I Test Genetici con la Tecnologia più Avanzata al Mondo
I test genetici offerti da myGenetiX sono finalizzati esclusivamente a fornire informazioni di carattere personale e orientativo. I risultati non hanno valore clinico o diagnostico e non possono essere utilizzati per definire diagnosi, prescrivere terapie o sostituire il parere di un medico o di altri professionisti della salute qualificati.
Tutte le analisi sono effettuate in strutture di riferimento a livello internazionale, utilizzando le tecnologie più avanzate attualmente disponibili nel campo della genetica. I dati forniti hanno lo scopo di arricchire la consapevolezza individuale e possono rappresentare uno strumento utile per riflettere sul proprio stile di vita in un’ottica di prevenzione primaria, benessere, longevità e miglioramento personale.
Per ogni decisione relativa alla salute o all’alimentazione, è raccomandato rivolgersi sempre a un professionista sanitario.
Urolitiasi
L’urolitiasi, comunemente nota come calcolosi urinaria, è una condizione caratterizzata dalla formazione e accumulo di calcoli nel tratto urinario, che comprende reni, ureteri, vescica e, meno frequentemente, l’uretra. Questi calcoli sono composti da cristalli solidi di sali minerali o acidi organici che precipitano e si aggregano nelle urine, soprattutto quando queste sono particolarmente concentrate o quando esiste una predisposizione individuale alla cristallizzazione. Si stima che circa 1 persona su 10 svilupperà un episodio di urolitiasi nel corso della vita, con una maggiore incidenza nei soggetti di sesso maschile, nei climi caldi e tra coloro che seguono un’alimentazione ricca di proteine animali e povera di liquidi. Le cause alla base della formazione dei calcoli urinari sono molteplici. Una delle principali è la scarsa idratazione, che riduce il volume urinario e aumenta la concentrazione di sostanze litogene come calcio, ossalato, acido urico o cistina. Anche l’alimentazione gioca un ruolo determinante: un consumo eccessivo di proteine animali, sodio, zuccheri raffinati e alimenti ricchi di ossalato può favorire la precipitazione di cristalli. Altri fattori di rischio includono la predisposizione genetica (familiarità con la patologia), l’obesità, la sedentarietà, alcune patologie gastrointestinali croniche che alterano l’assorbimento di calcio e ossalato (come il morbo di Crohn o la colite ulcerosa), e l’utilizzo prolungato di alcuni farmaci o integratori, come la vitamina D, la vitamina C in alte dosi o i diuretici tiazidici. I calcoli possono variare per dimensione, forma e composizione. I più comuni sono quelli di ossalato di calcio, seguiti dai calcoli di acido urico, di struvite (associati a infezioni urinarie ricorrenti) e di cistina (più rari, ma con una componente genetica ben definita). Quando i calcoli sono piccoli, possono essere espulsi spontaneamente attraverso le urine senza causare sintomi evidenti. Tuttavia, quando raggiungono dimensioni tali da ostruire il flusso urinario o irritare le pareti delle vie urinarie, possono causare manifestazioni cliniche anche molto intense. Il sintomo tipico dell’urolitiasi è la colica renale, un dolore improvviso e molto acuto localizzato nella regione lombare o nel fianco, che può irradiarsi verso l’inguine, i genitali o la coscia. È spesso accompagnato da nausea, vomito, ematuria (presenza di sangue nelle urine), bruciore durante la minzione e aumento della frequenza urinaria. In caso di infezione concomitante, possono comparire febbre e brividi. La diagnosi si basa sulla valutazione dei sintomi, l’analisi delle urine (che può rivelare sangue o cristalli), esami del sangue (per valutare la funzione renale e i livelli di calcio e acido urico) e soprattutto l’imaging, con ecografia renale o tomografia computerizzata (TAC) senza mezzo di contrasto, che consente di visualizzare anche calcoli di piccole dimensioni. Il trattamento dipende dalla composizione, dalla posizione e dalle dimensioni del calcolo. Per calcoli inferiori ai 5 mm, si può optare per un approccio conservativo con idratazione abbondante, farmaci antinfiammatori e analgesici, e farmaci che facilitano l’espulsione del calcolo (alfa-bloccanti). Calcoli di dimensioni maggiori o responsabili di complicanze (ostruzione severa, infezioni, danno renale) richiedono interventi più invasivi, come la litotrissia extracorporea a onde d’urto (ESWL), l’ureteroscopia o, nei casi più complessi, la nefrolitotomia percutanea. In ottica preventiva, è fondamentale aumentare l’assunzione di liquidi per produrre almeno 2 litri di urina al giorno. Una dieta equilibrata con riduzione dell’apporto di sodio, proteine animali e alimenti ricchi di ossalato (spinaci, cioccolato, frutta secca, tè nero) è altamente raccomandata. Inoltre, la supplementazione con citrato di potassio o altri composti alcalinizzanti può essere indicata nei pazienti con calcoli recidivanti. Nei soggetti con predisposizione familiare, un’attenta sorveglianza e modifiche dello stile di vita sono fondamentali per evitare la recidiva. Numero di varianti osservate 13,5 milioni di varianti Numero di loci di rischio 30 loci