglioramento personale.

Per ogni decisione relativa alla salute o all’alimentazione, è raccomandato rivolgersi sempre a un professionista sanitario.

Ceroide-Lipofuscinosi neuronale di tipo 5 (associata a CLN5)

Ceroide-Lipofuscinosi Neuronale di Tipo 1 (PPT1) Le lipofuscinosi ceroidi neuronali (NCL), note anche come malattia di Batten, sono un gruppo di disturbi ereditari neurodegenerativi a carattere progressivo, accomunati dall’accumulo intracellulare di materiale lipopigmentato in varie regioni del sistema nervoso. Queste condizioni causano un progressivo deterioramento delle capacità cognitive e motorie, la comparsa di crisi epilettiche e, nella maggior parte dei casi, una perdita progressiva della vista. L’aspettativa di vita nei pazienti affetti è generalmente ridotta. Le forme cliniche vengono classificate in base all’età in cui iniziano i sintomi e all’ordine in cui questi si manifestano, distinguendo varianti infantili, tardo-infantili, giovanili e adulte. Ad oggi sono state identificate mutazioni patogene in tredici geni diversi, tra cui PPT1, che è specificamente coinvolto nella forma infantile classica della malattia. La diagnosi si basa principalmente sull’analisi dell’attività enzimatica e sulla conferma molecolare mediante test genetici. In casi meno comuni, può essere impiegata la microscopia elettronica su tessuti prelevati con biopsia. La scelta dell’approccio diagnostico dipende dall’età del paziente e dalla presentazione clinica. Le forme infantili classiche, come quelle legate a mutazioni del gene PPT1, si presentano tipicamente entro il primo anno di vita, in bambini che fino ad allora si sviluppano normalmente. I sintomi iniziano con la perdita delle abilità motorie e cognitive acquisite, seguiti da un rapido peggioramento neurologico. In alcuni casi, la malattia può esordire più tardi, attorno ai cinque o sei anni, e progredire più lentamente. I principali sintomi includono convulsioni, declino intellettivo, problemi motori, demenza e cecità progressiva. La diffusione della NCL è maggiore nel Nord Europa e negli Stati Uniti, dove si riscontra circa un caso ogni 12.500 abitanti. La gestione della malattia è di tipo sintomatico. I farmaci anticonvulsivanti vengono utilizzati per controllare le crisi epilettiche, mentre altri trattamenti sono impiegati per alleviare i sintomi psichiatrici e motori, se presenti. Negli ultimi anni, la ricerca ha fatto passi avanti verso lo sviluppo di terapie mirate come la terapia genica o la somministrazione enzimatica sostitutiva. Tuttavia, ad oggi l’unico trattamento specifico approvato riguarda la forma NCL2, per la quale è disponibile il farmaco Cerliponase alfa (Brineura; Biomarin Pharmaceutical, USA), approvato nel 2017.

Geni analizzati

PPT1

Bibliografia

Bugiani M, Boor I, Powers JM, et al. Leukoencephalopathy with vanishing white matter: a review. J Neuropathol Exp Neurol. 2010 Oct;69(10):987-96. Das AK, Becerra CH, Yi W, et al. Molecular genetics of palmitoyl-protein thioesterase deficiency in the U.S. J Clin Invest. 1998 Jul 15;102(2):361-70. Kousi M, Lehesjoki AE, Mole SE. Update of the mutation spectrum and clinical correlations of over 360 mutations in eight genes that underlie the neuronal ceroid lipofuscinoses. Hum Mutat. 2012 Jan;33(1):42-63. Mole SE, Anderson G, Band HA, et al. Clinical challenges and future therapeutic approaches for neuronal ceroid lipofuscinosis. Lancet Neurol. 2019 Jan;18(1):107-116.