Cardiomiopatia ipertrofica familiare (HCM)
La cardiomiopatia ipertrofica (HCM) è una malattia autosomica dominante che colpisce un individuo su 500 nella popolazione generale ed è caratterizzata da un aumento della massa muscolare e dalla disorganizzazione del muscolo cardiaco. L'ispessimento del muscolo cardiaco si verifica con maggiore frequenza nella parete che separa i due ventricoli e può ridurre il flusso sanguigno nel cuore, con conseguente minore efficienza del pompaggio del sangue e quindi un aumento del rischio di morte improvvisa. La CMI è la principale causa di morte improvvisa nell'adolescenza. Nonostante questa eterogeneità genetica, la CMI ha un'espressione di base comune: ipertrofia miocardica e rischio di morte improvvisa, la cui gravità è variabile e largamente imprevedibile. I risultati degli studi genetici dimostrano che la CMI è causata da mutazioni in più di 11 geni che codificano componenti dell'adiacente disco Z o struttura contrattile delle cellule cardiache o cardiomiociti. Sono coinvolte soprattutto mutazioni nel gene che produce la catena pesante della miosina (MYH7) e alterazioni nel gene della proteina legante la miosina C (MYBPC3). Sono implicate anche mutazioni nel gene della catena pesante della miosina (MYH7) e alterazioni nel gene della proteina legante la miosina C (MYBPC3). La cardiomiopatia ipertrofica si presenta con un quadro clinico eterogeneo: mentre alcuni pazienti sono asintomatici, altri, anche nella stessa famiglia, possono presentare dolore toracico, dispnea o mancanza di respiro (soprattutto in caso di sforzo fisico), palpitazioni, vertigini, s & oacute; ness;Mentre alcuni pazienti sono asintomatici, altri, anche nella stessa famiglia, possono presentare dolore toracico, dispnea o mancanza di respiro (soprattutto in caso di sforzo fisico), palpitazioni, vertigini, sincope, svenimento, stordimento e alterazioni del normale ritmo cardiaco o aritmie. Meno comunemente, possono verificarsi arresto cardiaco improvviso associato a esercizio fisico intenso e morte improvvisa. Per quanto riguarda lo stile di vita, poiché questa patologia colpisce solitamente atleti giovani e attivi, è consigliabile limitare la pratica di sport altamente competitivi. Se i pazienti sono asintomatici, con un'ipertrofia lieve e nessun altro fattore di rischio per la morte improvvisa, dovrebbero essere indirizzati verso sport ricreativi che non richiedono un grande sforzo fisico e in un ambiente poco competitivo. È necessario evitare il consumo eccessivo di alcolici o stimolanti, la disidratazione e le temperature estreme (ad esempio, saune e vasche idromassaggio). Il trattamento dipende dalla gravità dei sintomi e può includere farmaci, procedure chirurgiche (miectomia settale) e l'uso di un defibrillatore impiantabile.