Deficit di piruvato chinasi

Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta (SCADD) Il deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta (SCADD) è un'anomalia metabolica che altera la beta-ossidazione degli acidi grassi a corta catena, con conseguente accumulo di butirrilcarnitina e acido etilmalonico. Negli Stati Uniti, la maggior parte dei casi viene identificata attraverso programmi di screening neonatale, mentre in altri Paesi la diagnosi avviene solo in presenza di sintomi clinici. Attualmente considerato più una variante biochimica che una patologia vera e propria, lo SCADD risulta spesso asintomatico. I rari casi sintomatici possono manifestare: Dismorfismi facciali Ritardo di crescita Difficoltà alimentari Epilessia Ipoglicemia chetotica Disturbi neuromuscolari (ipotonia, distonia) Le alterazioni metaboliche diventano evidenti principalmente durante condizioni di stress fisiologico (digiuno, malattie intercorrenti). La diagnosi si basa sull'analisi di: Acido etilmalonico urinario Butirrilcarnitina plasmatica Attività enzimatica nei fibroblasti Non esistono protocolli terapeutici standardizzati. Le raccomandazioni generali includono: Evitamento del digiuno prolungato Monitoraggio durante malattie acute Eventuale supporto nutrizionale Gene analizzato: ACADS

Bibliografia

: Naito E, Indo Y, Tanaka K. Identificazione di due alleli varianti della acil-coenzima A deidrogenasi a catena corta, ciascuno contenente una diversa mutazione puntiforme in un paziente con deficit di acil-coenzima A deidrogenasi a catena corta. J Clin Invest. 1990 Maggio;85(5):1575-82. Nagan N, Kruckeberg KE, Tauscher AL, et al. La frequenza delle varianti del gene della acil-CoA deidrogenasi a catena corta nella popolazione statunitense e la correlazione con la concentrazione di C(4)-acilcarnitina nelle macchie di sangue dei neonati. Mol Genet Metab. 2003 Aprile;78(4):239-46. Nochi Z, Olsen RKJ, Gregersen N. Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta: dal gene alla patologia cellulare e possibili meccanismi di malattia. J Inherit Metab Dis. 2017 Settembre;40(5):641-655. Wolfe L, Jethva R, Oglesbee D, et al. Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta. 2011 Set 22 [aggiornato 2018 Ago 9]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editori. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022.

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