I Test Genetici con la Tecnologia più Avanzata al Mondo
I test genetici offerti da myGenetiX sono finalizzati esclusivamente a fornire informazioni di carattere personale e orientativo. I risultati non hanno valore clinico o diagnostico e non possono essere utilizzati per definire diagnosi, prescrivere terapie o sostituire il parere di un medico o di altri professionisti della salute qualificati.
Tutte le analisi sono effettuate in strutture di riferimento a livello internazionale, utilizzando le tecnologie più avanzate attualmente disponibili nel campo della genetica. I dati forniti hanno lo scopo di arricchire la consapevolezza individuale e possono rappresentare uno strumento utile per riflettere sul proprio stile di vita in un’ottica di prevenzione primaria, benessere, longevità e miglioramento personale.
Per ogni decisione relativa alla salute o all’alimentazione, è raccomandato rivolgersi sempre a un professionista sanitario.
Sindrome delle gambe senza riposo
La sindrome delle gambe senza riposo (RLS) è un disturbo neurologico e sensoriale caratterizzato da un bisogno irresistibile e urgente di muovere le gambe, spesso accompagnato da sensazioni spiacevoli o fastidiose come formicolio, prurito profondo, sensazione di scossa elettrica, punture o bruciore. Queste sensazioni tendono a manifestarsi o ad aggravarsi durante i momenti di inattività, specialmente la sera o la notte, rendendo difficile addormentarsi o mantenere un sonno continuo. La prevalenza è stimata tra il 5% e il 10% della popolazione, con maggiore incidenza tra le donne e un peggioramento progressivo con l’età. L’eziologia non è ancora del tutto compresa, ma si ritiene che una combinazione di predisposizione genetica, disfunzioni dopaminergiche e fattori ambientali sia alla base del disturbo, soprattutto nei casi ad esordio precoce. Le forme primarie, familiari o idiopatiche, tendono a essere croniche e si manifestano prima dei 40 anni, mentre le forme secondarie possono essere associate ad altre condizioni come carenza di ferro, insufficienza renale, neuropatie periferiche, gravidanza (soprattutto nell’ultimo trimestre), uso di determinati farmaci (antidepressivi, antipsicotici, antistaminici), disturbi del sonno come l’apnea ostruttiva notturna, oppure malattie neurodegenerative. Anche l’abuso di alcol, nicotina o caffeina può aggravare i sintomi. Le sensazioni sono solitamente più intense nelle ore serali e notturne, portando l’individuo ad alzarsi e camminare per trovare sollievo. Il movimento, infatti, allevia temporaneamente il fastidio, ma i sintomi tendono a ripresentarsi poco dopo. La diagnosi si basa principalmente sulla descrizione dei sintomi da parte del paziente, sulla loro periodicità e sull’esclusione di altre patologie. Talvolta la RLS si presenta in associazione al disturbo del movimento periodico degli arti nel sonno (PLMS), che comporta contrazioni involontarie e ritmiche degli arti inferiori durante la notte, aggravando ulteriormente la qualità del riposo. Il sonno interrotto e poco ristoratore può comportare conseguenze importanti sulla salute generale, tra cui affaticamento cronico, difficoltà di concentrazione, irritabilità e sintomi depressivi. Non esiste una cura definitiva per la sindrome delle gambe senza riposo, ma esistono strategie per ridurne l’impatto. Nei casi più lievi, possono essere efficaci modifiche dello stile di vita come ridurre il consumo di caffeina e alcol, smettere di fumare, adottare una routine del sonno regolare e praticare esercizio fisico moderato. In presenza di carenze di ferro, la supplementazione può alleviare i sintomi. Nei casi più severi o cronici, si può ricorrere a una terapia farmacologica a base di agonisti dopaminergici, anticonvulsivanti, benzodiazepine o oppioidi, sempre sotto controllo medico. Il trattamento è altamente personalizzato, in quanto la risposta ai farmaci varia da paziente a paziente e alcuni farmaci possono perdere efficacia nel tempo o causare effetti collaterali. Un monitoraggio continuo è dunque fondamentale per garantire un buon controllo della sintomatologia. Numero di varianti osservate 13,5 milioni di varianti Numero di loci di rischio 24 loci