I Test Genetici con la Tecnologia più Avanzata al Mondo

I test genetici offerti da myGenetiX sono finalizzati esclusivamente a fornire informazioni di carattere personale e orientativo. I risultati non hanno valore clinico o diagnostico e non possono essere utilizzati per definire diagnosi, prescrivere terapie o sostituire il parere di un medico o di altri professionisti della salute qualificati.

Tutte le analisi sono effettuate in strutture di riferimento a livello internazionale, utilizzando le tecnologie più avanzate attualmente disponibili nel campo della genetica. I dati forniti hanno lo scopo di arricchire la consapevolezza individuale e possono rappresentare uno strumento utile per riflettere sul proprio stile di vita in un’ottica di prevenzione primaria, benessere, longevità e miglioramento personale.

Per ogni decisione relativa alla salute o all’alimentazione, è raccomandato rivolgersi sempre a un professionista sanitario.

Osteoartrosi dell'anca

L’osteoartrosi dell’anca è una malattia degenerativa cronica che interessa l’articolazione coxofemorale, cioè quella che collega il bacino al femore. Si manifesta quando la cartilagine articolare si deteriora progressivamente, portando all’attrito diretto tra le superfici ossee, che causa dolore, rigidità e limitazioni nei movimenti. Questa condizione è una delle principali cause di disabilità nei soggetti anziani e ha un impatto significativo sulla qualità della vita, soprattutto perché compromette la mobilità e l’autonomia. Si stima che colpisca circa il 5% delle persone sopra i 50 anni, con incidenza crescente all’aumentare dell’età. La cartilagine articolare dell’anca funge da cuscinetto e consente un movimento fluido e indolore. Con l’osteoartrosi, questa cartilagine si usura progressivamente, e l’articolazione inizia a funzionare in modo alterato. La superficie ossea può ispessirsi, deformarsi o sviluppare escrescenze chiamate osteofiti. Inoltre, l’infiammazione dei tessuti circostanti contribuisce al peggioramento del dolore e della rigidità articolare. Le cause dell’osteoartrosi dell’anca sono molteplici e includono una componente genetica, ma anche numerosi fattori non genetici. Il primo fra questi è l’età: con il passare degli anni, la cartilagine tende naturalmente a usurarsi, e la probabilità di sviluppare la malattia aumenta in modo significativo oltre i 50 anni. Anche un pregresso trauma o lesione dell’articolazione può predisporre all’artrosi precoce. In particolare, una frattura del bacino o del femore, o condizioni non trattate come la displasia congenita dell’anca, possono alterare la biomeccanica articolare e accelerare l’usura. Un’altra causa può essere la disuguaglianza nella lunghezza degli arti inferiori, che costringe l’anca a un carico anomalo e continuo. Anche l’obesità ha un ruolo importante: il peso eccessivo aumenta il carico sull’articolazione e favorisce l’infiammazione sistemica. Infine, condizioni come l’artrite infiammatoria, l’emocromatosi o patologie metaboliche possono favorire l’insorgenza della malattia. Il sintomo principale è il dolore. In genere inizia come un fastidio localizzato all’inguine, alla coscia o al gluteo, che peggiora con il movimento e migliora con il riposo. Con il progredire della malattia, il dolore può diventare continuo e interferire con le attività quotidiane, come camminare, salire le scale o alzarsi da una sedia. Spesso si accompagna a rigidità, soprattutto al mattino o dopo periodi di inattività, e a una progressiva perdita della mobilità articolare. In alcuni casi, si possono percepire scricchiolii o crepitii durante il movimento dell’anca, e talvolta si osserva una zoppia dovuta all’adattamento del passo per evitare il dolore. Sebbene non esista una cura definitiva per l’osteoartrosi dell’anca, è possibile adottare strategie efficaci per rallentarne l’evoluzione, ridurre i sintomi e mantenere la funzionalità dell’articolazione. Tra le principali misure preventive c’è il mantenimento di un peso corporeo adeguato, che riduce il carico meccanico sull’anca e limita l’infiammazione. È inoltre consigliabile praticare esercizio fisico regolare, privilegiando attività a basso impatto come il nuoto o la cyclette, che aiutano a mantenere in movimento l’articolazione senza sovraccaricarla. In presenza di dolori o traumi, è importante intervenire tempestivamente con fisioterapia, ortesi o trattamenti mirati, evitando l’aggravamento della condizione. Migliorare la postura, evitare carichi eccessivi e praticare esercizi per rafforzare la muscolatura pelvica e femorale sono ulteriori accorgimenti utili. Quando la malattia raggiunge uno stadio avanzato e limita in modo marcato le attività quotidiane, l’intervento chirurgico di protesi d’anca rappresenta un’opzione efficace per alleviare il dolore e ripristinare la mobilità. Numero di varianti osservate 13,5 milioni di varianti Numero di loci di rischio 28 loci

Geni analizzati

BMP5 COL11A1 COLGALT2 ERG FILIP1 GSDMC H2BC4 IL11 ITIH1 LMX1B LRIG3 LTBP3 MANSC4 MLXIP NACA2 PPP1R3B RAB28 SLBP SMAD3 STH SUPT3H TARS2 TGFA TNC TRIM32 TSEN15 ZC3H11B ZFP36L2

Bibliografia

Tachmazidou I, Hatzikotoulas K, Southam L, et al. Identification of new therapeutic targets for osteoarthritis through genome-wide analyses of UK Biobank data. Nature Genetics. 2019 Feb;51(2):230-236. Osteoarthritis of the Hip. American Academy of Orthopaedic Surgeons [Feb 2021]. Osteoarthritis. Mayo Clinic [Jun 2021].