I Test Genetici con la Tecnologia più Avanzata al Mondo
I test genetici offerti da myGenetiX sono finalizzati esclusivamente a fornire informazioni di carattere personale e orientativo. I risultati non hanno valore clinico o diagnostico e non possono essere utilizzati per definire diagnosi, prescrivere terapie o sostituire il parere di un medico o di altri professionisti della salute qualificati.
Tutte le analisi sono effettuate in strutture di riferimento a livello internazionale, utilizzando le tecnologie più avanzate attualmente disponibili nel campo della genetica. I dati forniti hanno lo scopo di arricchire la consapevolezza individuale e possono rappresentare uno strumento utile per riflettere sul proprio stile di vita in un’ottica di prevenzione primaria, benessere, longevità e miglioramento personale.
Per ogni decisione relativa alla salute o all’alimentazione, è raccomandato rivolgersi sempre a un professionista sanitario.
Tamoxifene (efficacia)
La tioguanina, l’azatioprina e la mercaptopurina appartengono alla classe degli antimetaboliti e vengono utilizzate nel trattamento di diverse patologie a base autoimmune e neoplastiche, tra cui la leucemia linfoblastica acuta, la malattia di Crohn, la colite ulcerosa e l’artrite reumatoide. Questi farmaci agiscono interferendo con la sintesi degli acidi nucleici nelle cellule in rapida replicazione, inibendo così la proliferazione di cellule del sistema immunitario o neoplastiche. L’azatioprina è un profarmaco che viene rapidamente convertito in mercaptopurina dopo la somministrazione; a sua volta, la mercaptopurina viene metabolizzata in tioguanina-nucleotidi attivi, che si incorporano nel DNA e ne alterano la funzionalità, portando a morte cellulare. Il dosaggio di questi farmaci è estremamente variabile e deve essere personalizzato in base alla patologia trattata, allo stato clinico del paziente e, soprattutto, al profilo metabolico individuale. In generale, la mercaptopurina viene somministrata a dosi di 50–75 mg/m²/die per via orale, mentre l’azatioprina è utilizzata solitamente in un range compreso tra 1 e 3 mg/kg/die, anche per lunghi periodi nei pazienti affetti da patologie croniche. La tioguanina, meno utilizzata rispetto agli altri due composti, viene impiegata in ambito oncologico a dosaggi che variano tra 40 e 60 mg/m²/die. Tuttavia, tutti e tre questi farmaci richiedono un attento monitoraggio ematologico e metabolico, poiché possono determinare effetti tossici gravi se non metabolizzati correttamente. Un aspetto cruciale nella gestione della terapia con tiopurine è rappresentato dalla variabilità genetica dei geni TPMT (tiopurina metiltransferasi) e NUDT15, che codificano per enzimi coinvolti nella degradazione della mercaptopurina e dei suoi derivati attivi. I soggetti con attività ridotta o assente di TPMT accumulano elevate concentrazioni di metaboliti attivi, aumentando il rischio di mielotossicità grave, come neutropenia, trombocitopenia e anemia. In questi casi, la dose del farmaco deve essere fortemente ridotta (fino al 10% della dose standard) o il trattamento deve essere evitato del tutto. Allo stesso modo, le varianti del gene NUDT15, frequenti in alcune popolazioni asiatiche e latino-americane, riducono la capacità di inattivare i metaboliti tossici, esponendo anch’essi i pazienti a una tossicità ematologica severa. Per questo motivo, prima di iniziare una terapia con azatioprina, mercaptopurina o tioguanina, è fortemente raccomandata l’analisi farmacogenetica dei geni TPMT e NUDT15, al fine di individuare i pazienti a rischio di tossicità severa e adeguare precocemente la posologia. I soggetti con attività normale degli enzimi possono iniziare la terapia a dosi standard, mentre quelli con attività intermedia richiedono una riduzione del dosaggio. Nei pazienti con attività assente, si raccomanda di considerare terapie alternative. Gli effetti collaterali più comuni associati all’uso delle tiopurine includono soppressione midollare (con conseguente riduzione dei globuli bianchi, rossi e piastrine), epatotossicità, nausea, vomito, pancreatite e aumento del rischio di infezioni opportunistiche. L’insorgenza di tossicità è spesso dose-dipendente e può essere prevenuta o mitigata con un monitoraggio regolare dell’emocromo e della funzione epatica durante tutto il trattamento. A lungo termine, l’uso prolungato di questi farmaci è stato associato anche a un leggero aumento del rischio di neoplasie secondarie, come i linfomi. Un altro aspetto clinicamente rilevante è l’interazione farmacologica tra le tiopurine e l’allopurinolo, un farmaco spesso prescritto per trattare l’iperuricemia e la gotta. L’allopurinolo inibisce la xantina ossidasi, uno degli enzimi deputati alla degradazione della mercaptopurina, aumentando così i livelli di farmaco attivo e il rischio di tossicità. In caso di co-somministrazione, è necessario ridurre drasticamente il dosaggio delle tiopurine (fino al 25–33% della dose iniziale), accompagnando il trattamento con un attento monitoraggio clinico e laboratoristico. In conclusione, la gestione ottimale di questi farmaci richiede un approccio personalizzato, basato sull’analisi genetica preventiva e sul monitoraggio continuo della risposta terapeutica. Questo consente di massimizzare l’efficacia terapeutica, ridurre gli eventi avversi e garantire la sicurezza a lungo termine dei pazienti in trattamento.