I Test Genetici con la Tecnologia più Avanzata al Mondo
I test genetici offerti da myGenetiX sono finalizzati esclusivamente a fornire informazioni di carattere personale e orientativo. I risultati non hanno valore clinico o diagnostico e non possono essere utilizzati per definire diagnosi, prescrivere terapie o sostituire il parere di un medico o di altri professionisti della salute qualificati.
Tutte le analisi sono effettuate in strutture di riferimento a livello internazionale, utilizzando le tecnologie più avanzate attualmente disponibili nel campo della genetica. I dati forniti hanno lo scopo di arricchire la consapevolezza individuale e possono rappresentare uno strumento utile per riflettere sul proprio stile di vita in un’ottica di prevenzione primaria, benessere, longevità e miglioramento personale.
Per ogni decisione relativa alla salute o all’alimentazione, è raccomandato rivolgersi sempre a un professionista sanitario.
Sclerosi sistemica
La sclerosi sistemica, nota anche come sclerodermia, è una malattia autoimmune rara e complessa che provoca un progressivo indurimento e ispessimento della pelle, ma può coinvolgere anche i vasi sanguigni, i muscoli e diversi organi interni, come cuore, polmoni, reni e apparato digerente. La patologia è causata da un'eccessiva produzione di collagene, una proteina che costituisce il tessuto connettivo, e si manifesta in modo eterogeneo a seconda dell'estensione e della localizzazione dell’interessamento sistemico. Si stima che colpisca circa una persona su 6.500, con una prevalenza significativamente maggiore nelle donne rispetto agli uomini, in un rapporto di circa 4 a 1. La causa esatta della sclerosi sistemica non è ancora completamente compresa, ma si ritiene che alla base ci sia un’interazione tra fattori genetici predisponenti e fattori ambientali, che innescano un’attivazione anomala del sistema immunitario. Questa risposta autoimmune provoca infiammazione, danno vascolare e successiva fibrosi dei tessuti. Alcuni elementi che potrebbero favorire l’insorgenza della malattia includono l’esposizione a determinati virus, come il citomegalovirus e l’Epstein-Barr, e il contatto con sostanze chimiche tossiche, come solventi industriali, cloruro di vinile o idrocarburi aromatici. Anche lo stress ossidativo e alcune alterazioni ormonali sono stati indicati come potenziali cofattori. La sclerosi sistemica si presenta in due principali varianti cliniche: la forma limitata, che rappresenta circa il 70% dei casi e tende ad avere un decorso più lento e circoscritto, e la forma diffusa, che è più aggressiva e comporta un maggiore rischio di coinvolgimento degli organi interni. Nella forma limitata, le manifestazioni cutanee interessano prevalentemente le mani, l’avambraccio, il viso e il collo, mentre nella forma diffusa possono estendersi anche al tronco e agli arti prossimali. In entrambi i casi, la pelle diventa tesa, dura e lucida, con una progressiva perdita di elasticità. Oltre ai segni cutanei, la malattia può determinare una serie di sintomi sistemici. Frequenti sono il fenomeno di Raynaud, caratterizzato da episodi di vasospasmo delle dita in risposta al freddo o allo stress, le disfunzioni esofagee come il reflusso gastroesofageo, e i disturbi respiratori dovuti al coinvolgimento dei polmoni. Altri sintomi includono dolori articolari, stanchezza cronica, disturbi intestinali, ipertensione polmonare, e in alcuni casi, danni renali potenzialmente gravi. Le teleangectasie (dilatazioni dei piccoli vasi superficiali), il deposito di calcio nei tessuti molli (calcinosi) e le alterazioni della motilità gastrointestinale sono anch’essi comuni nei pazienti. Attualmente, non esiste una cura risolutiva per la sclerosi sistemica, ma sono disponibili diversi approcci terapeutici che mirano a ridurre i sintomi, rallentare la progressione della malattia e migliorare la qualità della vita. I trattamenti variano in base agli organi coinvolti e possono includere immunosoppressori, corticosteroidi, farmaci per il reflusso gastrico, vasodilatatori per il fenomeno di Raynaud e terapie biologiche. Un ruolo importante è svolto anche dalla fisioterapia, che aiuta a mantenere la mobilità articolare e a contrastare la rigidità dei tessuti, e dalla terapia occupazionale, utile per gestire meglio le attività quotidiane. Nonostante l’impossibilità di prevenire l’insorgenza della sclerosi sistemica, alcune misure possono aiutare a gestire la patologia e a prevenire le complicanze. È fondamentale evitare il fumo, che peggiora la circolazione periferica, proteggere le mani dal freddo, adottare una dieta equilibrata, mantenere un peso corporeo adeguato e sottoporsi a controlli regolari per monitorare la funzione degli organi interni. Il supporto psicologico può essere utile per affrontare le sfide emotive associate a una condizione cronica e potenzialmente invalidante. La gestione multidisciplinare e personalizzata del paziente rappresenta oggi la strategia più efficace per migliorare l’evoluzione della malattia e preservare la qualità della vita. Numero di varianti osservate 13,5 milioni di varianti Numero di loci analizzati 23 loci