I Test Genetici con la Tecnologia più Avanzata al Mondo

I test genetici offerti da myGenetiX sono finalizzati esclusivamente a fornire informazioni di carattere personale e orientativo. I risultati non hanno valore clinico o diagnostico e non possono essere utilizzati per definire diagnosi, prescrivere terapie o sostituire il parere di un medico o di altri professionisti della salute qualificati.

Tutte le analisi sono effettuate in strutture di riferimento a livello internazionale, utilizzando le tecnologie più avanzate attualmente disponibili nel campo della genetica. I dati forniti hanno lo scopo di arricchire la consapevolezza individuale e possono rappresentare uno strumento utile per riflettere sul proprio stile di vita in un’ottica di prevenzione primaria, benessere, longevità e miglioramento personale.

Per ogni decisione relativa alla salute o all’alimentazione, è raccomandato rivolgersi sempre a un professionista sanitario.

Sindrome dell'ovaio policistico

La sindrome dell’ovaio policistico (PCOS) è un disturbo ormonale complesso che colpisce tra l’8% e il 13% delle donne in età fertile. Si tratta della principale causa di infertilità femminile e si manifesta attraverso una combinazione di disfunzioni ovulatorie, presenza di ovaie policistiche e alti livelli di androgeni (ormoni “maschili”). Nonostante il nome, non tutte le donne con PCOS presentano cisti ovariche visibili; il termine si riferisce piuttosto a una particolare morfologia dell’ovaio evidenziabile tramite ecografia. La causa esatta non è ancora del tutto compresa, ma si ritiene che vi sia una combinazione di predisposizione genetica e fattori ambientali, con un ruolo centrale svolto dalla resistenza all’insulina. Questo meccanismo fa sì che le cellule del corpo rispondano meno all’azione dell’insulina, con conseguente aumento dei livelli di insulina nel sangue, che a sua volta stimola le ovaie a produrre più androgeni, creando un circolo vizioso che aggrava i sintomi. I sintomi della PCOS possono iniziare già durante l’adolescenza e variano notevolmente da persona a persona. I più comuni includono irregolarità mestruali o assenza di ciclo, acne severa, irsutismo (crescita di peli in zone tipicamente maschili come mento, petto e addome), alopecia androgenetica (perdita di capelli nella parte alta della testa) e difficoltà a concepire. Spesso si osserva anche un aumento di peso, localizzato in particolare nella zona addominale, associato a una maggiore difficoltà a perderlo. La sindrome è inoltre correlata a un rischio aumentato di sviluppare insulino-resistenza, diabete di tipo 2, sindrome metabolica, ipertensione arteriosa, dislipidemia e patologie cardiovascolari. A livello psicologico, molte donne con PCOS sperimentano ansia, depressione e una bassa autostima, soprattutto a causa delle alterazioni estetiche e delle difficoltà riproduttive. Poiché le cause non sono ancora pienamente conosciute, la sindrome dell’ovaio policistico non può essere prevenuta in senso stretto. Tuttavia, esistono strategie efficaci per la gestione dei sintomi e la prevenzione delle complicanze. Uno stile di vita sano, che comprenda una dieta equilibrata a basso contenuto di zuccheri semplici e carboidrati raffinati, associata a un’attività fisica regolare, è considerato il primo approccio terapeutico. Anche una perdita di peso modesta (circa il 5-10% del peso corporeo) può migliorare significativamente l’ovulazione e ridurre i livelli di androgeni. In alcuni casi si ricorre a trattamenti farmacologici, come contraccettivi orali combinati per regolare il ciclo mestruale e ridurre l’iperandrogenismo, oppure a farmaci per migliorare la sensibilità insulinica come la metformina. La gestione della PCOS è personalizzata e multidisciplinare, spesso coinvolgendo ginecologi, endocrinologi, nutrizionisti e psicologi per offrire un supporto completo alle pazienti. Numero di varianti osservate 13,5 milioni di varianti Numero di loci di rischio 14 loci

Geni analizzati

AOPEP DENND1A ERBB3 ERBB4 FSHB IRF1 KRR1 MAPRE1 NEIL2 PLGRKT TOX3 YAP1 ZBTB16 ZFP36L2

Bibliografia

Day F, Karaderi T, Jones MR, et al. National Institute of Neurological Disorders and (NIH) [March 2023]. Polycystic ovary syndrome (PCOS). Mayo Clinic [Jan 2023] Stener-Victorin E, Deng Q. Epigenetic inheritance of polycystic ovary syndrome - challenges and opportunities for treatment. Nat Rev Endocrinol. 2021 Sep;17(9):521-533. Polycystic ovary syndrome. National Library of Medicine. National Center for Biotechnology Information (NIH) [Nov 2022]