I Test Genetici con la Tecnologia più Avanzata al Mondo
I test genetici offerti da myGenetiX sono finalizzati esclusivamente a fornire informazioni di carattere personale e orientativo. I risultati non hanno valore clinico o diagnostico e non possono essere utilizzati per definire diagnosi, prescrivere terapie o sostituire il parere di un medico o di altri professionisti della salute qualificati.
Tutte le analisi sono effettuate in strutture di riferimento a livello internazionale, utilizzando le tecnologie più avanzate attualmente disponibili nel campo della genetica. I dati forniti hanno lo scopo di arricchire la consapevolezza individuale e possono rappresentare uno strumento utile per riflettere sul proprio stile di vita in un’ottica di prevenzione primaria, benessere, longevità e miglioramento personale.
Per ogni decisione relativa alla salute o all’alimentazione, è raccomandato rivolgersi sempre a un professionista sanitario.
Peginterferoni alfa-2a -2b e ribavirina (Efficacia)
L’infezione cronica da virus dell’epatite C (HCV) rappresenta una problematica sanitaria rilevante a livello globale, interessando circa il 3% della popolazione mondiale. Questa infezione virale, se non trattata, può evolvere nel tempo provocando gravi danni al fegato: si stima che il 20-30% dei soggetti infetti sviluppi cirrosi epatica e che circa l’1-4% possa andare incontro alla comparsa di carcinoma epatocellulare. La gestione terapeutica dell’HCV si è basata per anni su trattamenti antivirali somministrati per periodi compresi tra 12 e 24 settimane. La durata della cura dipende da vari fattori clinici, tra cui il genotipo del virus, il grado di avanzamento della malattia epatica e le condizioni generali del paziente. Il trattamento standard ha visto l’associazione di più farmaci antivirali, con lo scopo di massimizzare l’efficacia e ridurre il rischio di resistenze. Tra le opzioni terapeutiche di rilievo vi è la combinazione tra interferoni pegilati (peginterferone alfa-2a o alfa-2b) e ribavirina. Questa combinazione è nota come "doppia terapia" e ha costituito per lungo tempo il trattamento di riferimento, in particolare per pazienti infettati dal genotipo 1 del virus HCV, il più diffuso ma anche il meno responsivo alle terapie tradizionali. I farmaci antivirali diretti boceprevir e telaprevir sono stati successivamente introdotti nella pratica clinica per essere utilizzati in combinazione con peginterferone e ribavirina, dando origine alla cosiddetta "triplice terapia". Boceprevir e telaprevir sono inibitori della proteasi virale, cioè molecole che bloccano un enzima fondamentale per la replicazione del virus HCV, contribuendo così alla riduzione della carica virale. La ribavirina, invece, è un agente antivirale che agisce su diversi meccanismi replicativi, potenziando l’effetto globale del trattamento. Il peginterferone, appartenente alla famiglia degli interferoni alfa, agisce come modulatore del sistema immunitario, stimolando la produzione endogena di interferoni e favorendo la risposta dell’organismo contro l’infezione virale. L’infezione da HCV si presenta in diverse forme genetiche chiamate genotipi, suddivisi in sei classi principali (da 1 a 6). Ogni genotipo mostra un comportamento differente in termini di risposta ai trattamenti antivirali. In particolare, il genotipo 1, che è anche il più prevalente a livello mondiale (presente in circa il 75% dei casi), ha storicamente mostrato una minore risposta terapeutica, rendendo necessaria l’adozione di regimi combinati più complessi e aggressivi. Il principio alla base della terapia è un approccio combinato: da un lato gli antivirali ad azione diretta, che bloccano la replicazione virale, e dall’altro gli interferoni, che rafforzano la capacità immunitaria dell’organismo. Questi due meccanismi si potenziano a vicenda, aumentando l’efficacia della terapia. Dal punto di vista della tollerabilità, il peginterferone è in genere ben accettato dai pazienti, ma in una percentuale non trascurabile di casi può provocare effetti avversi significativi che richiedono la sospensione del trattamento. Inoltre, alcuni soggetti non sono idonei all’assunzione di interferoni a causa di patologie concomitanti, come malattie autoimmuni, disturbi cardiovascolari o ematologici, o in presenza di intolleranze documentate. Per far fronte a queste limitazioni, sono stati sviluppati schemi terapeutici alternativi privi di interferone, basati sull’impiego di nuove classi di antivirali a maggiore efficacia e minore tossicità. La gestione clinica dell’infezione da HCV non si esaurisce con la terapia farmacologica. È raccomandato seguire uno stile di vita sano e adottare misure complementari che possano supportare la funzionalità epatica. Ciò include una dieta equilibrata, un’adeguata idratazione, l’astensione assoluta dall’alcol e la regolare attività fisica. Nei casi più gravi, in cui si verifica la progressione verso l’insufficienza epatica terminale, il trapianto di fegato può rappresentare l’unica opzione terapeutica possibile. Attualmente non esiste un vaccino efficace per prevenire l’infezione da HCV. Pertanto, le strategie di prevenzione devono concentrarsi sul contenimento della trasmissione, attraverso buone pratiche igieniche e sanitarie. Per quanto riguarda la prevenzione individuale, i pazienti affetti da epatite C cronica devono evitare tutte le sostanze potenzialmente epatotossiche, come l’alcol, i farmaci dannosi per il fegato e l’accumulo di ferro. È fortemente consigliata la vaccinazione contro l’epatite A e l’epatite B, così da evitare ulteriori sovraccarichi per il fegato. Dal punto di vista della trasmissione del virus, è importante distinguere tra trasmissione verticale e orizzontale. La trasmissione verticale, ovvero da madre a figlio, non è favorita né dal parto né dall’allattamento al seno, pertanto queste pratiche non sono controindicate nelle donne con epatite C cronica. La trasmissione orizzontale, invece, può avvenire attraverso il contatto con sangue infetto o oggetti contaminati. È quindi fondamentale non condividere oggetti personali come rasoi, spazzolini, forbici o strumenti di depilazione. In ambito sessuale, sebbene il rischio di contagio tra partner stabili sia basso, è comunque consigliato l’uso del profilattico, specialmente in presenza di altri fattori di rischio. A livello genetico, uno degli elementi chiave nella risposta al trattamento con peginterferone e ribavirina è rappresentato dal gene IFNL3 (noto anche come IL28B). La presenza di specifici polimorfismi genetici a livello di questo gene è stata associata a una migliore o peggiore risposta terapeutica. I soggetti con una determinata variante genica (ad esempio l’allele C del polimorfismo rs12979860) tendono a rispondere meglio al trattamento, mostrando tassi di guarigione più elevati. Per questo motivo, l’analisi del profilo genetico del gene IFNL3 può fornire un’indicazione preziosa sulla probabilità di successo della terapia antivirale, e rappresenta uno degli strumenti fondamentali nella medicina personalizzata applicata all’epatite C.