I Test Genetici con la Tecnologia più Avanzata al Mondo

I test genetici offerti da myGenetiX sono finalizzati esclusivamente a fornire informazioni di carattere personale e orientativo. I risultati non hanno valore clinico o diagnostico e non possono essere utilizzati per definire diagnosi, prescrivere terapie o sostituire il parere di un medico o di altri professionisti della salute qualificati.

Tutte le analisi sono effettuate in strutture di riferimento a livello internazionale, utilizzando le tecnologie più avanzate attualmente disponibili nel campo della genetica. I dati forniti hanno lo scopo di arricchire la consapevolezza individuale e possono rappresentare uno strumento utile per riflettere sul proprio stile di vita in un’ottica di prevenzione primaria, benessere, longevità e miglioramento personale.

Per ogni decisione relativa alla salute o all’alimentazione, è raccomandato rivolgersi sempre a un professionista sanitario.

Stenosi del canale spinale

La stenosi del canale spinale è una condizione degenerativa in cui lo spazio all’interno del canale vertebrale si restringe progressivamente, comprimendo il midollo spinale e/o le radici nervose. Questo restringimento può verificarsi in qualsiasi parte della colonna vertebrale, ma è più comune nella regione lombare e cervicale. È una patologia che tende a manifestarsi con l’età, in particolare dopo i 50 anni, ed è considerata una delle principali cause di dolore cronico e disabilità nella popolazione anziana. La forma più frequente è la stenosi lombare, che compromette il normale passaggio dei nervi destinati agli arti inferiori, mentre quella cervicale può influenzare anche la coordinazione e la forza degli arti superiori. La stenosi può essere congenita, cioè presente fin dalla nascita, oppure acquisita, in genere a causa di patologie degenerative. Tra i principali fattori di rischio vi sono l’artrosi della colonna, l’ispessimento dei legamenti, la formazione di osteofiti (escrescenze ossee), l’ernia del disco, il cedimento vertebrale (come nella spondilolistesi) e la calcificazione dei tessuti molli. L’obesità, il fumo, uno stile di vita sedentario o, al contrario, attività fisiche ripetitive ad alto impatto possono contribuire all’usura della colonna vertebrale e facilitare l’insorgenza della patologia. In alcuni casi, l’eziologia è multifattoriale e il restringimento progressivo del canale è il risultato di un insieme di processi infiammatori, meccanici e degenerativi. I sintomi variano in base alla localizzazione e all’entità della compressione nervosa. Nella stenosi lombare, la manifestazione più comune è la claudicatio neurogena: un dolore o senso di pesantezza e debolezza alle gambe che si aggrava camminando e migliora con il riposo o piegandosi in avanti. Possono inoltre comparire formicolii, crampi notturni, perdita di sensibilità e, nei casi più avanzati, difficoltà motorie e compromissione dell’equilibrio. Nella stenosi cervicale, invece, oltre al dolore al collo e alle spalle, si possono avere rigidità, formicolio alle braccia, alterazioni della motricità fine delle mani, e nei casi più gravi, segni di mielopatia con compromissione del controllo degli arti inferiori e della vescica. La diagnosi si basa su una valutazione clinica accurata, seguita da esami strumentali come la risonanza magnetica (RM), che consente di visualizzare chiaramente le strutture molli e l’eventuale compressione del midollo spinale, o la tomografia computerizzata (TC) per meglio valutare la componente ossea. Il trattamento dipende dalla gravità dei sintomi: nelle fasi iniziali si adottano approcci conservativi come la fisioterapia mirata, esercizi posturali, terapie fisiche, infiltrazioni locali di corticosteroidi e l’assunzione di farmaci analgesici e antinfiammatori. Nei casi più severi o in presenza di deficit neurologici progressivi, può essere indicata la chirurgia decompressiva, come la laminectomia, con o senza stabilizzazione vertebrale. Numero di varianti osservate 13,5 milioni di varianti Numero di loci analizzati 9 loci

Geni analizzati

AGMO CALHM6 CCDC17 DYNC1I1 GFPT1 PDE3A SLITRK6 SMAD3 TRIM32

Bibliografia

Byvaltsev VA, Kalinin AA, Hernandez PA, et al. Molecular and Genetic Mechanisms of Spinal Stenosis Formation: Systematic Review. Int J Mol Sci. 2022 Nov 3;23(21):13479. Katz JN, Zimmerman ZE, Mass H, Makhni MC. Diagnosis and Management of Lumbar Spinal Stenosis: A Review. JAMA. 2022 May 3;327(17):1688-1699. Sakaue S, Kanai M, Tanigawa Y, et al. A cross-population atlas of genetic associations for 220 human phenotypes. Nat Genet. 2021 Oct;53(10):1415-1424. Zhao R, Dong J, Liu C, et al. Thrombospondin-1 promotes mechanical stress-mediated ligamentum flavum hypertrophy through the TGFβ1/Smad3 signaling pathway. Matrix Biol. 2024 Mar;127:8-22.