Il significato di familiarità genetica: cosa vuol dire “corredo ereditario”?

In ambito scientifico e divulgativo, il termine "familiarità genetica" viene spesso utilizzato per indicare la presenza, all'interno di una famiglia, di tratti, caratteristiche o condizioni che si ripetono tra più generazioni. Tuttavia, questo concetto può generare confusione se non viene compreso correttamente. Ma cosa significa esattamente avere una "familiarità genetica"? E in che modo questo concetto si collega al nostro patrimonio genetico e alla nostra unicità biologica?

Il patrimonio genetico: la nostra "firma biologica"

Ogni essere umano possiede un corredo genetico unico, formato da circa 20.000-25.000 geni. Questi geni sono segmenti di DNA che contengono le istruzioni per la produzione delle proteine, fondamentali per lo sviluppo, la crescita e il funzionamento dell'organismo. Sono, in altre parole, il codice sorgente del nostro corpo.

Metà di questo patrimonio genetico ci viene trasmesso dal padre e l'altra metà dalla madre. Questo significa che ereditiamo informazioni genetiche da entrambi i genitori, ma con combinazioni del tutto uniche che rendono ogni individuo differente da ogni altro, anche tra fratelli. La variabilità genetica tra gli esseri umani è ciò che garantisce la biodiversità della nostra specie.

Familiarità genetica ed ereditarietà: non sono sinonimi

Sebbene spesso vengano utilizzati come sinonimi nel linguaggio comune, "familiarità" ed "ereditarietà" non significano esattamente la stessa cosa. L'ereditarietà si riferisce al meccanismo biologico con cui i geni vengono trasmessi dai genitori ai figli secondo leggi precise, come quelle formulate da Mendel. La familiarità, invece, è un concetto più ampio e osservazionale: indica la tendenza di alcune caratteristiche (fisiche, comportamentali o di predisposizione genetica) a presentarsi più frequentemente all'interno di uno stesso nucleo familiare, anche quando i meccanismi di trasmissione non sono perfettamente noti.

In questo senso, la familiarità può essere legata non solo ai geni, ma anche ad abitudini di vita comuni, ambienti condivisi e influenze socio-culturali che si trasmettono insieme ai tratti genetici.

Le varianti genetiche: una questione di combinazioni

In un determinato gene possono esistere diverse varianti, dette anche "polimorfismi". Alcune di queste varianti sono neutre, altre possono influenzare determinate funzioni biologiche o rendere più probabile l’insorgenza di particolari condizioni. La presenza di una variante genetica non implica necessariamente un rischio per la salute: molte varianti sono semplici manifestazioni della normale diversità biologica umana.

Quando una variante si presenta in più membri della stessa famiglia, si parla di familiarità genetica. Questo non significa che tutti svilupperanno una determinata condizione o condivideranno un tratto specifico, ma che esiste una predisposizione condivisa, il cui effetto può essere fortemente modulato anche da fattori ambientali, dallo stile di vita, dall’alimentazione e dall’attività fisica. La genetica, insomma, dialoga costantemente con l’ambiente.

La familiarità genetica, quindi, non va intesa come un destino scritto, ma come un elemento in più per conoscere meglio se stessi. Sapere che alcune caratteristiche si trasmettono attraverso le generazioni ci aiuta a riflettere sull'importanza della consapevolezza genetica, intesa come strumento per fare scelte più consapevoli in termini di stile di vita, benessere e cura di sé. In questo contesto, la genetica assume un ruolo culturale oltre che scientifico: conoscere le proprie origini genetiche può diventare un percorso di esplorazione personale e familiare, capace di arricchire il rapporto con la propria storia e con il proprio futuro. Inoltre, comprendere la propria storia familiare e la trasmissione genetica può essere utile per avere maggior consapevolezza del proprio profilo genetico e prendere decisioni informate, soprattutto nell’ambito del benessere personale.

I test genetici myGenetiX hanno valore esclusivamente informativo e non diagnostico. I risultati non sostituiscono il parere di un medico o di altri professionisti della salute qualificati.