Test Dna per la predisposizione genetica alla Cirrosi Biliare Primitiva

La cirrosi biliare primitiva è una malattia cronica e progressiva del fegato, caratterizzata dalla distruzione autoimmune dei dotti biliari, che porta infine alla cirrosi. È una condizione rara, con un'incidenza stimata dello 0,03%. Spesso asintomatica al momento della diagnosi, può comunque manifestarsi con sintomi subdoli. Spesso è associata ad altre malattie autoimmuni.

Le cause precise della cirrosi biliare primitiva sono sconosciute, ma studi suggeriscono che fattori ambientali potrebbero scatenare la risposta autoimmune in individui geneticamente predisposti. Tra questi fattori vi sono infezioni come quelle del tratto urinario, il fumo o l'esposizione a sostanze chimiche.

Il genere femminile sembra essere un fattore di rischio, così come l'origine nord-europea, sebbene possa colpire persone di qualsiasi etnia.

Sintomi

Nelle fasi iniziali, molte persone non presentano sintomi e la diagnosi avviene spesso tra i 35 e i 70 anni durante controlli di routine. Nei casi più avanzati, possono comparire sintomi come:

  • Affaticamento o stanchezza
  • Prurito diffuso
  • Secchezza delle mucose e scurimento della pelle
  • Dolore addominale, muscolare o articolare
  • Presenza di xantomi (placche bianco-giallastre intorno agli occhi)

Con il progredire della malattia, nelle fasi più avanzate possono insorgere:

  • Itterizia (colorazione gialla della pelle e del bianco degli occhi)
  • Gonfiore delle gambe, caviglie e piedi
  • Gonfiore addominale dovuto all'accumulo di liquido
  • Emorragie nella parte superiore dello stomaco o nell'esofago (varici)
  • Nausea
  • Perdita di peso
  • Urina scura

Prevenzione

Non esiste una prevenzione certa per la cirrosi biliare primitiva, data la natura sconosciuta delle sue cause. Tuttavia, alcune misure possono aiutare a ridurre il danno epatico e rallentare la progressione della malattia:

  • Smettere di fumare ed evitare alcol e altre sostanze nocive
  • Seguire una dieta sana ed equilibrata:
    • Consumare alimenti ricchi di vitamine A, D, E e K o integratori di queste vitamine.
    • Alimenti ricchi di vitamina D e calcio possono aiutare a prevenire l'osteoporosi.
    • Evitare frutti di mare crudi (per il rischio di batteri), alimenti ad alto contenuto di sale, grassi e zuccheri aggiunti.
  • Fare esercizio regolarmente, camminando almeno 30 minuti al giorno.

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