I Test Genetici con la Tecnologia più Avanzata al Mondo

I test genetici offerti da myGenetiX sono finalizzati esclusivamente a fornire informazioni di carattere personale e orientativo. I risultati non hanno valore clinico o diagnostico e non possono essere utilizzati per definire diagnosi, prescrivere terapie o sostituire il parere di un medico o di altri professionisti della salute qualificati.

Tutte le analisi sono effettuate in strutture di riferimento a livello internazionale, utilizzando le tecnologie più avanzate attualmente disponibili nel campo della genetica. I dati forniti hanno lo scopo di arricchire la consapevolezza individuale e possono rappresentare uno strumento utile per riflettere sul proprio stile di vita in un’ottica di prevenzione primaria, benessere, longevità e miglioramento personale.

Per ogni decisione relativa alla salute o all’alimentazione, è raccomandato rivolgersi sempre a un professionista sanitario.

Osteoporosi

L’osteoporosi è una condizione sistemica dello scheletro caratterizzata da una progressiva riduzione della densità ossea e da un deterioramento della microarchitettura del tessuto osseo. Questo rende le ossa più fragili e soggette a fratture, anche in seguito a traumi minori. Le sedi più frequentemente interessate sono le anche, la colonna vertebrale e i polsi. La malattia è molto diffusa, con una prevalenza che si avvicina al 20% nella popolazione mondiale, soprattutto tra le donne dopo la menopausa e gli anziani. Nel corso della vita, il nostro scheletro è costantemente rinnovato grazie a un equilibrio tra formazione di nuovo tessuto osseo e riassorbimento di quello vecchio. In età giovanile, la formazione prevale, consentendo il raggiungimento di una massa ossea massima che si verifica intorno ai 30 anni. Con il passare del tempo, il processo si inverte e inizia un lento declino della densità ossea. Quando questo processo si accelera in modo patologico, si manifesta l’osteoporosi. Tra i principali fattori di rischio vi sono l’età avanzata e il sesso femminile, soprattutto nelle donne in menopausa che, per la brusca riduzione degli estrogeni, perdono rapidamente massa ossea. Anche le persone con corporatura minuta o bassa statura presentano un rischio maggiore, poiché hanno una riserva ossea fisiologicamente più limitata. Altri fattori non modificabili includono la familiarità per fratture da fragilità, l’etnia (più frequente nei caucasici e negli asiatici) e la presenza di alcune patologie endocrine (come l’ipertiroidismo o il morbo di Cushing). Accanto ai fattori genetici e ormonali, esistono numerosi elementi modificabili che contribuiscono allo sviluppo della malattia. Una dieta povera di calcio e vitamina D, disturbi alimentari (come anoressia e bulimia), sedentarietà, fumo e alcolismo possono compromettere la salute dello scheletro. Anche l’uso prolungato di alcuni farmaci, come cortisonici, anticonvulsivanti o chemioterapici, è associato a un aumento del rischio. La mancanza di esposizione al sole, fondamentale per la sintesi della vitamina D, aggrava ulteriormente la fragilità ossea. Nelle fasi iniziali, l’osteoporosi è una “malattia silenziosa” perché non dà sintomi evidenti. Spesso la diagnosi arriva dopo una frattura, anche causata da traumi lievi, che rivela una debolezza dello scheletro. Le fratture più caratteristiche sono quelle del femore, delle vertebre e del polso. Le fratture vertebrali, in particolare, possono passare inosservate e manifestarsi solo con un progressivo mal di schiena, riduzione della statura o incurvamento della colonna vertebrale (cifosi dorsale). La prevenzione dell’osteoporosi si basa su una combinazione di buone abitudini fin dall’infanzia, mirate a raggiungere e mantenere un’adeguata massa ossea. L’assunzione giornaliera di calcio è fondamentale: si raccomanda una quantità pari a 1000 mg fino ai 50 anni, che aumenta a 1200 mg per le donne in postmenopausa e per gli uomini dopo i 70 anni. Il calcio può essere assunto attraverso alimenti come latticini, verdure a foglia verde e frutta secca. La vitamina D è altrettanto importante per favorire l’assorbimento del calcio e può essere ottenuta con l’esposizione solare o con alimenti come il pesce grasso, i tuorli d’uovo e il fegato. Anche l’attività fisica regolare è uno strumento efficace nella prevenzione e nel rallentamento della perdita ossea. Gli esercizi a carico del peso corporeo, come la camminata, la corsa leggera o il ballo, oltre all’allenamento di resistenza, aiutano a stimolare la formazione di nuovo tessuto osseo e a migliorare l’equilibrio, riducendo il rischio di cadute. È inoltre importante evitare comportamenti dannosi come il fumo e l’abuso di alcol. Nel caso in cui venga diagnosticata una riduzione della densità ossea attraverso esami come la densitometria ossea (MOC), esistono trattamenti farmacologici che possono rallentare la perdita di massa ossea, rafforzare lo scheletro e ridurre significativamente il rischio di fratture. Numero di varianti osservate 13,5 milioni di varianti Numero di loci di rischio 7 loci

Geni analizzati

AKAP11 AQP1 CTNNB1 FAM3C MEPE PPP6R3 SFRP4 STARD3NL WLS WNT16

Bibliografia

Salari N et al. Global prevalence of osteoporosis among the world older adults: a comprehensive systematic review and meta-analysis. J Orthop Surg Res. 2021 Nov 13;16(1):669. National Institute of Health. National Institute on Aging [April 2022] American College of Rheumatology [April 2022] Mayo Clinic [April 2022] National Health Service [April 2022] UK Biobank Database. Osteoporosis, Data-Field 200002 [Version Feb-2022]