I Test Genetici con la Tecnologia più Avanzata al Mondo

I test genetici offerti da myGenetiX sono finalizzati esclusivamente a fornire informazioni di carattere personale e orientativo. I risultati non hanno valore clinico o diagnostico e non possono essere utilizzati per definire diagnosi, prescrivere terapie o sostituire il parere di un medico o di altri professionisti della salute qualificati.

Tutte le analisi sono effettuate in strutture di riferimento a livello internazionale, utilizzando le tecnologie più avanzate attualmente disponibili nel campo della genetica. I dati forniti hanno lo scopo di arricchire la consapevolezza individuale e possono rappresentare uno strumento utile per riflettere sul proprio stile di vita in un’ottica di prevenzione primaria, benessere, longevità e miglioramento personale.

Per ogni decisione relativa alla salute o all’alimentazione, è raccomandato rivolgersi sempre a un professionista sanitario.

Scoliosi idiopatica adolescenziale

La scoliosi idiopatica adolescenziale è una condizione che provoca una curvatura laterale della colonna vertebrale, tipicamente diagnosticata quando la curva raggiunge almeno i 10 gradi. Si manifesta durante la crescita, solitamente tra i 10 e i 16 anni, ed è la forma più comune di scoliosi. Colpisce circa l’1,3-3% della popolazione generale e, nella maggior parte dei casi, non è associata a condizioni sottostanti note. La causa precisa resta sconosciuta, ma studi suggeriscono una combinazione di fattori genetici, ormonali e di crescita. È stato osservato che la scoliosi tende a colpire entrambi i sessi, ma le ragazze hanno una probabilità cinque volte maggiore di presentare una progressione significativa della curvatura, al punto da richiedere un trattamento. Anche la familiarità gioca un ruolo importante: avere un parente con scoliosi aumenta la possibilità di svilupparla. Dal punto di vista clinico, i segni più evidenti includono spalle di altezza diversa, scapole prominenti o bacino inclinato. In fase diagnostica, il test di flessione anteriore di Adams e la radiografia della colonna sono strumenti fondamentali per valutare l’entità della curvatura (angolo di Cobb). La scoliosi può essere lieve e non dare sintomi oppure, nei casi più gravi, causare dolore alla schiena e difficoltà respiratorie per la compressione del torace. È importante sottolineare che il mal di schiena non è sempre proporzionale alla gravità della curvatura. La progressione della scoliosi è più probabile nei pazienti con una maggiore crescita scheletrica residua, come nei soggetti prepuberi, e tende a rallentare una volta terminata la crescita. Le strategie preventive puntano principalmente a limitare la progressione della curva nei casi diagnosticati precocemente. Il trattamento dipende dall’angolo di curvatura e dalla maturità scheletrica del paziente. Per scoliosi lievi, è sufficiente il monitoraggio periodico; per le forme moderate può essere indicato l’uso di un busto ortopedico, che ha dimostrato di ridurre significativamente la necessità di intervento chirurgico. In caso di curve superiori ai 40-50 gradi, soprattutto in adolescenti con crescita ancora in corso, può essere considerata la chirurgia correttiva, generalmente mediante artrodesi spinale. Numero di varianti osservate 13,5 milioni di varianti Numero di loci analizzati 7 loci

Geni analizzati

ABO ADGRG6 BNC2 C11orf58 CDH13 LBX1

Bibliografia

Khanshour AM, Kou I, Fan Y, et al. Genome-wide meta-analysis and replication studies in multiple ethnicities identify novel adolescent idiopathic scoliosis susceptibility loci. Hum Mol Genet. 2018 Nov 15;27(22):3986-3998. Kuznia AL, Hernandez AK, Lee LU. Adolescent Idiopathic Scoliosis: Common Questions and Answers. Am Fam Physician. 2020 Jan 1;101(1):19-23. Weinstein SL, Dolan LA, Cheng JC, et al. Adolescent idiopathic scoliosis. Lancet. 2008 May 3;371(9623):1527-37.