I Test Genetici con la Tecnologia più Avanzata al Mondo

I test genetici offerti da myGenetiX sono finalizzati esclusivamente a fornire informazioni di carattere personale e orientativo. I risultati non hanno valore clinico o diagnostico e non possono essere utilizzati per definire diagnosi, prescrivere terapie o sostituire il parere di un medico o di altri professionisti della salute qualificati.

Tutte le analisi sono effettuate in strutture di riferimento a livello internazionale, utilizzando le tecnologie più avanzate attualmente disponibili nel campo della genetica. I dati forniti hanno lo scopo di arricchire la consapevolezza individuale e possono rappresentare uno strumento utile per riflettere sul proprio stile di vita in un’ottica di prevenzione primaria, benessere, longevità e miglioramento personale.

Per ogni decisione relativa alla salute o all’alimentazione, è raccomandato rivolgersi sempre a un professionista sanitario.

Schizofrenia

La schizofrenia è un disturbo mentale cronico e complesso che compromette profondamente il modo in cui una persona pensa, percepisce la realtà, prova emozioni e si comporta. Chi ne è affetto può avere difficoltà a distinguere ciò che è reale da ciò che non lo è, rendendo difficili la comunicazione e le relazioni interpersonali. Il disturbo ha un impatto rilevante sulla qualità della vita e richiede un trattamento continuativo. La sua incidenza globale è relativamente costante e si stima che colpisca circa 1 persona su 300 in tutto il mondo. La causa precisa della schizofrenia non è ancora stata individuata, ma è generalmente accettato che si tratti di una condizione multifattoriale, in cui si combinano una predisposizione genetica e l'interazione con fattori ambientali. Le persone con una storia familiare di schizofrenia o altri disturbi psichiatrici gravi presentano un rischio più elevato. Altri elementi che possono aumentare la probabilità di svilupparla includono complicanze durante la gravidanza o il parto, come la mancanza di ossigeno al cervello o malnutrizione prenatale, nonché esperienze traumatiche in età precoce, stress prolungato o l’uso di droghe psicoattive, in particolare durante l’adolescenza. Anche alcuni virus o infezioni materne durante la gestazione potrebbero avere un ruolo nello sviluppo della malattia. La schizofrenia si manifesta generalmente tra la tarda adolescenza e i primi trent’anni di vita, raramente prima dei 12 anni o dopo i 45. I sintomi variano molto da persona a persona, ma tendono a rientrare in tre categorie principali: positivi, negativi e cognitivi. I sintomi positivi includono deliri (credenze distorte e irrealistiche), allucinazioni (percezioni senza stimoli reali, spesso uditive), pensiero disorganizzato e comportamento agitato o imprevedibile. I sintomi negativi riguardano la perdita di capacità funzionali, come la riduzione delle emozioni espresse, la difficoltà a parlare, la mancanza di motivazione e il ritiro sociale. I sintomi cognitivi includono difficoltà di concentrazione, problemi di memoria a breve termine e scarso giudizio. La progressione della malattia è variabile: in alcune persone i sintomi compaiono in modo improvviso, mentre in altre si sviluppano lentamente e in modo progressivo. In assenza di trattamento, la schizofrenia può compromettere gravemente la capacità di mantenere un lavoro, gestire la propria vita quotidiana o mantenere relazioni sociali. Tuttavia, con un intervento tempestivo e un piano terapeutico adeguato, molte persone riescono a condurre una vita soddisfacente, seppur con qualche limitazione. Non esistono strategie certe per prevenire la schizofrenia, ma è possibile ridurre il rischio attraverso la prevenzione di alcuni fattori modificabili. Mantenere uno stile di vita sano, evitare l’uso di droghe, in particolare durante l’adolescenza, e gestire efficacemente lo stress può contribuire a ridurre le probabilità di insorgenza. Anche un’assistenza prenatale e neonatale di qualità può essere utile per prevenire complicazioni cerebrali che potrebbero predisporre al disturbo. Il trattamento è multidisciplinare e include generalmente una combinazione di farmaci antipsicotici, psicoterapia e supporto sociale, con l’obiettivo di controllare i sintomi, migliorare le capacità funzionali e favorire l’autonomia della persona nel lungo periodo. Numero di varianti osservate 13,5 milioni di varianti Numero di loci di rischio 90 loci

Geni analizzati

AKT3 ATXN7 BCL11B BRINP2 CACNA1C CACNA1I CACNB2 CCDC68 CHRM3 CHRNA3 CNNM2 CNTN4 COA8 CYP2D6 DGKZ DMRTA1 DPYD DRD2 DUSP26 EP300 ERCC4 ETF1 FES FLRT1 FTCDNL1 FUT9 GATAD2A GIGYF2 GOLGA6L4 GRIA1 GRIN2A GRM3 GSDME IGSF9B IMMP2L ITIH3 KCNQ5 KCNV1 KDM3B KDM4A KLHL29 LETM2 LMAN2L LRRIQ3 LUZP2 MAD1L1 MRPL33 MRTFA NMUR2 NRGN NUDT12 PAH PCLO PCNX1 PGBD1 PITPNM2 PLCL1 PPARGC1A PPP1R16B PRKD1 PTGIS PTN PTPRU RGS6 RORA SDCCAG8 SF3B1 SHMT2 SLC39A8 SNAP91 SNX19 SORCS3 SRPK2 STAG1 TAOK2 TCF4 TMTC1 TRANK1 TRIM8 TSNARE1 VPS45 VRK2 ZNF804A ZSWIM6

Bibliografia

Yao X, Glessner JT, Li J, et al. Integrative analysis of genome-wide association studies identifies novel loci associated with neuropsychiatric disorders. Translational Psychiatry. 2021 Jan;11(1):69. Marder SR, Cannon TD. Schizophrenia. N Engl J Med. 2019 Oct 31;381(18):1753-1761. National Institute of Mental Health (NIH) [April 2022] American Psychiatric Association [April 2022]