I Test Genetici con la Tecnologia più Avanzata al Mondo
I test genetici offerti da myGenetiX sono finalizzati esclusivamente a fornire informazioni di carattere personale e orientativo. I risultati non hanno valore clinico o diagnostico e non possono essere utilizzati per definire diagnosi, prescrivere terapie o sostituire il parere di un medico o di altri professionisti della salute qualificati.
Tutte le analisi sono effettuate in strutture di riferimento a livello internazionale, utilizzando le tecnologie più avanzate attualmente disponibili nel campo della genetica. I dati forniti hanno lo scopo di arricchire la consapevolezza individuale e possono rappresentare uno strumento utile per riflettere sul proprio stile di vita in un’ottica di prevenzione primaria, benessere, longevità e miglioramento personale.
Per ogni decisione relativa alla salute o all’alimentazione, è raccomandato rivolgersi sempre a un professionista sanitario.
Tioguanina, azatioprina, mercaptopurina (dosaggio)
Il tramadolo è un analgesico ad azione centrale, appartenente alla classe degli oppioidi atipici. Viene impiegato nel trattamento del dolore da moderato a severo, sia acuto che cronico, e rappresenta una delle opzioni terapeutiche più comuni per il dolore non oncologico in ambito ambulatoriale. Il suo meccanismo d’azione è duplice: da un lato agisce come agonista debole dei recettori μ-oppioidi (MOR), dall’altro inibisce la ricaptazione di noradrenalina e serotonina, contribuendo all’effetto analgesico attraverso la modulazione discendente del dolore. Il dosaggio del tramadolo deve essere personalizzato in base all’età, alla funzione renale ed epatica, alla tolleranza del paziente e all’intensità del dolore. Generalmente, la somministrazione orale negli adulti parte da una dose di 50–100 mg ogni 6–8 ore, senza superare i 400 mg al giorno. Per gli anziani o i pazienti con insufficienza renale o epatica, è necessaria una riduzione della dose e un allungamento degli intervalli tra le somministrazioni. Il tramadolo è disponibile anche in formulazioni a rilascio prolungato, indicate nei casi di dolore cronico, con dosaggi che vanno generalmente da 100 a 300 mg una volta al giorno. Un elemento cruciale nella gestione della terapia con tramadolo è la variabilità genetica individuale legata al metabolismo del farmaco. Dopo l’assunzione, il tramadolo viene metabolizzato nel fegato attraverso il citocromo CYP2D6 in O-desmetiltramadolo, il suo metabolita attivo principale, dotato di una potenza analgesica significativamente superiore al composto originario. Tuttavia, la capacità di produrre questo metabolita varia notevolmente tra gli individui, a seconda del proprio profilo genetico. I soggetti con attività normale del gene CYP2D6 (metabolizzatori estesi) rispondono bene al trattamento, mentre quelli classificati come metabolizzatori ultrarapidi possono convertire rapidamente grandi quantità di tramadolo nel suo metabolita attivo, con conseguente rischio di effetti avversi gravi, tra cui depressione respiratoria, sedazione profonda e confusione, anche a dosi terapeutiche standard. Nei metabolizzatori scarsi, invece, la produzione del metabolita attivo è insufficiente, portando a una ridotta efficacia analgesica e rischio di fallimento terapeutico. In questi casi, può essere necessario optare per un analgesico alternativo che non richieda attivazione enzimatica, come morfina o ossicodone. Oltre al profilo genetico, anche le interazioni farmacologiche possono alterare significativamente la risposta al tramadolo. L’assunzione concomitante di inibitori del CYP2D6 (ad esempio fluoxetina, paroxetina, bupropione) può ridurre la produzione di O-desmetiltramadolo e attenuarne l’effetto analgesico. Al contrario, l’uso di inibitori della ricaptazione della serotonina e della noradrenalina (SSRI, SNRI o triciclici), in combinazione con il tramadolo, può aumentare il rischio di sindrome serotoninergica, una condizione potenzialmente pericolosa caratterizzata da agitazione, ipertermia, tremori e alterazioni dello stato mentale. Il profilo di sicurezza del tramadolo è generalmente favorevole, ma non privo di rischi. Gli effetti collaterali comuni includono nausea, vertigini, stipsi, sonnolenza e secchezza delle fauci. A dosaggi elevati o in caso di uso prolungato, il farmaco può generare tolleranza, dipendenza e sintomi di astinenza alla sospensione. È inoltre documentato un rischio, seppur minore rispetto ad altri oppioidi, di convulsioni, in particolare nei pazienti predisposti o in terapia con farmaci che abbassano la soglia epilettogena (come antidepressivi o antipsicotici). Nel contesto della medicina personalizzata, la determinazione del genotipo CYP2D6 rappresenta uno strumento utile per ottimizzare l’efficacia e la sicurezza della terapia con tramadolo. In presenza di varianti sfavorevoli, è opportuno valutare alternative terapeutiche che non richiedano attivazione metabolica o che presentino un profilo farmacocinetico più prevedibile.