Daltonismo: Acromatopsia completa (tipo 2) e acromatopsia incompleta

L'acromatopsia, comunemente chiamata anche daltonismo, è una rara malattia ereditaria a carattere autosomico recessivo che compromette la funzione della retina. Tra i suoi principali sintomi figurano difficoltà nella percezione dei colori, movimenti oculari involontari (nistagmo), sensibilità alla luce (fotofobia) e ridotta acuità visiva. Questa condizione è causata da un malfunzionamento delle cellule fotosensibili della retina, i coni.

L'acromatopsia (ACHM) colpisce circa una persona ogni 30.000 ed è dovuta a un danno alle cellule coniche della retina, con gravi effetti sulla capacità visiva.

La forma più comune di acromatopsia è quella completa, in cui i tre tipi di coni non sono funzionali. Tuttavia, esistono anche forme incomplete, meno gravi, in cui i sintomi sono simili ma non altrettanto severi.

Attualmente, sono stati identificati fino a sei geni associati a questa malattia. Circa il 90% dei casi di acromatopsia è attribuibile a mutazioni nei geni CNGA3 e CNGB3.

Sintomi

I soggetti affetti da ACHM manifestano una visione ridotta, fotofobia e movimenti involontari e rapidi degli occhi (nistagmo). La capacità di distinguere i colori è assente. Il nistagmo tende a svilupparsi poco dopo la nascita o durante l'infanzia.

Poiché il difetto delle cellule retiniche è presente sin dalla nascita, la malattia non tende a peggiorare con il passare del tempo.

Trattamenti

Al momento non esiste una cura definitiva per l'acromatopsia. Il trattamento è orientato al controllo dei sintomi e include l'uso di occhiali con lenti filtranti, che aiutano a ridurre la sensibilità alla luce, migliorare la visione e proteggere la retina dai danni della luce. Il monitoraggio costante da parte di uno specialista è fondamentale per tutta la vita.

Geni coinvolti

I geni coinvolti includono: ATF6, CNGA3, CNGB3, PDE6C, e PDE6H.

Riferimenti

• Kohl S, Varsanyi B, Antunes GA, et al. Le mutazioni di CNGB3 sono responsabili del 50% dei casi di acromatopsia autosomica recessiva. Eur J Hum Genet. 2005 Mar;13(3):302-8.
• Kohl S, Coppieters F, Meire F, et al. Una mutazione nonsenso in PDE6H causa acromatopsia incompleta autosomica recessiva. Am J Hum Genet. 2012 Sep 7;91(3):527-32.
• Michalakis S, Gerhardt M, Rudolph G, et al. Acromatopsia: Genetica e Terapia Genica. Mol Diagn Ther. 2022 Jan;26(1):51-59.
• Solaki M, Baumann B, Reuter P, et al. Ampio spettro di varianti del gene CNGA3 in pazienti con acromatopsia. Hum Mutat. 2022 Jul;43(7):832-858