Vitiligine

La vitiligine è una patologia cutanea di tipo autoimmune, caratterizzata dalla comparsa di chiazze depigmentate sulla pelle, dovute alla progressiva scomparsa dei melanociti, ovvero le cellule responsabili della produzione di melanina. È una malattia cronica che può manifestarsi a qualsiasi età, ma in genere compare prima dei 30 anni. Si stima che colpisca circa l’1-2% della popolazione mondiale, senza distinzioni significative tra uomini e donne. Le aree più comunemente coinvolte sono quelle esposte al sole, come viso, mani, braccia e piedi, ma può colpire anche mucose, cuoio capelluto, ascelle, genitali e l'interno della bocca.

L’esatta causa della vitiligine non è nota, ma si ritiene che derivi da un malfunzionamento del sistema immunitario, che attacca erroneamente i melanociti, provocandone la distruzione. A questa risposta autoimmune si somma spesso una predisposizione genetica, evidenziata dalla maggiore frequenza della patologia tra familiari di primo grado. Tuttavia, la malattia può essere scatenata anche da fattori esterni o situazionali, come eventi traumatici, stress emotivo intenso, esposizione a sostanze chimiche tossiche, scottature solari gravi o infezioni virali. In alcune persone, la vitiligine può manifestarsi in concomitanza con altre malattie autoimmuni, come tiroiditi, celiachia, diabete di tipo 1 o artrite reumatoide.

Dal punto di vista clinico, la vitiligine si presenta con chiazze chiare, lisce, dai contorni ben definiti, che si distinguono nettamente dal resto della pelle per l’assenza di pigmentazione. Queste macchie non sono pruriginose né dolorose, ma la loro localizzazione e visibilità possono generare forte disagio psicologico, specialmente se interessano il volto, le mani o altre parti esposte del corpo. Alcuni soggetti possono osservare anche una precoce decolorazione di capelli, ciglia, sopracciglia o barba (canizie localizzata), così come perdita di pigmento nella mucosa interna della bocca o dei genitali.

L’evoluzione della vitiligine è molto variabile: in alcuni casi le macchie restano stabili per anni, mentre in altri possono estendersi in modo rapido e imprevedibile. Esistono diverse forme cliniche, tra cui la vitiligine generalizzata (la più comune), simmetrica e diffusa; la segmentale, che colpisce una sola area corporea ed è spesso più stabile; e la vitiligine localizzata, limitata a poche zone. Il decorso può alternare fasi di peggioramento a periodi di stabilità, e non è raro che alcune chiazze si ripigmentino parzialmente, anche senza trattamento. Ad oggi, non esiste una cura definitiva per la vitiligine, ma è possibile intervenire per rallentarne la progressione o stimolare la ripigmentazione della pelle. I trattamenti più utilizzati includono le terapie topiche a base di corticosteroidi o inibitori della calcineurina, la fototerapia con raggi UVB a banda stretta, la terapia con psoraleni e UVA (PUVA) e, nei casi più resistenti, il trapianto di melanociti o la depigmentazione delle aree non colpite nei casi di vitiligine estesa. Le risposte ai trattamenti sono molto individuali e dipendono da fattori come la sede delle lesioni, la durata della malattia e l’estensione delle chiazze. La prevenzione primaria non è possibile, poiché le cause esatte non sono ancora note. Tuttavia, esistono alcune strategie utili per gestire la condizione e limitare l’aggravamento. Proteggere la pelle dal sole è fondamentale: le aree depigmentate sono più vulnerabili alle scottature e l’uso di creme solari ad alto fattore di protezione è essenziale. Inoltre, è consigliato evitare traumi cutanei, prodotti irritanti e stress prolungato. L’aspetto psicologico gioca un ruolo rilevante: nei pazienti che vivono con disagio l’impatto estetico della malattia, può essere utile un supporto psicologico o l’uso di cosmetici coprenti per migliorare la qualità della vita. Numero di varianti osservate: 13,5 milioni di varianti. Numero di loci di rischio: 43 loci.

Geni analizzati

ARID5B BACH2 BANK1 BCL2L11 C1QTNF6 CASP7 CBFA2T3 CD80 CEP57 CHRNA9 CPVL CTLA4 DEF8 EIF2S2 FAP FASLG FLI1 FOXP1 GZMB HERC2 HLA-A HLA-DQA1 HSPB9 IKZF4 IL1RAPL1 IL2RA IRF3 IRF4 LPP NEK6 NRROS PLCB3 PPP3CA PPP4R3B PTPN1 PTPN22 PTPRC RNASET2 SERPINB9 SH2B3 SLC1A2 SLC45A1 STK25 TEF TG TICAM1 TNFRSF11A TNFSF11 TYR UBASH3A

Bibliografia

Jin Y, Andersen G, Yorgov D, et al. Genome-wide association studies of autoimmune vitiligo identify 23 new risk loci and highlight key pathways and regulatory variants. Nature Genetics. 2016 Nov;48(11):1418-1424.
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Spanish Society of Internal Medicine [April 2022]
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