Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media (MCADD)
La condrodisplasia punteggiata rizomelica o RCDP comprende un gruppo di patologie caratterizzate da accorciamento delle ossa lunghe, cataratta, calcificazioni periarticolari, contratture articolari multiple e ritardo psicomotorio. La condrodisplasia punteggiata rizomelica tipo 1 (RCDP1), che è la RCDP più comune e rappresenta il 90% dei pazienti, segue una modalità di ereditarietà autosomica recessiva ed è causata da varianti patogene nel gene PEX7. Questo gene è essenziale nel metabolismo perossisomiale, per cui alcune varianti di PEX7 possono alterare il trasporto di alcuni enzimi nel perossisoma e influenzare la sintesi dei plasmalogeni, un tipo di fosfolipidi che costituiscono la membrana cellulare. La prevalenza della RCDP1 è stimata in 1 individuo su 100.000. Nella forma classica di RCDP1, i primi sintomi si manifestano alla nascita o nei primi mesi di vita. Si tratta di una malattia grave in cui il tasso di sopravvivenza dopo 10 anni è basso. I sintomi includono: Accorciamento prossimale (rizomelia) dell'omero e, in misura minore, del femore. Calcificazioni puntiformi nella cartilagine (condrodisplasia puntiforme) Fenditure coronali dei corpi vertebrali Riduzione del peso, della lunghezza e della circonferenza cranica alla nascita Crisi epilettiche Grave deficit intellettivo Crescita stentata Cataratta Sono stati segnalati casi con una sintomatologia meno grave, simile a quella osservata nei pazienti con la malattia di Refsum, come retinite pigmentosa, polineuropatia sensitivo-motoria e ittiosi. Il trattamento dei pazienti con RCDP1 si concentra sull'alleviamento dei sintomi e sul miglioramento della qualità di vita. La fisioterapia viene utilizzata per migliorare le contratture e le procedure ortopediche. Restrizione dietetica dell'acido fitanico per prevenirne l'accumulo. Interventi chirurgici per ripristinare una parte della vista e trattamento farmacologico con anticonvulsivanti per le crisi epilettiche.