Predisposizione genetica alla allergia alle arachidi
L'allergia alle arachidi è una delle reazioni allergiche alimentari più comuni e potenzialmente pericolose, caratterizzata da una risposta immunitaria mediata dalle IgE verso specifiche proteine presenti nel legume: le principali allergeni sono Ara h 1, Ara h 2, Ara h 3 e Ara h 8. Anche quantità minime di arachidi possono scatenare reazioni che variano dall'orticaria e angioedema fino all'anafilassi grave, potenzialmente letale se non trattata prontamente con adrenalina.
La predisposizione genetica all'allergia alle arachidi coinvolge diversi meccanismi. Il gene FLG (filaggrina), che codifica per una proteina strutturale della barriera cutanea, svolge un ruolo cruciale: le varianti con perdita di funzione compromettono l'integrità della pelle, facilitando la penetrazione di allergeni e la sensibilizzazione per via cutanea (ipotesi dell'esposizione cutanea). Varianti nei geni HLA-DQB1 influenzano invece la presentazione degli antigeni al sistema immunitario adattativo, modulando la risposta Th2 che è alla base della sensibilizzazione allergica.
Studi GWAS hanno identificato loci di rischio aggiuntivi in geni coinvolti nella regolazione immunitaria, tra cui IL-13, IL-33 e STAT6, confermando che l'allergia alle arachidi è una condizione poligenica in cui la genetica individuale interagisce con fattori ambientali come il microbioma intestinale, l'esposizione precoce agli allergeni e l'allattamento al seno. La strategia di introduzione precoce delle arachidi nella dieta dei lattanti ad alto rischio (studio LEAP) ha dimostrato una significativa riduzione del rischio di sviluppare l'allergia.
La diagnosi si avvale di test cutanei (prick test), dosaggio delle IgE specifiche per arachide e suoi componenti molecolari, e in casi selezionati del test di provocazione orale in ambiente medico controllato. Attualmente non esiste una terapia risolutiva, ma l'immunoterapia orale (OIT) con arachide è disponibile in alcuni centri specializzati come approccio desensibilizzante.
Numero di varianti osservate
13,5 milioni di varianti
Numero di loci analizzati
8 loci
Geni analizzati
FLG
HLA-DQB1
IL13
IL33
STAT6
MALT1
EMSY
LRRC32
Bibliografia
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