I Test Genetici con la Tecnologia più Avanzata al Mondo

I test genetici offerti da myGenetiX sono finalizzati esclusivamente a fornire informazioni di carattere personale e orientativo. I risultati non hanno valore clinico o diagnostico e non possono essere utilizzati per definire diagnosi, prescrivere terapie o sostituire il parere di un medico o di altri professionisti della salute qualificati.

Tutte le analisi sono effettuate in strutture di riferimento a livello internazionale, utilizzando le tecnologie più avanzate attualmente disponibili nel campo della genetica. I dati forniti hanno lo scopo di arricchire la consapevolezza individuale e possono rappresentare uno strumento utile per riflettere sul proprio stile di vita in un’ottica di prevenzione primaria, benessere, longevità e miglioramento personale.

Per ogni decisione relativa alla salute o all’alimentazione, è raccomandato rivolgersi sempre a un professionista sanitario.

Profilo del metabolizzatore CYP2D6

Il citocromo CYP2D6 è uno degli enzimi più importanti della famiglia del citocromo P450, responsabile del metabolismo di circa il 25% dei farmaci attualmente in uso. Questo enzima svolge un ruolo chiave nella trasformazione di numerose sostanze esogene e endogene, contribuendo al loro smaltimento o alla loro attivazione biologica. È espresso principalmente nel fegato, ma anche in altri tessuti come il sistema nervoso centrale, dove partecipa al metabolismo di neurotrasmettitori e neuromodulatori. Il CYP2D6 è coinvolto nella metabolizzazione di farmaci antidepressivi (come amitriptilina, fluoxetina, paroxetina), antipsicotici (come aloperidolo e risperidone), oppioidi (come codeina, tramadolo, ossicodone), beta-bloccanti (come metoprololo e propranololo), e del tamoxifene, un farmaco utilizzato nel trattamento del tumore al seno. Inoltre, è coinvolto nella degradazione di composti endogeni come la tiramina e alcune triptamine, che svolgono un ruolo nella regolazione dell'umore e della percezione. Dal punto di vista genetico, il gene CYP2D6 è altamente polimorfico, con numerose varianti che possono determinare una perdita, riduzione, normalità o aumento della funzione enzimatica. Le persone possono essere classificate in diverse categorie metaboliche: metabolizzatori lenti, intermedi, normali (o estesi) e ultrarapidi. Nei metabolizzatori lenti, il farmaco può accumularsi nell'organismo, con conseguente aumento del rischio di tossicità, mentre nei metabolizzatori ultrarapidi il farmaco può essere eliminato troppo rapidamente, risultando inefficace. Queste differenze influenzano non solo l’efficacia terapeutica, ma anche la probabilità di effetti collaterali e la necessità di aggiustamenti posologici. La conoscenza del proprio profilo CYP2D6 è particolarmente utile per impostare terapie personalizzate, soprattutto nei trattamenti cronici o con farmaci a stretto indice terapeutico. Anche fattori esterni possono influire sull’attività del CYP2D6. Alcuni farmaci o integratori possono agire da inibitori o induttori dell’enzima, alterandone la funzionalità indipendentemente dal profilo genetico. Questo aspetto è cruciale nella gestione della politerapia, dove le interazioni tra farmaci possono avere un impatto clinicamente significativo.

Geni analizzati

CYP2D6

Bibliografia

Rendic S, Guengerich FP. Contributions of human enzymes in carcinogen metabolism. Chem Res Toxicol. 2012;25(7):1316–83. Bousman CA et al. CPIC Guideline for CYP2D6, CYP2C19, CYP2B6, SLC6A4, and HTR2A Genotypes and Serotonin Reuptake Inhibitor Antidepressants. Elfaki I, Mir R, et al. Cytochrome P450: Polymorphisms and Roles in Cancer, Diabetes and Atherosclerosis. Asian Pac J Cancer Prev. 2018;19(8):2057–70.