I Test Genetici con la Tecnologia più Avanzata al Mondo
I test genetici offerti da myGenetiX sono finalizzati esclusivamente a fornire informazioni di carattere personale e orientativo. I risultati non hanno valore clinico o diagnostico e non possono essere utilizzati per definire diagnosi, prescrivere terapie o sostituire il parere di un medico o di altri professionisti della salute qualificati.
Tutte le analisi sono effettuate in strutture di riferimento a livello internazionale, utilizzando le tecnologie più avanzate attualmente disponibili nel campo della genetica. I dati forniti hanno lo scopo di arricchire la consapevolezza individuale e possono rappresentare uno strumento utile per riflettere sul proprio stile di vita in un’ottica di prevenzione primaria, benessere, longevità e miglioramento personale.
Per ogni decisione relativa alla salute o all’alimentazione, è raccomandato rivolgersi sempre a un professionista sanitario.
Pitavastatina (Dosaggio)
La diagnosi tempestiva della miopatia è fondamentale, poiché l’interruzione della terapia porta generalmente alla regressione completa dei sintomi. Tuttavia, in alcuni casi più rari, può insorgere una complicanza più grave: la rabdomiolisi, una condizione che comporta la distruzione delle fibre muscolari scheletriche, con possibile rilascio di mioglobina in circolo e rischio di danno renale acuto. Per questo motivo, nei pazienti che riferiscono dolore muscolare diffuso, crampi o debolezza, è consigliabile effettuare il dosaggio della creatina chinasi (CK) e, in caso di valori significativamente elevati, valutare l’interruzione del farmaco. In alcuni pazienti sono stati segnalati effetti collaterali meno comuni, ma comunque clinicamente rilevanti, come orticaria, insonnia, vertigini, dolori addominali, affaticamento e, in casi sporadici, edema periferico. Anche se la maggior parte di questi eventi tende a essere lieve o transitorio, è importante che il medico curante monitori attentamente l’aderenza alla terapia e la tollerabilità nel lungo periodo. L’attività della pitavastatina, così come il rischio di sviluppare eventi avversi muscolari, può essere influenzata dal profilo genetico individuale. In particolare, il gene SLCO1B1, che codifica per il trasportatore epatico OATP1B1, gioca un ruolo centrale nell’assorbimento e nella metabolizzazione epatica del farmaco. Mutazioni di questo gene, come la variante c.521T>C, sono state associate a una ridotta funzionalità del trasportatore e a un conseguente aumento della concentrazione plasmatica della statina, con un rischio più elevato di tossicità muscolare. Nei pazienti portatori di tali polimorfismi, può essere indicato iniziare con un dosaggio più basso o valutare alternative terapeutiche. Il profilo farmacocinetico della pitavastatina la rende una molecola interessante nei pazienti sottoposti a politerapie complesse: a differenza di altre statine, infatti, non viene metabolizzata in maniera rilevante dal citocromo CYP3A4, riducendo così il rischio di interazioni con molti altri farmaci. Questo la rende una scelta vantaggiosa nei pazienti anziani o con comorbidità multiple, in cui il rischio di interazioni è elevato. Dal punto di vista terapeutico, la dose iniziale raccomandata negli adulti è generalmente pari a 1 o 2 mg una volta al giorno, preferibilmente alla sera, e può essere aumentata fino a un massimo di 4 mg al giorno in base alla risposta clinica e ai valori lipidici. Nei bambini e adolescenti con ipercolesterolemia familiare eterozigote, il dosaggio va adattato in funzione dell’età e del peso corporeo, sotto stretta supervisione medica. L’aggiustamento posologico è necessario nei pazienti con insufficienza epatica o renale, anche se la pitavastatina è generalmente ben tollerata grazie alla sua farmacocinetica lineare. La pitavastatina non deve essere utilizzata in gravidanza o durante l’allattamento, poiché la riduzione dei livelli di colesterolo può interferire con lo sviluppo fetale, in particolare del sistema nervoso. Le donne in età fertile devono utilizzare un metodo contraccettivo efficace durante il trattamento. Inoltre, la sua somministrazione è controindicata nei pazienti in trattamento con ciclosporina, a causa dell’aumentato rischio di effetti collaterali di tipo muscolare. La terapia con pitavastatina dovrebbe essere sempre accompagnata da modifiche dello stile di vita, inclusa una dieta a basso contenuto di grassi saturi, un’attività fisica regolare e l’eliminazione di altri fattori di rischio cardiovascolare, come il fumo o l’ipertensione non controllata. Solo l’integrazione fra trattamento farmacologico e approccio comportamentale può infatti garantire benefici duraturi nella prevenzione delle malattie cardiovascolari.