Ceroide-Lipofuscinosi neuronale di tipo 1 (associata a PPT1)
Cecità Notturna Stazionaria Congenita 1C La cecità notturna stazionaria congenita (CSNB) è un insieme di rare malattie ereditarie della retina caratterizzate da un decorso non progressivo. Queste patologie si manifestano fin dall’infanzia e presentano una grande varietà clinica. I geni coinvolti nelle diverse forme di CSNB sono responsabili della produzione di proteine fondamentali per il corretto funzionamento della cascata della fototrasduzione, il processo attraverso il quale la luce viene trasformata in segnali elettrici trasmessi dai fotorecettori (coni e bastoncelli) alle cellule nervose della retina. La forma denominata 1C della CSNB è legata a mutazioni del gene TRPM1, che codifica una proteina espressa nelle cellule bipolari ON della retina. Questa proteina è essenziale per la trasmissione dei segnali visivi provenienti dai bastoncelli. Dal punto di vista diagnostico, i soggetti affetti presentano un elettroretinogramma (ERG) tipico, chiamato tracciato di Schubert-Bornschein, che consente di distinguere due sottotipi principali della malattia: la forma incompleta e la forma completa. Nella variante incompleta si osserva una risposta significativamente ridotta sia da parte dei bastoncelli che dei coni, dovuta al malfunzionamento delle cellule bipolari ON e OFF. Nella forma completa, invece, si ha una severa compromissione della risposta dei bastoncelli, mentre la funzione dei coni risulta in gran parte conservata, a causa del difetto specifico delle cellule bipolari ON, come avviene nelle mutazioni del gene TRPM1. Nei bambini piccoli con mutazioni di TRPM1, è frequente anche una miopia marcata fin dalla prima infanzia, che si aggiunge alla sintomatologia visiva. Attualmente non esistono terapie risolutive per la CSNB. La gestione clinica si basa sul monitoraggio oftalmologico e sul supporto visivo, con interventi personalizzati in base al deficit visivo e alle eventuali difficoltà associate, come l’ipovisione notturna.