Tendinopatie degli arti inferiori (gambe)

Le tendinopatie degli arti inferiori comprendono un gruppo di condizioni dolorose che colpiscono i tendini di gambe, ginocchia, caviglie e piedi. Sono tra le patologie muscoloscheletriche più frequenti negli sportivi e nella popolazione attiva, con il tendine di Achille e il tendine rotuleo tra le sedi più comunemente interessate. La predisposizione a sviluppare queste lesioni non dipende solo dal carico meccanico e dall'intensità dell'allenamento, ma è significativamente influenzata da varianti genetiche che modulano la struttura, la composizione e la capacità riparativa del tessuto tendineo.

I tendini sono composti per il 65-80% da collagene di tipo I, organizzato in fibrille altamente ordinate che conferiscono resistenza alla trazione. Il gene COL1A1 codifica per la catena alfa-1 del collagene di tipo I: la variante Sp1 (rs1800012) nel primo introne altera il legame del fattore trascrizionale Sp1, producendo collagene strutturalmente meno resistente. Questa variante è stata associata in più studi a un rischio aumentato di rottura del tendine di Achille e di lesioni del legamento crociato anteriore. Analogamente, varianti in COL5A1 — che codifica per il collagene di tipo V, importante nel regolare il diametro delle fibrille di collagene I — sono associate a tendinopatie croniche dell'Achille e a lesioni del crociato negli sciatori.

Le metalloproteinasi della matrice (MMP) svolgono un ruolo cruciale nel rimodellamento del tessuto connettivo: MMP3 degrada i componenti della matrice extracellulare durante i processi riparativi, mentre TIMP2 ne inibisce l'attività. Uno squilibrio tra MMP3 e TIMP2, determinato da varianti genetiche funzionali, può portare a un rimodellamento disordinato che predispone alle tendinopatie croniche. Il gene GDF5 (Growth Differentiation Factor 5) regola lo sviluppo e la differenziazione dei tenociti; varianti in questo gene sono associate a maggiore suscettibilità alle lesioni tendinee negli arti inferiori, in particolare a livello del tendine di Achille e del tendine rotuleo.

Le tendinopatie degli arti inferiori più comuni includono la tendinopatia del tendine di Achille (la più frequente negli sportivi di endurance), la tendinopatia rotulea ("ginocchio del saltatore"), la sindrome della bandelletta ileotibiale e la fasciopatia plantare. La conoscenza del profilo genetico individuale può orientare strategie preventive personalizzate, incluse la programmazione del carico allenante e la scelta di calzature e ortesi adeguate.

Numero di varianti osservate
13,5 milioni di varianti

Numero di loci analizzati
9 loci

Geni analizzati
COL1A1
COL5A1
MMP3
TIMP2
GDF5
ADAMTS14
TNC
IGF1
VEGFA

Bibliografia
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El Khoury L, Ribbans WJ, Raleigh SM. MMP3 and TIMP2 gene variants as predisposing factors for Achilles tendon pathologies. Meta Gene. 2016;9:52-5.
Vaughn NH, Stepanyan H, Gallo RA, Dhawan A. Genetic Factors in Tendon Injury: A Systematic Review. Orthop J Sports Med. 2017;5(8):2325967117724416.

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