I Test Genetici con la Tecnologia più Avanzata al Mondo

I test genetici offerti da myGenetiX sono finalizzati esclusivamente a fornire informazioni di carattere personale e orientativo. I risultati non hanno valore clinico o diagnostico e non possono essere utilizzati per definire diagnosi, prescrivere terapie o sostituire il parere di un medico o di altri professionisti della salute qualificati.

Tutte le analisi sono effettuate in strutture di riferimento a livello internazionale, utilizzando le tecnologie più avanzate attualmente disponibili nel campo della genetica. I dati forniti hanno lo scopo di arricchire la consapevolezza individuale e possono rappresentare uno strumento utile per riflettere sul proprio stile di vita in un’ottica di prevenzione primaria, benessere, longevità e miglioramento personale.

Per ogni decisione relativa alla salute o all’alimentazione, è raccomandato rivolgersi sempre a un professionista sanitario.

Osteoartrite del ginocchio

L’osteoartrite del ginocchio è una malattia articolare degenerativa, caratterizzata dalla progressiva usura della cartilagine che riveste le superfici articolari. Questa condizione provoca dolore, rigidità e limitazione nei movimenti e, con il passare del tempo, può compromettere in modo significativo la qualità della vita di chi ne è affetto. È il tipo di artrite più comune a livello globale e rappresenta una delle principali cause di disabilità nelle persone adulte. L'incidenza annuale è stimata intorno ai 240 casi ogni 100.000 individui, e continua ad aumentare con l’invecchiamento della popolazione e l’incremento dell’obesità. La cartilagine articolare svolge un ruolo fondamentale nell’ammortizzare i carichi e nel facilitare il movimento fluido dell’articolazione. Nell’osteoartrite del ginocchio, questa cartilagine si deteriora progressivamente, diventando irregolare e assottigliata fino a scomparire in alcuni punti, esponendo l’osso sottostante. A questo processo si associano infiammazione, ispessimento della capsula articolare e formazione di escrescenze ossee (osteofiti), che contribuiscono alla sintomatologia dolorosa e alla limitazione funzionale. L’origine dell’osteoartrite del ginocchio è multifattoriale. Oltre a una predisposizione genetica, giocano un ruolo importante diversi fattori non genetici che aumentano il rischio di svilupparla. Il primo fra tutti è l’età: il rischio cresce con l’invecchiamento, anche se la malattia può manifestarsi già a partire dai 40 anni. Anche il sesso incide: le donne, soprattutto dopo la menopausa, ne sono più colpite rispetto agli uomini, probabilmente a causa di cambiamenti ormonali e caratteristiche biomeccaniche differenti. Un altro fattore chiave è il sovrappeso: un indice di massa corporea elevato esercita una pressione costante e superiore sul ginocchio, facilitando l'usura della cartilagine. Inoltre, il tessuto adiposo è coinvolto in processi infiammatori che possono danneggiare ulteriormente le articolazioni. Tra gli altri fattori di rischio si annoverano le lesioni traumatiche pregresse al ginocchio (come rotture di menischi o legamenti), le deviazioni dell’asse dell’arto inferiore (come ginocchio varo o valgo), le malformazioni congenite e l’attività fisica eccessiva o ripetitiva che comporta un sovraccarico meccanico dell’articolazione. Anche alcune patologie metaboliche e infiammatorie, come la gotta o l’artrite reumatoide, possono contribuire allo sviluppo dell’osteoartrite. I sintomi dell’osteoartrite del ginocchio si sviluppano gradualmente e tendono a peggiorare con il tempo. Il dolore è spesso il primo segnale: si manifesta inizialmente durante i movimenti o dopo uno sforzo, per poi comparire anche a riposo. Al dolore si associa una sensazione di rigidità, in particolare al risveglio o dopo lunghi periodi di inattività. In molti casi si osserva una perdita di flessibilità articolare, gonfiore o infiammazione, sensazione di instabilità o cedimento dell’articolazione, e scricchiolii o rumori durante il movimento. Nelle fasi più avanzate, l’articolazione può deformarsi e il dolore diventare continuo, limitando anche le attività più semplici come camminare o salire le scale. Sebbene non esista una cura definitiva per l’osteoartrite del ginocchio, è possibile adottare misure per ridurre il rischio di svilupparla o rallentarne la progressione. Uno dei primi obiettivi è mantenere un peso corporeo sano per ridurre lo stress meccanico sull’articolazione. L’esercizio fisico regolare, specialmente quello a basso impatto come il nuoto o la bicicletta, è fortemente consigliato per rafforzare i muscoli che supportano il ginocchio e migliorare la mobilità. In caso di attività ad alto impatto, è preferibile scegliere superfici morbide ed evitare terreni duri. Anche il riposo, una postura corretta e un sonno adeguato sono importanti per ridurre l’infiammazione e favorire il recupero. Nei soggetti a rischio o in presenza di sintomi iniziali, l’intervento precoce con fisioterapia, ortesi personalizzate o trattamenti farmacologici può ritardare l’evoluzione della malattia e migliorare la qualità della vita. Numero di varianti osservate 13,5 milioni di varianti Numero di loci di rischio 11 loci

Geni analizzati

ALDH1A2 AP3B1 CAVIN2 COL27A1 LTBP1 NQO1 SBNO1 SMG6 SOX9 UQCC1 USP8

Bibliografia

Hsu H et al. Knee Osteoarthritis [Updated July 2021] American College of Rheumatology [April 2022] WebMD: Degenerative Arthritis of the Knee [April 2022] Tachmazidou I et al. Identification of new therapeutic targets for osteoarthritis through genome-wide analyses of UK Biobank data. Nature Genetics. 2019 Feb;51(2):230-236.