I Test Genetici con la Tecnologia più Avanzata al Mondo

I test genetici offerti da myGenetiX sono finalizzati esclusivamente a fornire informazioni di carattere personale e orientativo. I risultati non hanno valore clinico o diagnostico e non possono essere utilizzati per definire diagnosi, prescrivere terapie o sostituire il parere di un medico o di altri professionisti della salute qualificati.

Tutte le analisi sono effettuate in strutture di riferimento a livello internazionale, utilizzando le tecnologie più avanzate attualmente disponibili nel campo della genetica. I dati forniti hanno lo scopo di arricchire la consapevolezza individuale e possono rappresentare uno strumento utile per riflettere sul proprio stile di vita in un’ottica di prevenzione primaria, benessere, longevità e miglioramento personale.

Per ogni decisione relativa alla salute o all’alimentazione, è raccomandato rivolgersi sempre a un professionista sanitario.

Peso alla nascita

Il peso alla nascita è un indicatore fondamentale della salute neonatale e riflette numerosi fattori genetici, fisiologici e ambientali. In genere, i neonati nati a termine, ovvero tra la 37ª e la 40ª settimana di gestazione, presentano un peso compreso tra 2,5 e 4 kg. Un neonato che rientra in questo intervallo viene considerato appropriato per l’età gestazionale, mentre valori inferiori o superiori possono suggerire la presenza di condizioni cliniche che richiedono un attento monitoraggio. Il peso alla nascita non è solo una misura del momento della nascita, ma una sintesi dell’intero sviluppo fetale. Diversi elementi influenzano questo parametro, tra cui la durata della gravidanza, l’altezza e il peso dei genitori, l’ordine di nascita, il sesso del bambino e la presenza di gravidanze multiple. Anche lo stato di salute della madre, come la presenza di diabete, obesità, ipertensione o l’uso di alcol e droghe, può alterare significativamente il peso del neonato. Le bambine tendono a pesare leggermente meno dei maschi, e i primogeniti sono talvolta più piccoli rispetto ai fratelli nati successivamente. Un peso alla nascita inferiore alla media, specialmente se inferiore al terzo percentile per età gestazionale, viene definito come “piccolo per l’età gestazionale” e può comportare un rischio maggiore di complicanze neonatali, morbilità perinatale e sviluppo di patologie cardiovascolari in età adulta. Al contrario, un peso eccessivo alla nascita (macrosomia) è frequentemente riscontrato in figli di madri diabetiche o obese ed è associato a un rischio aumentato di parto cesareo e complicanze ostetriche. Inoltre, alcuni studi suggeriscono che la macrosomia possa predisporre allo sviluppo di sindrome metabolica, obesità o diabete mellito di tipo 2 durante l'infanzia o l’età adulta. Dal punto di vista genetico, sono stati identificati numerosi loci associati al peso alla nascita, che influenzano direttamente i processi di crescita fetale, metabolismo e regolazione ormonale. Tali geni controllano anche lo sviluppo della placenta e l'efficienza del trasferimento di nutrienti dalla madre al feto, sottolineando il ruolo centrale della genetica nello sviluppo intrauterino. Tuttavia, è l'interazione tra questi fattori genetici e l’ambiente uterino a determinare l’effettivo peso alla nascita del neonato. Numero di varianti osservate 13,5 milioni di varianti Numero di loci analizzati 145 loci

Geni analizzati

ABCG1 ACTBL2 ACTL9 ADAM17 ADCY5 ADGRG6 ADRB1 AMPD3 AMZ1 ANGPT2 ANO1 APOLD1 ARFGEF2 ARHGAP21 ARMC2 ARMS2 ATAD2B ATP8B1 C9 CABLES1 CCND1 CCNL1 CDKAL1 CDKN1C CEBPA CENPW CLDN7 CLINT1 COG6 COMMD7 CPA3 CYTIP DCST2 DCUN1D2 DDC DLK1 DNLZ DNMT1 EBF1 EDEM2 EDNRB EGFL8 ENPP2 ENTPD4 EPAS1 ESR1 FAM118A FAM133B FAM98B FANCC FCGR2B FCGR3A FCGR3B FES FGFR1 FKBP5 FLT1 FOXA2 FUT2 GCLC GJE1 GLI2 GOLGA6A GPR139 H4C4 HAAO HEATR5A HHEX HHIP HKDC1 HLA-C HMGA1 HNF1A HSPB2 ICE2 IGF1 IGF1R IGF2 IGF2BP3 IGFBP3 IL1B IL6 INTS7 IRS1 ITGA1 ITM2A ITPR2 JADE2 JAG1 JARID2 KCNJ16 KCNJ2 KCNJ8 KCNN3 KCNQ1 KL KLHL24 KLHL25 KREMEN1 L3MBTL3 LILRB3 LIMS1 LLPH LPAR1 LRIG1 LRRC4 MAFB MAFF MARCHF7 MED9 MIGA1 MLN MLXIPL MSI2 MTNR1B MYADML2 MYC MYL3 NCAPG NFIL3 NKX6-3 NOC3L NPEPL1 NR2F2 NRIP1 ONECUT1 OR5B3 PAPPA PDE10A PDE4B PDX1 PHF19 PIK3R1 PIM1 PIM3 PLAG1 PLCG1 PLEKHA1 PROX1 PSG6 PSMD2 PTGR2 PTPDC1 PTPN14 RABGAP1 RB1 RIPPLY3 RIT1 RNLS RNPS1 RPEL1 SCAMP1 SH2B3 SKP2 SLC2A1 SLC35D1 SLC38A1 SLC45A4 SLC6A2 SMNDC1 SMPD3 SNU13 SNX32 STAT1 STC2 TBX15 TBX20 TCF15 TEFM TET2 TNFSF12-TNFSF13 TNS3 TRIB1 TSPAN14 TTC9B UHRF1 WNT3A WNT4 WNT7B WSB1 WT1 XRN1 ZBTB46 ZFPM2 ZNF469 ZNF512B ZNF557 ZNF783

Bibliografia

Kids Health. Nemours Foundation [May 2022] American Academy of Pediatrics. Tracking Your Baby's Weight and Measurements [May 2022] Medline Plus. Birth Weight [May 2022] Warrington NM et al. Maternal and fetal genetic effects on birth weight and their relevance to cardio-metabolic risk factors. Nature Genetics, 01 May 2019, 51(5):804-814.