Trombosi venosa profonda
La trombosi venosa profonda (TVP) è una condizione patologica in cui si forma un coagulo di sangue, detto trombo, all’interno di una vena profonda, generalmente a livello degli arti inferiori. È un disturbo potenzialmente pericoloso, in quanto il coagulo può staccarsi e viaggiare nel sistema circolatorio fino ai polmoni, causando un'embolia polmonare, una complicanza grave che può essere fatale se non trattata in tempo. La TVP rappresenta una delle principali cause di morbilità cardiovascolare nei paesi industrializzati, con un’incidenza stimata di 1 caso su 1.000 persone ogni anno. I fattori che contribuiscono alla formazione della TVP sono vari e spesso si combinano tra loro. Uno dei più comuni è la prolungata immobilizzazione, come nel caso di lunghe degenze ospedaliere, viaggi aerei intercontinentali, o periodi di riposo a letto dopo interventi chirurgici. Altri fattori di rischio includono traumi agli arti inferiori, fratture, interventi ortopedici (soprattutto all’anca e al ginocchio), presenza di cateteri venosi, malattie oncologiche, insufficienza cardiaca, obesità, fumo di sigaretta, uso di contraccettivi orali contenenti estrogeni, gravidanza o puerperio, e predisposizione genetica alla coagulazione, come nel caso delle mutazioni di fattore V Leiden o del gene della protrombina. Anche l’età avanzata e una storia familiare di eventi trombotici aumentano il rischio. Nella maggior parte dei casi, la trombosi venosa profonda si sviluppa in modo subdolo. I sintomi, quando presenti, possono includere gonfiore (edema), dolore o sensazione di pesantezza alla gamba colpita, calore aumentato localmente, arrossamento o alterazione del colore della cute. In molti casi, però, la TVP è asintomatica e viene scoperta solo quando insorge un’embolia polmonare, i cui segnali includono difficoltà respiratoria improvvisa, dolore toracico, tosse (eventualmente con sangue), vertigini e sensazione di svenimento. La diagnosi si basa su una combinazione di esame obiettivo, dosaggio del D-dimero nel sangue (un marcatore di degradazione della fibrina), e conferma mediante ecografia venosa con Doppler, che permette di visualizzare direttamente la presenza del trombo. In caso di sospetto di embolia polmonare, possono essere necessari esami più approfonditi come l’angio-TC. Il trattamento della TVP mira a prevenire l’estensione del trombo, la sua migrazione verso i polmoni e la formazione di nuovi coaguli. Il cardine della terapia è rappresentato dagli anticoagulanti, che possono essere somministrati sotto forma di eparina a basso peso molecolare, fondaparinux o anticoagulanti orali diretti (DOAC). In alcuni casi selezionati, si può ricorrere alla trombolisi farmacologica o meccanica, oppure all’inserimento di filtri nella vena cava inferiore per prevenire l’embolia. Dopo un evento di TVP, si consiglia l’uso di calze elastiche a compressione graduata per ridurre il rischio di sindrome post-trombotica. Sul piano preventivo, nelle persone a rischio o in situazioni particolari (chirurgia maggiore, lunghe immobilizzazioni, voli a lungo raggio), è fondamentale adottare misure profilattiche adeguate. Queste includono il movimento regolare degli arti inferiori, l’uso di calze compressive, la corretta idratazione, la deambulazione precoce post-intervento e, nei casi indicati, la profilassi farmacologica. Un’attenzione particolare va riservata ai pazienti con predisposizione genetica, che devono essere seguiti con protocolli personalizzati. Numero di varianti osservate 13,5 milioni di varianti Numero di loci di rischio 7 loci