I Test Genetici con la Tecnologia più Avanzata al Mondo
I test genetici offerti da myGenetiX sono finalizzati esclusivamente a fornire informazioni di carattere personale e orientativo. I risultati non hanno valore clinico o diagnostico e non possono essere utilizzati per definire diagnosi, prescrivere terapie o sostituire il parere di un medico o di altri professionisti della salute qualificati.
Tutte le analisi sono effettuate in strutture di riferimento a livello internazionale, utilizzando le tecnologie più avanzate attualmente disponibili nel campo della genetica. I dati forniti hanno lo scopo di arricchire la consapevolezza individuale e possono rappresentare uno strumento utile per riflettere sul proprio stile di vita in un’ottica di prevenzione primaria, benessere, longevità e miglioramento personale.
Per ogni decisione relativa alla salute o all’alimentazione, è raccomandato rivolgersi sempre a un professionista sanitario.
Cardiomiopatia dilatata 1A
La cardiomiopatia dilatativa è una delle cause più comuni di insufficienza cardiaca e l'indicazione più comune per il trapianto di cuore in tutto il mondo, con una prevalenza di 40 casi ogni 100.000 persone. La cardiomiopatia dilatativa può avere una causa genetica e può anche derivare dall'esposizione a tossine, infezioni, disturbi metabolici/endocrini, autoimmunità o dalla presenza di malattie neuromuscolari come la Duchenne. Più di 60 geni sono stati collegati alla cardiomiopatia dilatativa, tra cui MYH7, TNNT2, TNNI3, TTN, DSP, LMNA e SCN5A, che sono i più frequentemente alterati nei pazienti. La cardiomiopatia dilatativa 1A è causata da varianti patogene nel gene LMNA ed è caratterizzata da dilatazione cardiaca e riduzione della funzione cardiaca.aca e ridotta funzione sistolica, accompagnata da aritmie e diminuzione della forza contrattile del miocardio. I sintomi della cardiopatia dilatativa associata a LMNA si manifestano principalmente negli adulti di età compresa tra i 20 e i 30 anni, anche se gli studi indicano che le anomalie dell'elettrocardiogramma possono essere osservate in pazienti di 7 anni. Di solito si osservano aritmie o altri sintomi come insufficienza cardiaca, difetto di conduzione cardiaca progressivo ed embolia di un trombo murale del ventricolo sinistro. Alcune persone possono essere asintomatiche e scoprire la presenza di questa patologia durante altri elettrocardiogrammi. Con il progredire della malattia, può verificarsi la morte cardiaca improvvisa. L'attuale trattamento della cardiomiopatia LMNA-correlata segue le raccomandazioni generali per il trattamento dell'insufficienza cardiaca, compreso l'uso di beta-bloccanti, ACE-inibitori o bloccanti dei recettori dell'angiotensina. Nell'insufficienza cardiaca in fase terminale può essere necessario il trapianto di cuore o l'impianto di dispositivi di assistenza ventricolare. Per trattare le aritmie e prevenire la morte cardiaca improvvisa, può essere utilizzato un cardioverter-defibrillatore impiantabile. Sebbene si sappia poco, si raccomanda che gli atleti con mutazioni LMNA non partecipino a sport agonistici, ad eccezione di quelli a bassa intensità.