I Test Genetici con la Tecnologia più Avanzata al Mondo

I test genetici offerti da myGenetiX sono finalizzati esclusivamente a fornire informazioni di carattere personale e orientativo. I risultati non hanno valore clinico o diagnostico e non possono essere utilizzati per definire diagnosi, prescrivere terapie o sostituire il parere di un medico o di altri professionisti della salute qualificati.

Tutte le analisi sono effettuate in strutture di riferimento a livello internazionale, utilizzando le tecnologie più avanzate attualmente disponibili nel campo della genetica. I dati forniti hanno lo scopo di arricchire la consapevolezza individuale e possono rappresentare uno strumento utile per riflettere sul proprio stile di vita in un’ottica di prevenzione primaria, benessere, longevità e miglioramento personale.

Per ogni decisione relativa alla salute o all’alimentazione, è raccomandato rivolgersi sempre a un professionista sanitario.

Sclerosi multipla

La sclerosi multipla è una malattia progressiva del sistema nervoso centrale in cui il sistema immunitario attacca erroneamente la mielina, la guaina protettiva che avvolge le fibre nervose. Nei casi più lievi, i pazienti possono sperimentare lunghi periodi di stabilità, mentre nelle forme più aggressive i danni neurologici permanenti possono portare a una significativa disabilità. A livello globale, si registrano circa 2,1 nuovi casi ogni 100.000 persone all’anno. Le cause precise di questo malfunzionamento del sistema immunitario rimangono sconosciute, ma gli studi suggeriscono che, oltre alla predisposizione genetica, entrano in gioco diversi fattori ambientali. L’età gioca un ruolo importante, con un picco di insorgenza tra i 20 e i 40 anni, sebbene la malattia possa manifestarsi a qualsiasi età. Le donne hanno una probabilità due o tre volte maggiore di sviluppare la forma recidivante-remittente rispetto agli uomini. Tra i fattori di rischio vi sono infezioni virali, in particolare quella da virus di Epstein-Barr, e l’appartenenza a popolazioni di origine nord-europea, mentre il rischio appare inferiore tra gli asiatici, gli africani e i nativi americani. Anche il clima influisce: la sclerosi multipla è più frequente nelle zone temperate, come l’Europa, il Canada, gli Stati Uniti settentrionali e l’Australia sud-orientale. Bassi livelli di vitamina D, spesso legati a una scarsa esposizione al sole, sono associati a un rischio maggiore, così come la presenza di altre malattie autoimmuni, tra cui disturbi tiroidei, anemia perniciosa, psoriasi, diabete di tipo 1 e patologie infiammatorie intestinali. Anche il fumo e l’obesità durante l’adolescenza aumentano la probabilità di sviluppare la malattia. I sintomi variano notevolmente da persona a persona, a seconda delle aree del sistema nervoso colpite. Alcuni pazienti sperimentano un peggioramento graduale e costante, mentre altri alternano fasi acute, dette ricadute, a periodi di miglioramento o remissione. Tra i disturbi più comuni vi sono affaticamento, formicolii, dolore, rigidità muscolare, debolezza, tremori e difficoltà di coordinazione. Possono inoltre presentarsi problemi di linguaggio, deglutizione, memoria e concentrazione, oltre a disturbi dell’umore come depressione e ansia. Non sono rari neppure sintomi visivi, urinari, intestinali e sessuali. Ad oggi non esistono strategie di prevenzione consolidate, poiché non è ancora chiaro cosa scateni l’attacco autoimmune. Tuttavia, mantenere uno stile di vita sano può aiutare a ridurre il rischio. Si consiglia di evitare il fumo, seguire una dieta equilibrata a basso contenuto di grassi saturi, praticare regolarmente attività fisica e gestire lo stress. Un’adeguata esposizione alla luce solare e, se necessario, l’integrazione di vitamina D possono contribuire a un migliore equilibrio immunitario. Numero di varianti osservate 13,5 milioni di varianti Numero di loci di rischio 190 loci

Geni analizzati

ABI3BP AFF1 AHI1 ALPK2 ANKRD55 ATXN1 BACH2 BATF BATF3 BCL6 C1orf52 CARD11 CBLB CCR4 CD226 CD28 CD37 CD40 CD58 CD6 CD86 CENPO CEP57 CHRNA9 CHST12 CLCN6 CLEC16A CLEC2D CMC1 CSF2RB CTSH CXCR4 CXCR5 CYP24A1 DIPK1A EGR2 ELMO1 EOMES EPS15L1 ERG ETS1 ETV7 EVI5 FCRL3 FOXP1 GATA3 GFI1 GNG2 GPR183 GPR65 GRAP2 HDAC1 HDGFL2 HHEX HOXA1 ICAM3 IFNGR2 IKZF1 IKZF3 IL12A IL12B IL22RA2 IL2RA IL7R INAVA INTS8 IQCB1 IRF5 IRF8 JADE2 JAK1 JARID2 JAZF1 KCNRG KEAP1 KPNB1 LBH LDLR LEF1 LPIN3 LPP LRRC34 MAF MALT1 MAP3K14 MAPK1 MCM9 MERTK MMEL1 MPV17L2 MYB MYBPC3 MYC NCF4 NDFIP1 NLRC5 NR1D1 ODF3B OLIG3 OS9 PEX13 PHACTR2 PHGDH PHLDB1 PITPNM2 PKIA PLAU PLEC PLEK PLXNC1 POU5F1B PPIF PRDX5 PRR5L PTGER4 PUS10 PVR RGS1 RGS14 RMI2 RND3 RRAS2 RREB1 RUNX3 SAE1 SANBR SATB1 SCNN1A SH2B3 SLAMF1 SLAMF7 SLC25A19 SLC2A4RG SLC30A7 SLC9A8 SLC9B1 SOCS1 SOX8 SP140 SPRED2 STAT3 STAT4 SYDE2 SYPL1 TAGAP TBX6 TCF7 TENT4A TET2 TGFBR3 THEMIS TIMMDC1 TMA16 TNFAIP3 TNFAIP8 TNFRSF1A TNFRSF25 TNFSF14 TNIP3 TOX2 TRAF3 TRIB2 TRIM14 TSGA10IP TXK UBASH3B UPK2 VANGL2 VMP1 WWOX ZBTB38 ZBTB7B ZC3HAV1 ZFP36L1 ZFP36L2 ZNF438 ZNF746 ZNF774 ZNHIT3 ZPBP ZPLD1

Bibliografia

Walton C et al. Rising prevalence of multiple sclerosis worldwide: Insights from the Atlas of MS, third edition. Mult Scler. 2020;26(14):1816-1821. National Health Services [April 2022] Mayo Clinic [April 2022] International Multiple Sclerosis Genetics Consortium. Multiple sclerosis genomic map implicates peripheral immune cells and microglia in susceptibility. Science 2019; 27;365(6460):eaav7188.