Tendenza al rischio

Il nostro gruppo sanguigno non si limita ai globuli rossi: antigeni come A, B, H e Lewis sono presenti anche su molti altri tessuti del corpo, inclusi quelli che rivestono l’apparato digerente, respiratorio, urinario e riproduttivo. In queste aree, gli antigeni svolgono ruoli biologici fondamentali, aiutando le cellule a comunicare, a difendersi da agenti esterni e a mantenere l’equilibrio fisiologico. Uno degli elementi chiave che determinano se questi antigeni sono presenti anche nelle secrezioni corporee (come saliva, muco o fluidi gastrointestinali) è il gene FUT2, che codifica per un enzima chiamato α-1,2-fucosiltransferasi. Questo enzima è responsabile della produzione della forma solubile degli antigeni ABH. Le persone che possiedono una variante funzionante di questo gene sono chiamate “secretori”, perché i loro fluidi corporei contengono questi antigeni. Al contrario, coloro che hanno varianti inattive (come la mutazione W143X nei caucasici o I129F negli asiatici) vengono definiti “non secretori”, perché i loro fluidi ne sono privi. Questa distinzione può influenzare la salute in vari modi. Ad esempio, il fatto di essere un non secretore è stato collegato a una maggiore suscettibilità ad alcune infezioni, poiché l’assenza degli antigeni può alterare il modo in cui i patogeni interagiscono con le superfici cellulari. Inoltre, lo stato secretorio può influenzare la risposta immunitaria, la composizione del microbiota intestinale e persino la predisposizione a malattie cardiovascolari o tromboemboliche. In sintesi, il gene FUT2 contribuisce a determinare una caratteristica che va oltre il gruppo sanguigno: può influenzare il modo in cui il nostro organismo si difende, si adatta e interagisce con l’ambiente circostante.

Geni analizzati

FUT2

Bibliografia

Stowell CP, Stowell SR. Biologic roles of the ABH and Lewis histo-blood group antigens Part I: infection and immunity. Vox Sang. 2019;114(5):426-442. Stowell SR, Stowell CP. Biologic roles of the ABH and Lewis histo-blood group antigens part II: thrombosis, cardiovascular disease and metabolism. Vox Sang. 2019 Aug;114(6):535-552. Velkova A, Diaz JEL, Pangilinan F, Molloy AM, Mills JL, Shane B, Sanchez E, et al. The FUT2 secretor variant p.Trp154Ter influences serum vitamin B12 concentration via holo-haptocorrin, but not holo-transcobalamin, and is associated with haptocorrin glycosylation. Hum Mol Genet. 2017;26(24):4975-4988. Azad MB, Wade KH, Timpson NJ. FUT2 secretor genotype and susceptibility to infections and chronic conditions in the ALSPAC cohort. Version 2. Wellcome Open Res. 2018.