I Test Genetici con la Tecnologia più Avanzata al Mondo

I test genetici offerti da myGenetiX sono finalizzati esclusivamente a fornire informazioni di carattere personale e orientativo. I risultati non hanno valore clinico o diagnostico e non possono essere utilizzati per definire diagnosi, prescrivere terapie o sostituire il parere di un medico o di altri professionisti della salute qualificati.

Tutte le analisi sono effettuate in strutture di riferimento a livello internazionale, utilizzando le tecnologie più avanzate attualmente disponibili nel campo della genetica. I dati forniti hanno lo scopo di arricchire la consapevolezza individuale e possono rappresentare uno strumento utile per riflettere sul proprio stile di vita in un’ottica di prevenzione primaria, benessere, longevità e miglioramento personale.

Per ogni decisione relativa alla salute o all’alimentazione, è raccomandato rivolgersi sempre a un professionista sanitario.

Sindrome del tunnel carpale

La sindrome del tunnel carpale è una neuropatia periferica causata dalla compressione del nervo mediano nel passaggio ristretto chiamato “tunnel carpale”, situato alla base del palmo della mano. È la neuropatia da intrappolamento più frequente, con una prevalenza che può arrivare fino al 10% nella popolazione generale, ed è particolarmente comune tra le persone che svolgono lavori manuali ripetitivi o usano frequentemente le mani in posizioni fisse e prolungate. Il tunnel carpale contiene, oltre al nervo mediano, tendini e legamenti che possono infiammarsi e aumentare la pressione interna. Sebbene le cause esatte siano spesso multifattoriali, tra i principali fattori di rischio si includono predisposizione anatomica (come un tunnel carpale naturalmente stretto), traumi o fratture del polso, malattie sistemiche come il diabete o l’artrite reumatoide, l’obesità, la ritenzione idrica (specialmente in gravidanza) e l’utilizzo prolungato di strumenti vibranti o dispositivi manuali. I sintomi si sviluppano in modo progressivo e includono formicolio, bruciore, intorpidimento e dolore nelle prime tre dita della mano (pollice, indice e medio) e in parte dell’anulare. Queste sensazioni peggiorano solitamente durante la notte o al risveglio e possono irradiarsi verso il braccio. Con l’aggravarsi della compressione, può insorgere debolezza muscolare e difficoltà a impugnare oggetti, causando in alcuni casi la caduta involontaria degli stessi. Spesso, il movimento delle mani o il semplice scuotimento può portare a un sollievo temporaneo dei sintomi. Nei casi più avanzati, può manifestarsi atrofia dell’eminenza tenar, ovvero l’assottigliamento dei muscoli alla base del pollice, rendendo i movimenti fini difficoltosi. Non esistono misure di prevenzione assolute, ma alcune abitudini possono ridurre il rischio di sviluppare la sindrome o rallentarne la progressione. Queste includono evitare movimenti ripetitivi o eccessivamente forzati del polso, adottare posture ergonomiche durante il lavoro (soprattutto al computer), effettuare pause frequenti con esercizi di stretching per mani e dita, e mantenere una buona temperatura corporea, poiché il freddo peggiora la rigidità muscolare. I trattamenti possono variare da approcci conservativi, come l’uso di tutori notturni e farmaci antinfiammatori, alla fisioterapia, fino a procedure chirurgiche nei casi in cui la compressione nervosa sia severa o persistente, con lo scopo di liberare il nervo mediano e ripristinare la funzionalità. Numero di varianti osservate 13,5 milioni di varianti Numero di loci di rischio 11 loci

Geni analizzati

ADAMTS10 ADAMTS14 ADAMTS17 BCL11A EFEMP1 ERG28 HLA-DQB1 HTRA3 MEOX2 R3HCC1L TNP1

Bibliografia

Carpal tunnel syndrome. National Institute of Neurological Disorders and (NIH) [March 2023]. Carpal tunnel syndrome. Mayo Clinic [June 2022]. Sakaue S, Kanai M, Tanigawa Y, et al. A cross-population atlas of genetic associations for 220 human phenotypes. Nature Genetics. 2021 Oct;53(10):1415-1424. Zyluk A. The role of genetic factors in carpal tunnel syndrome etiology: A review. Adv Clin Exp Med. 2020 May;29(5):623-628.