Tendinopatie degli arti superiori (braccia)
Le tendinopatie degli arti superiori comprendono le patologie dolorose a carico dei tendini di spalle, gomiti, polsi e mani. Sono estremamente comuni sia negli sportivi — soprattutto in chi pratica sport con racchetta, nuoto, arrampicata e baseball — sia in lavoratori che svolgono mansioni ripetitive. Le sedi più frequentemente coinvolte includono la cuffia dei rotatori (spalla), i tendini degli epicondiloidei (gomito del tennista e del golfista) e i tendini flessori ed estensori del polso. Come per gli arti inferiori, la predisposizione genetica gioca un ruolo significativo nel determinare la vulnerabilità individuale a queste lesioni.
Il collagene rappresenta la componente strutturale dominante dei tendini degli arti superiori. Varianti nel gene COL1A1 (rs1800012, polimorfismo Sp1) alterano la resistenza meccanica delle fibrille di collagene di tipo I, aumentando il rischio di lesioni della cuffia dei rotatori e dei tendini epicondiloidei. Il gene COL5A1, che regola il diametro delle fibrille di collagene, è associato a tendinopatie croniche della spalla e del gomito, in particolare nelle discipline che richiedono movimenti ripetitivi overhead. Varianti in COL12A1, un collagene di tipo FACIT che media l'interazione tra fibrille di collagene e matrice extracellulare, sono state associate a lesioni della cuffia dei rotatori nei nuotatori d'élite.
Il gene ADAMTS14 codifica per una metalloproteinasi coinvolta nel processamento del procollagene: le sue varianti influenzano la maturazione delle fibrille tendinee e sono associate a tendinopatie degli arti superiori in atleti overhead. TNC (tenascina-C) è una glicoproteina della matrice extracellulare altamente espressa nei tendini sotto carico meccanico; varianti in questo gene modulano la risposta adattativa del tessuto tendineo all'esercizio e sono associate a tendinopatie ricorrenti della spalla. Il gene GDF5, importante regolatore della tenogenesi, è associato a una maggiore predisposizione alle lesioni tendinee negli sport con racchetta.
La comprensione del profilo genetico per le tendinopatie degli arti superiori permette di identificare gli atleti a maggior rischio, ottimizzare i programmi di prevenzione (rinforzo muscolare specifico, tecniche di lancio/impatto corrette) e personalizzare i protocolli di riabilitazione dopo una lesione.
Numero di varianti osservate
13,5 milioni di varianti
Numero di loci analizzati
9 loci
Geni analizzati
COL1A1
COL5A1
COL12A1
ADAMTS14
TNC
GDF5
MMP3
TIMP2
BMP2
Bibliografia
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