I Test Genetici con la Tecnologia più Avanzata al Mondo
I test genetici offerti da myGenetiX sono finalizzati esclusivamente a fornire informazioni di carattere personale e orientativo. I risultati non hanno valore clinico o diagnostico e non possono essere utilizzati per definire diagnosi, prescrivere terapie o sostituire il parere di un medico o di altri professionisti della salute qualificati.
Tutte le analisi sono effettuate in strutture di riferimento a livello internazionale, utilizzando le tecnologie più avanzate attualmente disponibili nel campo della genetica. I dati forniti hanno lo scopo di arricchire la consapevolezza individuale e possono rappresentare uno strumento utile per riflettere sul proprio stile di vita in un’ottica di prevenzione primaria, benessere, longevità e miglioramento personale.
Per ogni decisione relativa alla salute o all’alimentazione, è raccomandato rivolgersi sempre a un professionista sanitario.
Sclerosi laterale amiotrofica (SLA)
La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa progressiva che colpisce i motoneuroni, ovvero le cellule nervose responsabili del controllo dei muscoli volontari. Con il tempo, questi neuroni smettono di funzionare, portando alla paralisi progressiva dei muscoli coinvolti nei movimenti, nella parola, nella deglutizione e nella respirazione. Pur essendo una patologia rara, la SLA è tra le più note per la sua gravità e per l’assenza di una cura definitiva. L’incidenza globale varia da 0,6 a 3,8 nuovi casi per 100.000 abitanti all’anno, con una maggiore frequenza nei paesi industrializzati. Le cause precise della SLA non sono ancora del tutto note. Solo una piccola percentuale dei casi (circa il 5-10%) è di tipo familiare, trasmesso geneticamente, mentre la maggior parte è sporadica. È probabile che l’origine risieda in una combinazione di predisposizione genetica e fattori ambientali. Tra questi, sono stati identificati alcuni possibili elementi di rischio: l'età (più comune tra i 40 e i 70 anni), il sesso (gli uomini sembrano essere leggermente più colpiti, soprattutto prima dei 65 anni), il fumo (associato a un rischio aumentato, in particolare tra le donne), e l'esposizione a sostanze tossiche o metalli pesanti. Anche l’attività fisica intensa e prolungata è stata ipotizzata come possibile fattore di rischio in alcuni studi, così come traumi cranici o infezioni virali, ma le prove restano incerte. La malattia può iniziare in modo subdolo, con sintomi lievi e facilmente trascurabili. Nella fase iniziale, la SLA può manifestarsi con debolezza muscolare localizzata, crampi o contrazioni involontarie. Con il progredire della malattia, la perdita di forza si estende, compromettendo la capacità di svolgere movimenti quotidiani, fino alla totale immobilità. Il linguaggio diventa impastato, la deglutizione difficoltosa e la respirazione compromessa. Nei casi avanzati, le persone colpite necessitano di ventilazione assistita e di supporto continuo. Nonostante la progressiva perdita della funzione motoria, nella maggior parte dei casi le capacità cognitive rimangono intatte, anche se una parte dei pazienti può sviluppare disturbi cognitivi o comportamentali associati. La prognosi della SLA varia da caso a caso, ma in media la sopravvivenza dopo la diagnosi è di 3-5 anni. Circa il 20% dei pazienti vive oltre i cinque anni e una piccola percentuale supera i dieci. Anche se non esiste una cura, alcuni farmaci possono rallentare leggermente la progressione della malattia e migliorare la qualità della vita. Il trattamento è principalmente di tipo sintomatico e palliativo, con il supporto di un’équipe multidisciplinare che include neurologi, fisioterapisti, logopedisti, nutrizionisti e psicologi. Non esistono misure certe di prevenzione per la SLA, poiché le cause sono in gran parte sconosciute. Tuttavia, mantenere uno stile di vita sano, evitare il fumo, proteggersi da esposizioni ambientali potenzialmente tossiche e sottoporsi a controlli medici regolari può aiutare nella gestione precoce di eventuali segnali. Nei rari casi familiari, la consulenza genetica può essere utile per comprendere il rischio individuale. La ricerca scientifica è attualmente molto attiva nel tentativo di individuare le cause della malattia e sviluppare terapie più efficaci. Numero di varianti osservate 13,5 milioni di varianti Numero di loci di rischio 9 loci