Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta (SCADD)
La cistinosi è una rara malattia autosomica recessiva caratterizzata da un disturbo dell'accumulo lisosomiale. Il gene associato alla cistinosi è CTNS, che codifica per la cistinosina, una proteina di membrana che trasporta la cistina dal lisosoma al citoplasma. Come conseguenza di diverse varianti patogene in CTNS, la cistina alterata si accumula sotto forma di cristalli di cistina che danneggiano tessuti e organi. L'incidenza in Europa e negli Stati Uniti è stimata a 1 su 100.000-200.000 individui, sebbene l'incidenza possa essere più elevata in alcune aree geografiche come la Bretagna (Francia) e il Quebec (Canada). La cistinosi è classificata in tre tipi: infantile, giovanile e oculare, a seconda dell'età di insorgenza e della gravità dei sintomi. La forma più comune (90% dei casi) e grave è la cistinosi infantile, che causa una disfunzione progressiva dei tubuli renali o sindrome di Fanconi renale e la perdita di funzionalità dei glomeruli renali, portando infine all'insufficienza renale. La cistina si accumula in altri organi causando ipotiroidismo, diabete insulino-dipendente, ingrossamento di fegato e milza, anomalie della retina e coinvolgimento di muscoli e cervello. I primi sintomi della cistinosi giovanile compaiono solitamente intorno agli 8 anni, con un quadro clinico intermedio che porta alla comparsa della nefropatia terminale dopo i 15 anni. Infine, la forma oculare si osserva negli adulti, solitamente asintomatici, in cui la cistina si accumula nella cornea e che possono presentare solo fotofobia. Il trattamento consiste nell'integrazione di elettroliti e vitamine, nell'indometacina (che migliora le condizioni generali e la crescita del paziente) e nella cisteamina, che riduce la concentrazione di cistina e quindi rallenta la progressione verso l'insufficienza renale. Con il trattamento con cisteamina e il trapianto di rene, l'aspettativa di vita dei pazienti con cistinosi può essere prolungata; tuttavia, il trattamento con cisteamina non previene l'insufficienza renale.