Ceroide-Lipofuscinosi neuronale di tipo 6 (associata a CLN6)
Ceroide-Lipofuscinosi Neuronale di Tipo 3 (CLN3) La lipofuscinosi ceroide neuronale di tipo 3 (NCL3), parte del gruppo delle NCL conosciute anche come malattia di Batten, è una patologia ereditaria neurodegenerativa caratterizzata da un accumulo anomalo di materiale lipopigmentato all’interno delle cellule nervose. Come nelle altre forme di NCL, il decorso della malattia è progressivo e coinvolge diverse funzioni neurologiche, con un deterioramento cognitivo e motorio, la comparsa di convulsioni, e, nella maggior parte dei casi, una significativa perdita della vista. La malattia è causata da mutazioni nel gene CLN3 e si presenta solitamente nell’infanzia, con un esordio dei sintomi tra i 4 e i 6 anni. Il primo segnale evidente è spesso una perdita visiva rapida e inspiegabile, che precede altri segni neurologici. A questa fase iniziale seguono alterazioni comportamentali, regressione intellettiva e difficoltà scolastiche. Intorno ai 10 anni di età compaiono tipicamente crisi epilettiche, disturbi del sonno e problemi di coordinazione motoria che peggiorano progressivamente. Anche per questa forma di NCL, la diagnosi si basa su test genetici specifici, oltre alla misurazione dell’attività enzimatica nei casi sospetti. In condizioni cliniche più complesse, può essere utile il ricorso a tecniche come la microscopia elettronica su tessuti prelevati tramite biopsia. L’incidenza di tutte le forme di NCL, incluse quelle causate da mutazioni nel gene CLN3, è particolarmente elevata nel Nord Europa e negli Stati Uniti, con circa un caso ogni 12.500 abitanti. Attualmente, non esistono cure risolutive per la NCL3. Il trattamento è sintomatico e mira a migliorare la qualità della vita del paziente e a rallentare, per quanto possibile, il deterioramento neurologico. I farmaci antiepilettici vengono impiegati per controllare le crisi convulsive, mentre i sintomi psichiatrici e motori vengono gestiti attraverso un approccio multidisciplinare. La ricerca negli ultimi anni ha esplorato soluzioni innovative, tra cui la terapia genica e la terapia enzimatica sostitutiva. Tuttavia, ad oggi, l’unico farmaco approvato specificamente per una forma di NCL riguarda il tipo 2 (Cerliponase alfa - Brineura). Nessun trattamento specifico è ancora disponibile per la NCL3, ma gli studi clinici in corso offrono prospettive di miglioramento futuro.