I Test Genetici con la Tecnologia più Avanzata al Mondo

I test genetici offerti da myGenetiX sono finalizzati esclusivamente a fornire informazioni di carattere personale e orientativo. I risultati non hanno valore clinico o diagnostico e non possono essere utilizzati per definire diagnosi, prescrivere terapie o sostituire il parere di un medico o di altri professionisti della salute qualificati.

Tutte le analisi sono effettuate in strutture di riferimento a livello internazionale, utilizzando le tecnologie più avanzate attualmente disponibili nel campo della genetica. I dati forniti hanno lo scopo di arricchire la consapevolezza individuale e possono rappresentare uno strumento utile per riflettere sul proprio stile di vita in un’ottica di prevenzione primaria, benessere, longevità e miglioramento personale.

Per ogni decisione relativa alla salute o all’alimentazione, è raccomandato rivolgersi sempre a un professionista sanitario.

Omeprazolo (dosaggio)

L’omeprazolo è un inibitore di pompa protonica (IPP) largamente prescritto per il trattamento delle patologie acido-correlate come il reflusso gastroesofageo, l’ulcera peptica e la sindrome di Zollinger-Ellison. Il farmaco agisce inibendo in modo irreversibile l’enzima H⁺/K⁺ ATPasi presente nelle cellule parietali dello stomaco, riducendo così in maniera significativa la secrezione acida gastrica. L’efficacia del trattamento e la durata dell’azione dell’omeprazolo dipendono strettamente dalla sua concentrazione sistemica, che è modulata in gran parte dalla velocità del metabolismo epatico. Il metabolismo dell’omeprazolo avviene principalmente attraverso l’enzima CYP2C19, appartenente alla famiglia del citocromo P450. Questo enzima mostra una significativa variabilità interindividuale dovuta a polimorfismi genetici, che classificano i pazienti in metabolizzatori ultrarapidi (UM), estesi (EM), intermedi (IM) o poveri (PM). Nei soggetti ultrarapidi (portatori di alleli duplicati con funzione aumentata come CYP2C19 *17/*17), l’omeprazolo viene metabolizzato molto rapidamente, con una marcata riduzione delle concentrazioni plasmatiche e, di conseguenza, una minore soppressione della secrezione acida. Questo può tradursi in un fallimento terapeutico o in una risposta subottimale, soprattutto nei casi di esofagite erosiva o infezione da Helicobacter pylori. Al contrario, nei pazienti poor metabolizers (ad esempio con genotipo CYP2C19 *2/*2 o *3/*3), l’omeprazolo viene metabolizzato più lentamente, con conseguente aumento dell’esposizione sistemica e prolungamento dell’effetto antisecretivo. Questi pazienti spesso rispondono meglio al trattamento, ma possono essere più esposti a effetti collaterali, come ipocloridria prolungata e rischio aumentato di infezioni gastrointestinali (es. Clostridium difficile) o malassorbimento di nutrienti (vitamina B12, magnesio). Il dosaggio ottimale dell’omeprazolo dovrebbe quindi essere modulato in base al profilo genetico del paziente. Nei metabolizzatori ultrarapidi può essere necessario aumentare la dose o scegliere un IPP alternativo meno influenzato dal metabolismo epatico, mentre nei poor metabolizers è preferibile usare dosi standard o addirittura ridotte, valutando attentamente la durata del trattamento. Inoltre, è utile considerare anche le potenziali interazioni con altri farmaci metabolizzati dal CYP2C19, come il clopidogrel, la cui attivazione può essere inibita da un’esposizione eccessiva all’omeprazolo nei soggetti con attività enzimatica ridotta. L’integrazione della farmacogenetica nella pratica clinica permette di personalizzare il dosaggio dell’omeprazolo, migliorando l’efficacia del trattamento e riducendo al minimo i rischi di effetti avversi.

Nomi commerciali

: Arapride ® Arapride ® Audazol ® Audazol ® Aulcer ® Aulcer ® Belmazol ® Belmazol ® Ceprandal ® Ceprandal ® Dolintol ® Dolintol ® Emeproton ® Emeproton ® Gastrimut ® Gastrimut ® Losec ® Losec ® Miol ® Miol ® Norpramin ® Norpramin ® Novek Novek Nuclosina ® Nuclosina ® Omapren ® Omapren ® Ompranyt ® Ompranyt ® Parizac ® Parizac ® Pepticum ® Pepticum ® Prysma ® Prysma ® Ulceral ® Ulceral ® Ulcesep ® Ulcesep ® Zimor ® Zimor ®

Geni analizzati

CYP2C19

Bibliografia

Chiba K, Shimizu K, Kato M, et al.Prediction of inter-individual variability in the pharmacokinetics of CYP2C19 substrates in humans. Drug Metab Pharmacokinet. 2014;29(5):379-86. El Rouby N, Lima JJ, Johnson JA.Proton pump inhibitors: from CYP2C19 pharmacogenetics to precision medicine. Expert Opin Drug Metab Toxicol. 2018 Apr;14(4):447-460. Lima JJ, Thomas CD, Barbarino J, et al.Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) Guideline for CYP2C19 and Proton Pump Inhibitor Dosing. Clin Pharmacol Ther. 2021 Jun;109(6):1417-1423. Zhao F, Wang J, Yang Y, et al.Effetto dei polimorfismi genetici del CYP2C19 sull'efficacia della triplice terapia a base di inibitori della pompa protonica per l'eradicazione dell'Helicobacter pylori: una meta-analisi. Helicobacter. 2008 dic; 13(6):532-41.