Sindrome dell'ovaio policistico
La sindrome dell’ovaio policistico (PCOS) è un disturbo ormonale complesso che colpisce tra l’8% e il 13% delle donne in età fertile. Si tratta della principale causa di infertilità femminile e si manifesta attraverso una combinazione di disfunzioni ovulatorie, presenza di ovaie policistiche e alti livelli di androgeni (ormoni “maschili”). Nonostante il nome, non tutte le donne con PCOS presentano cisti ovariche visibili; il termine si riferisce piuttosto a una particolare morfologia dell’ovaio evidenziabile tramite ecografia. La causa esatta non è ancora del tutto compresa, ma si ritiene che vi sia una combinazione di predisposizione genetica e fattori ambientali, con un ruolo centrale svolto dalla resistenza all’insulina. Questo meccanismo fa sì che le cellule del corpo rispondano meno all’azione dell’insulina, con conseguente aumento dei livelli di insulina nel sangue, che a sua volta stimola le ovaie a produrre più androgeni, creando un circolo vizioso che aggrava i sintomi. I sintomi della PCOS possono iniziare già durante l’adolescenza e variano notevolmente da persona a persona. I più comuni includono irregolarità mestruali o assenza di ciclo, acne severa, irsutismo (crescita di peli in zone tipicamente maschili come mento, petto e addome), alopecia androgenetica (perdita di capelli nella parte alta della testa) e difficoltà a concepire. Spesso si osserva anche un aumento di peso, localizzato in particolare nella zona addominale, associato a una maggiore difficoltà a perderlo. La sindrome è inoltre correlata a un rischio aumentato di sviluppare insulino-resistenza, diabete di tipo 2, sindrome metabolica, ipertensione arteriosa, dislipidemia e patologie cardiovascolari. A livello psicologico, molte donne con PCOS sperimentano ansia, depressione e una bassa autostima, soprattutto a causa delle alterazioni estetiche e delle difficoltà riproduttive. Poiché le cause non sono ancora pienamente conosciute, la sindrome dell’ovaio policistico non può essere prevenuta in senso stretto. Tuttavia, esistono strategie efficaci per la gestione dei sintomi e la prevenzione delle complicanze. Uno stile di vita sano, che comprenda una dieta equilibrata a basso contenuto di zuccheri semplici e carboidrati raffinati, associata a un’attività fisica regolare, è considerato il primo approccio terapeutico. Anche una perdita di peso modesta (circa il 5-10% del peso corporeo) può migliorare significativamente l’ovulazione e ridurre i livelli di androgeni. In alcuni casi si ricorre a trattamenti farmacologici, come contraccettivi orali combinati per regolare il ciclo mestruale e ridurre l’iperandrogenismo, oppure a farmaci per migliorare la sensibilità insulinica come la metformina. La gestione della PCOS è personalizzata e multidisciplinare, spesso coinvolgendo ginecologi, endocrinologi, nutrizionisti e psicologi per offrire un supporto completo alle pazienti. Numero di varianti osservate 13,5 milioni di varianti Numero di loci di rischio 14 loci