I Test Genetici con la Tecnologia più Avanzata al Mondo
I test genetici offerti da myGenetiX sono finalizzati esclusivamente a fornire informazioni di carattere personale e orientativo. I risultati non hanno valore clinico o diagnostico e non possono essere utilizzati per definire diagnosi, prescrivere terapie o sostituire il parere di un medico o di altri professionisti della salute qualificati.
Tutte le analisi sono effettuate in strutture di riferimento a livello internazionale, utilizzando le tecnologie più avanzate attualmente disponibili nel campo della genetica. I dati forniti hanno lo scopo di arricchire la consapevolezza individuale e possono rappresentare uno strumento utile per riflettere sul proprio stile di vita in un’ottica di prevenzione primaria, benessere, longevità e miglioramento personale.
Per ogni decisione relativa alla salute o all’alimentazione, è raccomandato rivolgersi sempre a un professionista sanitario.
Telangiectasia maculare tipo 2
La telangiectasia maculare di tipo 2 è una rara malattia degenerativa della retina che colpisce la macula, la zona centrale della retina responsabile della visione nitida e dettagliata. Si tratta di una forma bilaterale e progressiva, che può causare una graduale perdita della visione centrale in entrambi gli occhi. Pur essendo relativamente poco conosciuta, si stima che colpisca circa lo 0,12% della popolazione, con un esordio che si verifica tipicamente nella mezza età, tra i 40 e i 60 anni. La malattia si sviluppa lentamente e può passare inosservata per anni prima che la persona colpita noti un reale deterioramento visivo. Il termine “telangiectasia” fa riferimento alla dilatazione dei capillari retinici situati nella macula, che perdono la loro struttura normale e iniziano a rilasciare liquido o a favorire la formazione di neovasi anomali. Le cause esatte non sono ancora ben comprese, ma si ipotizza un coinvolgimento multifattoriale che comprende predisposizione genetica, disfunzioni metaboliche e alterazioni vascolari locali. In alcuni casi, la telangiectasia maculare è stata associata ad altre patologie sistemiche, come il diabete mellito o l’ipertensione, anche se non è ancora chiaro se queste condizioni siano direttamente collegate alla patogenesi o se coesistano casualmente. I sintomi iniziali sono spesso lievi e possono essere trascurati. Con il tempo, però, si sviluppano disturbi visivi che diventano sempre più evidenti. Le persone affette riferiscono difficoltà nella lettura, nella percezione dei dettagli fini o nella distinzione dei volti, fenomeni di distorsione delle immagini (metamorfopsia), comparsa di aree offuscate o grigie nella zona centrale del campo visivo (scotomi centrali) e riduzione dell’acuità visiva. In genere, la visione periferica resta intatta, ma la compromissione della visione centrale può rendere difficoltose molte attività quotidiane, come leggere, guidare o riconoscere le espressioni facciali. La diagnosi richiede una valutazione oftalmologica approfondita. Oltre all’esame del fondo oculare, vengono impiegate tecniche di imaging avanzate come la tomografia a coerenza ottica (OCT), l’angiografia con fluoresceina e l’angiografia OCT, che consentono di osservare le alterazioni strutturali e vascolari nella zona maculare. Le immagini mostrano tipicamente un assottigliamento della retina, la presenza di telangiectasie, microaneurismi e, in alcuni casi, segni di neovascolarizzazione subretinica. Attualmente non esiste una cura risolutiva per questa patologia, ma alcuni trattamenti possono rallentarne la progressione. L’uso di iniezioni intravitreali di farmaci anti-VEGF, impiegati anche in altre patologie retiniche come la degenerazione maculare senile, ha mostrato una certa efficacia nei casi in cui si sviluppa neovascolarizzazione secondaria. La fotocoagulazione laser e la terapia fotodinamica non sono generalmente raccomandate, in quanto spesso inefficaci o potenzialmente dannose in questa specifica forma di telangiectasia. Poiché la malattia può restare silente per molto tempo, una diagnosi precoce può fare la differenza nel preservare la qualità visiva residua. Un controllo oculistico periodico, in particolare per chi ha fattori di rischio o sintomi iniziali, è fondamentale per individuare precocemente eventuali alterazioni maculari e intervenire tempestivamente. Numero di varianti osservate 13,5 milioni di varianti Numero di loci di rischio 10 loci