I Test Genetici con la Tecnologia più Avanzata al Mondo

I test genetici offerti da myGenetiX sono finalizzati esclusivamente a fornire informazioni di carattere personale e orientativo. I risultati non hanno valore clinico o diagnostico e non possono essere utilizzati per definire diagnosi, prescrivere terapie o sostituire il parere di un medico o di altri professionisti della salute qualificati.

Tutte le analisi sono effettuate in strutture di riferimento a livello internazionale, utilizzando le tecnologie più avanzate attualmente disponibili nel campo della genetica. I dati forniti hanno lo scopo di arricchire la consapevolezza individuale e possono rappresentare uno strumento utile per riflettere sul proprio stile di vita in un’ottica di prevenzione primaria, benessere, longevità e miglioramento personale.

Per ogni decisione relativa alla salute o all’alimentazione, è raccomandato rivolgersi sempre a un professionista sanitario.

Osteoartrosi generale

L’osteoartrosi generale è una patologia articolare degenerativa cronica che colpisce diversi distretti corporei, in particolare le mani, le ginocchia, le anche e la colonna vertebrale. È la forma più comune di artrite e rappresenta una delle principali cause di dolore muscoloscheletrico e disabilità nelle persone adulte e anziane. La sua prevalenza aumenta con l’età, interessando circa un quarto della popolazione sopra i 50 anni. La malattia si sviluppa gradualmente nel tempo, compromettendo la qualità della vita per la progressiva perdita di funzionalità delle articolazioni colpite. Alla base dell’osteoartrosi vi è la degenerazione progressiva della cartilagine articolare, una struttura elastica che riveste le estremità delle ossa e consente il movimento fluido tra di esse. Quando la cartilagine si consuma o si danneggia, le ossa iniziano a sfregare tra loro, generando dolore, infiammazione, rigidità e, in alcuni casi, deformazioni articolari. Col tempo, l’organismo può tentare di compensare questa condizione producendo escrescenze ossee (osteofiti) che peggiorano ulteriormente i sintomi. Le cause dell’osteoartrosi sono multifattoriali. L’età è il fattore più rilevante: con il passare degli anni, i processi riparativi delle cartilagini diventano meno efficaci, aumentando la vulnerabilità all’usura articolare. Il sesso femminile è un altro elemento di rischio importante, poiché le donne tendono a sviluppare questa malattia più frequentemente, soprattutto dopo la menopausa, forse per il calo degli estrogeni. Anche l’obesità gioca un ruolo centrale: il peso eccessivo aumenta lo stress meccanico su articolazioni come ginocchia e anche, ma favorisce anche l’infiammazione cronica che può accelerare il processo degenerativo. A questi fattori si aggiungono eventi traumatici o microtraumi ripetuti, soprattutto nelle persone che svolgono attività lavorative o sportive che sollecitano ripetutamente le articolazioni. Lesioni articolari, come fratture o distorsioni mal curate, possono alterare la biomeccanica dell’articolazione e innescare precocemente il processo artrosico. Anche alcune condizioni mediche, come il diabete, l’emocromatosi o malformazioni ossee, possono predisporre allo sviluppo di osteoartrosi. Infine, la familiarità gioca un ruolo non trascurabile: avere parenti stretti affetti aumenta la probabilità di ammalarsi, suggerendo una componente ereditaria. I sintomi dell’osteoartrosi variano in base all’articolazione colpita, ma seguono un’evoluzione tipica. Il dolore è inizialmente intermittente, associato all’attività fisica o al carico, per poi diventare più continuo e presente anche a riposo. A questo si associano rigidità articolare, in particolare dopo il risveglio o dopo lunghi periodi di inattività, perdita di mobilità, gonfiore e crepitii durante i movimenti. Col progredire della malattia, possono formarsi protuberanze ossee visibili (soprattutto nelle mani) e la funzione articolare può ridursi drasticamente, interferendo con le normali attività quotidiane. Sebbene non esista una cura definitiva per l’osteoartrosi, è possibile adottare misure preventive e strategie per rallentarne la progressione. Tra le più efficaci, mantenere un peso corporeo adeguato è fondamentale per ridurre lo stress meccanico sulle articolazioni. È utile anche praticare esercizio fisico regolare, preferendo attività a basso impatto come il nuoto, la camminata veloce o la bicicletta, che aiutano a mantenere la mobilità articolare e rafforzare i muscoli di supporto. Un altro accorgimento importante è evitare movimenti ripetitivi o posture scorrette che sollecitano le articolazioni in modo anomalo. Nelle fasi iniziali, la gestione può includere fisioterapia, terapie fisiche (come applicazioni di calore o freddo) e farmaci antinfiammatori per alleviare il dolore. Quando i sintomi diventano più gravi e invalidanti, si può ricorrere a infiltrazioni locali o, nei casi più avanzati, alla chirurgia protesica Numero di varianti osservate 13,5 milioni di varianti Numero di loci di rischio 27 loci

Geni analizzati

ANAPC4 CDC5L CHMP1A COL11A1 COL27A1 CPSF6 CRADD FAM53A FAM83C GLIS3 H2BC4 HLA-DPA1 ILF3 KIF26B LMAN1L MPPED2 MTRFR PPP1R3B RAB28 RABGAP1L RAPH1 RASGRP3 SLC25A13 SLC39A8 TGFA TMEM241 TSKU ZC3H11B

Bibliografia

Osteoarthritis. American College of Rheumatology [Feb 2023]. Osteoarthritis. Mayo Clinic [June 2022]. Osteoarthritis. National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIH) [Oct 2019]. Tachmazidou I, Hatzikotoulas K, Southam L, et al. Identification of new therapeutic targets for osteoarthritis through genome-wide analyses of UK Biobank data. Nature Genetics. 2019 Feb;51(2):230-236.