Tipo di lobo dell'orecchio

La forma del lobo dell’orecchio – che può essere più o meno staccato dal viso – è un tratto fisico poligenico, cioè influenzato da più geni, e si manifesta in modo continuo: nella maggior parte delle persone il lobo può essere facilmente classificato come "attaccato" (aderente alla pelle del viso) o "non attaccato" (che pende leggermente verso il basso), ma esistono anche forme intermedie.Il lobo è l’unica parte dell’orecchio che non contiene cartilagine, ma è composto da tessuto connettivo e adiposo. La sua morfologia è in gran parte determinata da fattori genetici ereditari, in particolare dai geni ADAMTS9-AS2, EDAR e ITGA8, ed è anche influenzata da origine etnica, età e sesso. Le popolazioni asiatiche, ad esempio, tendono ad avere più spesso i lobi attaccati rispetto a quelle europee.Anche se si tratta di un tratto puramente estetico, lo studio della sua base genetica ha permesso di migliorare la comprensione delle variazioni fenotipiche umane e dei meccanismi di sviluppo embrionale del volto. Non ha implicazioni mediche, ma rappresenta uno degli esempi più semplici ed evidenti di ereditarietà visibile a occhio nudo.

Geni analizzati

ADAMTS9-AS2 EDAR ITGA8

Bibliografia

Shaffer JR, Li J, Lee MK, Roosenboom J, Orlova E, Adhikari K, et al. Multiethnic GWAS Reveals Polygenic Architecture of Earlobe Attachment. Am J Hum Genet, 2017; 101(6):913–24.
Adhikari K, Reales G, Smith AJP, Konka E, Palmen J, Quinto-Sanchez M, et al. A genome-wide association study identifies multiple loci for variation in human ear morphology. Nat Commun, 2015; 6(1):7500.