I Test Genetici con la Tecnologia più Avanzata al Mondo
I test genetici offerti da myGenetiX sono finalizzati esclusivamente a fornire informazioni di carattere personale e orientativo. I risultati non hanno valore clinico o diagnostico e non possono essere utilizzati per definire diagnosi, prescrivere terapie o sostituire il parere di un medico o di altri professionisti della salute qualificati.
Tutte le analisi sono effettuate in strutture di riferimento a livello internazionale, utilizzando le tecnologie più avanzate attualmente disponibili nel campo della genetica. I dati forniti hanno lo scopo di arricchire la consapevolezza individuale e possono rappresentare uno strumento utile per riflettere sul proprio stile di vita in un’ottica di prevenzione primaria, benessere, longevità e miglioramento personale.
Per ogni decisione relativa alla salute o all’alimentazione, è raccomandato rivolgersi sempre a un professionista sanitario.
Ceroide-Lipofuscinosi neuronale di tipo 6 (associata a CLN6)
Ceroide-Lipofuscinosi Neuronale di Tipo 3 (CLN3) La lipofuscinosi ceroide neuronale di tipo 3 (NCL3), parte del gruppo delle NCL conosciute anche come malattia di Batten, è una patologia ereditaria neurodegenerativa caratterizzata da un accumulo anomalo di materiale lipopigmentato all’interno delle cellule nervose. Come nelle altre forme di NCL, il decorso della malattia è progressivo e coinvolge diverse funzioni neurologiche, con un deterioramento cognitivo e motorio, la comparsa di convulsioni, e, nella maggior parte dei casi, una significativa perdita della vista. La malattia è causata da mutazioni nel gene CLN3 e si presenta solitamente nell’infanzia, con un esordio dei sintomi tra i 4 e i 6 anni. Il primo segnale evidente è spesso una perdita visiva rapida e inspiegabile, che precede altri segni neurologici. A questa fase iniziale seguono alterazioni comportamentali, regressione intellettiva e difficoltà scolastiche. Intorno ai 10 anni di età compaiono tipicamente crisi epilettiche, disturbi del sonno e problemi di coordinazione motoria che peggiorano progressivamente. Anche per questa forma di NCL, la diagnosi si basa su test genetici specifici, oltre alla misurazione dell’attività enzimatica nei casi sospetti. In condizioni cliniche più complesse, può essere utile il ricorso a tecniche come la microscopia elettronica su tessuti prelevati tramite biopsia. L’incidenza di tutte le forme di NCL, incluse quelle causate da mutazioni nel gene CLN3, è particolarmente elevata nel Nord Europa e negli Stati Uniti, con circa un caso ogni 12.500 abitanti. Attualmente, non esistono cure risolutive per la NCL3. Il trattamento è sintomatico e mira a migliorare la qualità della vita del paziente e a rallentare, per quanto possibile, il deterioramento neurologico. I farmaci antiepilettici vengono impiegati per controllare le crisi convulsive, mentre i sintomi psichiatrici e motori vengono gestiti attraverso un approccio multidisciplinare. La ricerca negli ultimi anni ha esplorato soluzioni innovative, tra cui la terapia genica e la terapia enzimatica sostitutiva. Tuttavia, ad oggi, l’unico farmaco approvato specificamente per una forma di NCL riguarda il tipo 2 (Cerliponase alfa - Brineura). Nessun trattamento specifico è ancora disponibile per la NCL3, ma gli studi clinici in corso offrono prospettive di miglioramento futuro.