I Test Genetici con la Tecnologia più Avanzata al Mondo
I test genetici offerti da myGenetiX sono finalizzati esclusivamente a fornire informazioni di carattere personale e orientativo. I risultati non hanno valore clinico o diagnostico e non possono essere utilizzati per definire diagnosi, prescrivere terapie o sostituire il parere di un medico o di altri professionisti della salute qualificati.
Tutte le analisi sono effettuate in strutture di riferimento a livello internazionale, utilizzando le tecnologie più avanzate attualmente disponibili nel campo della genetica. I dati forniti hanno lo scopo di arricchire la consapevolezza individuale e possono rappresentare uno strumento utile per riflettere sul proprio stile di vita in un’ottica di prevenzione primaria, benessere, longevità e miglioramento personale.
Per ogni decisione relativa alla salute o all’alimentazione, è raccomandato rivolgersi sempre a un professionista sanitario.
Persistenza dell'emoglobina fetale
L’emoglobina fetale è una proteina fondamentale per il trasporto dell’ossigeno nei primi mesi di vita. Presente in grandi quantità durante la vita fetale, essa viene gradualmente sostituita dall’emoglobina adulta nei primi sei mesi dopo la nascita. A livello strutturale, l’emoglobina fetale si distingue per la sua maggiore affinità con l’ossigeno, caratteristica essenziale per garantire un adeguato apporto di ossigeno al feto, in un ambiente dove la concentrazione di ossigeno è più bassa rispetto all’esterno dell’utero. La sua composizione è formata da due catene alfa e due catene gamma, mentre quella adulta è costituita da due catene alfa e due beta. Il passaggio da un tipo all’altro avviene attraverso un processo genetico regolato da specifici fattori trascrizionali. In alcuni individui, però, questo passaggio non è completo. La produzione di emoglobina fetale persiste anche in età adulta, fenomeno noto come “persistenza dell’emoglobina fetale”. Questa condizione, spesso ereditaria, è influenzata da varianti genetiche che interferiscono con il normale silenziamento dei geni responsabili della produzione delle catene gamma. Tra questi, un ruolo centrale è svolto dal gene BCL11A, che agisce da interruttore molecolare in grado di reprimere l’espressione dei geni gamma-globinici. Mutazioni o polimorfismi in questo gene possono quindi mantenere attiva la produzione dell’emoglobina fetale anche dopo la nascita. La persistenza dell’emoglobina fetale è oggetto di grande interesse medico, soprattutto per il suo effetto positivo in alcune patologie ematologiche come la beta-talassemia o l’anemia falciforme. In questi casi, una maggiore quantità di emoglobina fetale può compensare in parte la carenza di emoglobina adulta, contribuendo ad alleviare i sintomi e migliorare la qualità della vita dei pazienti. Proprio per questo motivo, la ricerca farmacogenetica sta esplorando strategie per modulare l’espressione di BCL11A e stimolare la produzione di emoglobina fetale nei pazienti affetti da queste malattie.