Prominenza del nasion
Il citocromo CYP2D6 è uno degli enzimi più importanti della famiglia del citocromo P450, responsabile del metabolismo di circa il 25% dei farmaci attualmente in uso. Questo enzima svolge un ruolo chiave nella trasformazione di numerose sostanze esogene e endogene, contribuendo al loro smaltimento o alla loro attivazione biologica. È espresso principalmente nel fegato, ma anche in altri tessuti come il sistema nervoso centrale, dove partecipa al metabolismo di neurotrasmettitori e neuromodulatori. Il CYP2D6 è coinvolto nella metabolizzazione di farmaci antidepressivi (come amitriptilina, fluoxetina, paroxetina), antipsicotici (come aloperidolo e risperidone), oppioidi (come codeina, tramadolo, ossicodone), beta-bloccanti (come metoprololo e propranololo), e del tamoxifene, un farmaco utilizzato nel trattamento del tumore al seno. Inoltre, è coinvolto nella degradazione di composti endogeni come la tiramina e alcune triptamine, che svolgono un ruolo nella regolazione dell'umore e della percezione. Dal punto di vista genetico, il gene CYP2D6 è altamente polimorfico, con numerose varianti che possono determinare una perdita, riduzione, normalità o aumento della funzione enzimatica. Le persone possono essere classificate in diverse categorie metaboliche: metabolizzatori lenti, intermedi, normali (o estesi) e ultrarapidi. Nei metabolizzatori lenti, il farmaco può accumularsi nell'organismo, con conseguente aumento del rischio di tossicità, mentre nei metabolizzatori ultrarapidi il farmaco può essere eliminato troppo rapidamente, risultando inefficace. Queste differenze influenzano non solo l’efficacia terapeutica, ma anche la probabilità di effetti collaterali e la necessità di aggiustamenti posologici. La conoscenza del proprio profilo CYP2D6 è particolarmente utile per impostare terapie personalizzate, soprattutto nei trattamenti cronici o con farmaci a stretto indice terapeutico. Anche fattori esterni possono influire sull’attività del CYP2D6. Alcuni farmaci o integratori possono agire da inibitori o induttori dell’enzima, alterandone la funzionalità indipendentemente dal profilo genetico. Questo aspetto è cruciale nella gestione della politerapia, dove le interazioni tra farmaci possono avere un impatto clinicamente significativo.