I Test Genetici con la Tecnologia più Avanzata al Mondo
I test genetici offerti da myGenetiX sono finalizzati esclusivamente a fornire informazioni di carattere personale e orientativo. I risultati non hanno valore clinico o diagnostico e non possono essere utilizzati per definire diagnosi, prescrivere terapie o sostituire il parere di un medico o di altri professionisti della salute qualificati.
Tutte le analisi sono effettuate in strutture di riferimento a livello internazionale, utilizzando le tecnologie più avanzate attualmente disponibili nel campo della genetica. I dati forniti hanno lo scopo di arricchire la consapevolezza individuale e possono rappresentare uno strumento utile per riflettere sul proprio stile di vita in un’ottica di prevenzione primaria, benessere, longevità e miglioramento personale.
Per ogni decisione relativa alla salute o all’alimentazione, è raccomandato rivolgersi sempre a un professionista sanitario.
Carenza di proteina D-bifunzionale
La glucosio-6-fosfato deidrogenasi, nota anche con l’acronimo G6PD, è un enzima cruciale all’interno di un percorso metabolico extramitocondriale che consente la produzione di NADPH, una molecola fondamentale per mantenere l’equilibrio redox nelle cellule. Questo processo riveste un’importanza vitale per i globuli rossi, poiché essi non dispongono di mitocondri e pertanto dipendono esclusivamente da questa via metabolica per produrre energia e difendersi dallo stress ossidativo. Quando nel gene G6PD sono presenti mutazioni patogene, si genera una forma dell’enzima con funzionalità ridotta. Questa condizione, trasmessa con modalità legata al cromosoma X, interessa principalmente gli eritrociti e si manifesta con episodi di emolisi e ittero, in particolare in presenza di agenti scatenanti. Il fatto che il gene si trovi sul cromosoma X rende i maschi più frequentemente colpiti rispetto alle femmine, che possono essere portatrici asintomatiche. La distribuzione geografica del deficit di G6PD è sorprendentemente sovrapponibile a quella della malaria, fatto che ha portato a ipotizzare un vantaggio evolutivo: la carenza dell’enzima sembrerebbe conferire una certa protezione contro l’infezione da Plasmodium falciparum. Di conseguenza, le varianti genetiche che causano questa condizione sono più frequenti in regioni come l’Africa, l’Asia, il Medio Oriente e l’area mediterranea, ma si osservano sempre più spesso anche in Europa e nelle Americhe a causa dei movimenti migratori. Quando le cellule del sangue vengono esposte a sostanze ossidanti, in presenza di un deficit di G6PD si verifica una riduzione della disponibilità di NADPH. Ciò impedisce il corretto smaltimento di composti reattivi dell’ossigeno, come il perossido di idrogeno e l’anione superossido. Queste molecole si accumulano e causano la distruzione dei globuli rossi, innescando episodi di anemia emolitica. I soggetti affetti da questo deficit sono particolarmente vulnerabili ad alcuni farmaci, tra cui antibiotici come l’eritromicina o antimalarici come la primachina, che possono scatenare una crisi emolitica. Anche il consumo di fave può essere pericoloso: questa reazione, nota come favismo, può avere un decorso grave e richiedere l’intervento medico urgente, incluso il ricorso a trasfusioni. Il rischio di sviluppare favismo può essere minimizzato conoscendo lo stato enzimatico del paziente ed evitando con attenzione l’ingestione di fave, in particolare nei bambini. Secondo le attuali raccomandazioni dell’Organizzazione Mondiale della Sanità, nei pazienti affetti da malaria è opportuno sottoporsi a screening per il deficit di G6PD prima dell’avvio del trattamento con primachina, così da identificare i soggetti a rischio elevato di emolisi e scegliere terapie alternative più sicure.